La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa desgaste muscular progresivo e irreversible (atrofia). Es una enfermedad ligada al sexo: se activa principalmente en los niños. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la distrofia de Duchenne? ¿La enfermedad de Duchenne es curable? ¿Cómo va la rehabilitación en la distrofia de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) , es unaenfermedad genéticaque es una de las Trastornos neuromusculares más comunes y rápidamente progresivos en la infancia. Afecta a uno de cada tres mil niños
Distrofia de Duchenne: causas
La causa de esta distrofia es un defecto genético, concretamente varias mutaciones en el gen DMD, responsable de codificar una proteína (distrofina) que ayuda a mantener la estructura normal de las células musculares. Como resultado de esta anormalidad genética, los músculos se ven privados de distrofina, lo que resulta en su atrofia y paresia, causando gradualmente más y más dificultades para caminar y moverse en general.
El gen defectuoso solo se hereda de la madre que lo porta.
Distrofia de Duchenne: síntomas
El primer síntoma de la enfermedad es el inicio tardío del aprendizaje de la marcha (alrededor de los 18 meses de edad). Entonces puede notar músculos de la pantorrilla agrandados, es decir, pseudo-hipertrofia, que puede confundirse fácilmente con músculos fuertes, y volteos frecuentes al intentar dar los primeros pasos.
La debilidad muscular clara aparece alrededor de 2-3. año del niño enfermo y cubre a su vez los músculos del torso, piernas y brazos. Más tarde, es característica una marcha de pato. El niño también puede tener tendencia a andar de puntillas, lo que implica empujar el vientre hacia delante y adoptar una postura con una curvatura anterior de la columna, la denominada Lordosis
Un paciente con distrofia de Duchenne tiene dificultad para levantarse del suelo por sí mismo; tiene que usar los brazos para enderezar las piernas, lo que se conoce comoSíntoma de Gowers . Estos síntomas aparecen en los primeros a tres años de vida del niño y continúan desarrollándose hasta que el niño alcanza la edad de 12 años. Luego tiene que usar una silla de ruedas.
Además, se daña el tejido cardíaco y se produce una miocardiopatía.
Solo algunos niños con DMD tienen dificultades intelectuales y de aprendizaje. Es probable que estas dificultades estén relacionadas con la reorganización de la distrofina en el cerebro.
Distrofia de Duchenne: diagnóstico
El diagnóstico inicial se puede hacer sobre la base de un examen físico. En caso de duda, se realizan pruebas especiales: electromiografía o pruebas de conducción nerviosa. El objetivo de las pruebas es medir la actividad eléctrica de los músculos y estimular los nervios para saber si el problema está en los músculos o en los nervios.
Se realizan pruebas de ADN para el diagnóstico final, que en la mayoría de los casos proporciona información sobre la anomalía genética responsable de la DMD.
Cuando las pruebas de ADN no son concluyentes, por lo general se realiza una biopsia muscular (se toma una pequeña sección de tejido muscular para detectar la proteína distrofina). Si no hay proteína, la enfermedad de Duchenne es la causa del desgaste muscular.
Distrofia de Duchenne: tratamiento
No hay cura para la DMD. En algunos casos (por ejemplo, cuando se produce una contractura en las articulaciones del tobillo), se puede realizar un procedimiento quirúrgico, por ejemplo, estabilizar la articulación o equilibrar la tensión de los músculos opuestos, para mejorar al paciente.
En la etapa avanzada de la enfermedad, cuando la limitación del movimiento se siente en las articulaciones del tobillo, es posible usar férulas de ortodoncia por la noche. Las férulas de tobillo ayudan a mantener la articulación en su posición normal y evitan contracturas.
Si tiene problemas con su corazón, puede implantar un marcapasos o usar medicamentos antiarrítmicos.
Distrofia de Duchenne: rehabilitación
Independientemente de la gravedad de la enfermedad, la rehabilitación es necesaria para evitar una mayor pérdida de masa muscular. La rehabilitación en la distrofia de Duchenne consiste en ejercicios activos y pasivos.
Los ejercicios pasivos deben iniciarse lo antes posible. Un fisioterapeuta debe desarrollar un conjunto de ejercicios para prevenir la