Los síntomas de la artrosis son disfunciones de los sistemas osteoarticular, vascular, ocular, auditivo, nervioso y masticatorio. La causa de la enfermedad es una alteración en la formación de colágeno tipo I, que es un componente de construcción de la piel, los huesos, los dientes, los tendones y las paredes de los vasos sanguíneos. Descubra cómo reconocer los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

Fragilidad ósea congénita( osteogénesis imperfecta hereditaria , abreviada como OI) es una enfermedad genéticamente determinada del tejido conectivo. Es causada por alteraciones cuantitativas y/o cualitativas en la producción de colágeno tipo I, la proteína de construcción de los dientes, la esclerótica, el tejido conectivo de la piel, los huesos, los tendones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos. Este proceso conduce a anomalías en la estructura de los sistemas osteoarticular y vascular, de la vista, del oído y de los órganos masticatorios y, en consecuencia, a su disfunción.

La fragilidad congénita del huesoes una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 en 10.000-30.000 casos.

Fragilidad congénita de los huesos - tipos de la enfermedad

  • tipo I - el más común (alrededor del 60% de los casos) y la forma más leve de la enfermedad;
  • tipo II - la forma más grave de la enfermedad. A menudo es la causa de aborto espontáneo o muerte fetal;
  • tipo III: síntomas similares a los del tipo I, pero mucho más graves;
  • tipo IV - se caracteriza por la mayor diversidad e incluye todos los casos que no corresponden a los tipos I, II o III

Estudios recientes distinguen otros 3 tipososteogénesis imperfecta : V, VI y VII

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas

Los síntomas de la fragilidad congénitavarían mucho y dependen del tipo de enfermedad. No obstante, en todo caso, incluyen:

  • sistema osteoarticular - fragilidad de los huesos (principalmente huesos largos y huesos pequeños de manos y pies), que ocurre no solo durante el movimiento, sino también durante el descanso, por ejemplo, durante el sueño. Además, se diagnostican excesiva extensibilidad de los ligamentos, debilidad muscular generalizada, deformidades de la columna y del tórax, así como osteoporosis;
  • sistema vascular: hay una fragilidad excesiva de los vasos sanguíneos con síntomas de equimosis en la piel;
  • sistema nervioso - dolores de cabezaque se irradia al cuello o a la parte posterior de la cabeza, neuralgia del trigémino;
  • órgano de la visión - se observa decoloración azul de la esclerótica;
  • órganos auditivos - trastornos auditivos;
  • órgano masticatorio - trastornos del desarrollo de la dentina (la llamada dentinogénesis imperfecta). Entonces los dientes se decoloran (generalmente azul-gris o amarillo-marrón) y son transparentes;
  • piel - es delgada, propensa a hematomas y cicatrices, y a la formación de hernias.

Fragilidad congénita - causas

La causa de la fragilidad ósea de tipo I a IV son mutaciones en los genes del colágeno tipo I, que conducen a una alteración cuantitativa y cualitativa de su producción. Antes de que el colágeno tome su forma final, pasa por varias etapas de desarrollo. El trastorno de cualquiera de ellos conduce a trastornos en la estructura y el funcionamiento del colágeno y, por lo tanto, a irregularidades en la estructura y el funcionamiento de varios sistemas.

En cambio, los tipos V a VII son formas de la enfermedad condicionadas por mutaciones en otros genes o de etiología desconocida.

Fragilidad ósea congénita - herencia

Los tipos I, V y VI de la enfermedad se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que solo necesita heredar una copia del gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad. Esto se debe a que la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia que funciona correctamente. La cuarta forma de la enfermedad también se hereda de forma autosómica dominante, pero es la llamada herencia con penetración génica variable (en miembros de la familia que comparten el mismo gen patológico, los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en diversos grados). Este es un fenómeno que dificulta la definición de los llamados riesgo genético.

Los tipos II, III y VII de la osteogénesis imperfecta se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que las copias defectuosas de los genes se deben heredar de ambos padres para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad. Además, el tipo II de la enfermedad puede ser una nueva mutación autosómica dominante espontánea, es decir, puede aparecer en el hijo de padres sanos y sin genes defectuosos.

Fragilidad ósea congénita - diagnóstico

La fragilidad congénita de los huesosya se puede detectar durante el embarazo, durante el examen de ultrasonido. Después de la semana 13 de embarazo, puede probar la presencia de marcadores genéticos y tomar el corion para evaluar la estructura del colágeno. Después de que nace el bebé, la enfermedad se diagnostica sobre la base de pruebas bioquímicas de colágeno y pruebas genéticas.

Es bueno saberlo: Prueba prenatal: ¿qué es y cuándo hacerla?

Fragilidad congénita de los huesos - rehabilitación

La base del tratamiento es la rehabilitación,cuyo objetivo es contrarrestar las frecuentes fracturas que conducen a una importante deformación ósea. Consiste en ejercicios que mejoran la fuerza muscular, corrigen la postura y te enseñan a mantener el equilibrio, además de masajes. Una forma de rehabilitación que gusta a los niños son, sobre todo, los ejercicios acuáticos y los hidromasajes.

Fragilidad congénita de los huesos - tratamiento

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta puede variar. Distinguimos, entre otros tratamiento quirúrgico y farmacológico, así como terapia génica o con células madre.

Fragilidad ósea congénita - tratamiento quirúrgico

La corrección quirúrgica de deformidades esqueléticas se realiza, entre otros, por con la ayuda de alambres o varillas de metal que sostienen huesos defectuosos. En niños pequeños también se pueden utilizar varillas telescópicas, que crecen con su desarrollo.

Fragilidad ósea congénita - tratamiento farmacológico

El tratamiento farmacológico se basa principalmente en la administración de bisfosfonatos a los pacientes. Estos son medicamentos que se unen a los huesos, mejoran su mineralización e inhiben la acción de las células responsables de la deformación ósea y, por lo tanto, reducen la frecuencia de las fracturas. Sin embargo, la terapia con bisfosfonatos tiene efectos secundarios, como la inhibición del recambio de masa ósea y una peor remodelación del tejido óseo, asociados con una cicatrización deficiente de microdaños y fracturas. Además, la farmacoterapia utiliza hormonas sexuales, sales de magnesio, vitamina C, vitamina D3, sales de calcio y calcitonina de salmón.

Fragilidad congénita de los huesos: terapia con células madre

Las células madre pueden dar lugar a varios tipos de tejido, como hueso, cartílago, tejido adiposo, músculo y tendones. Para la osteogénesis imperfecta, la terapia celular implica el trasplante de células madre de la médula ósea de un donante sano, que pueden convertirse en osteoblastos (células formadoras de hueso) o reemplazar los osteoblastos defectuosos del receptor con células madre normales del donante.

Fragilidad congénita de los huesos - terapia génica

El objetivo de la terapia génica es reemplazar un gen de colágeno defectuoso con un gen que funcione correctamente. Sin embargo, la investigación sobre este método aún está en curso.

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas. Tipo I

Tipo Iosteogénesis imperfectaes el tipo más común y leve de la enfermedad y se caracteriza por:

  • altura correcta;
  • un pequeño número de fracturas (alrededor de 10-15), y las primeras fracturas aparecen bastante tarde;
  • las fracturas se curan adecuadamente (aunque las deformidades aparecen en alrededor del 15 por ciento);
  • laxitud del ligamento;
  • estructura incorrecta de los miembros inferiores:curvatura de los miembros inferiores, rodilla valgo, metatarsiano varo;
  • cifoescoliosis (curvatura de la columna hacia atrás y hacia un lado) en adultos;
  • esclerótica azul;
  • pérdida auditiva conductiva temprana

Se han distinguido dos subtipos: IA, en el que los dientes son de estructura normal, y IB, en el que se encuentran los rasgos de dentinogénesis imperfecta. no hay osteoporosis avanzada. Este tipo deosteogénesis imperfectano afecta sustancialmente la esperanza de vida. En la adolescencia se observa una mejoría espontánea del estado del paciente.

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas. Tipo II

Tipo IIosteogénesis imperfectaes la forma más grave de la enfermedad. A menudo conduce a un aborto espontáneo oa la muerte del feto. Sin embargo, si nace un niño, dice:

  • un gran número de fracturas que son difíciles de determinar (ocurren durante la vida fetal o poco después del nacimiento);
  • huesos blandos de la bóveda del cráneo;
  • cara triangular;
  • pecho estrecho;
  • extremidades cortas y deformes;

La muerte de un niño como resultado de complicaciones cardiovasculares y respiratorias generalmente ocurre dentro de un año después del nacimiento.

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas. Tipo III

  • estatura muy baja (a veces atrofiada);
  • un gran número de fracturas (alrededor de 100 o incluso más). Pueden ocurrir en el útero. A su vez, después del nacimiento, siempre aparecen en el primer año de vida;
  • deformidades de la columna vertebral (la mayoría de las veces curvatura lateral), causadas por numerosas fracturas y fracturas de las vértebras;
  • osteopenia progresiva, deformidades esqueléticas más profundas;
  • debilidad muscular severa. La persona enferma no puede caminar, andar en silla de ruedas o acostarse en la cama;
  • trastornos del desarrollo dental;
  • esclerótica azulada con tendencia a aclararse

Los trastornos auditivos no se diagnostican en este tipo de enfermedad. La esperanza y la calidad de vida están estrechamente relacionadas con el curso de la enfermedad, y la mayor mortalidad se produce antes de los 10 años.

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas. Tipo IV

Tipo IVde osteogénesis imperfectacaracteriza la variabilidad del curso de la frecuencia de fracturas, la edad de los primeros síntomas, la gravedad de las deformidades óseas independientemente de las fracturas. Sólo es característica la baja estatura. Además, la esclerótica es normal o azul al nacer y tiende a aclararse. En raras ocasiones, se diagnostica pérdida auditiva conductiva.

Fragilidad congénita de los huesos - síntomas. Tipo V, VI y VII

El crecimiento excesivo de callos es característico del tipo Vsitio de fractura A su vez, los síntomas del tipo VI son similares a los del tipo IV. El tipo VII, por otro lado, se presenta con osteopenia (una condición en la que la densidad mineral ósea es más baja de lo normal), esclerótica azul y deformidades y fracturas frecuentes en etapas tempranas de la vida.

Categoría:

Columna vertebral, huesos, articulaciones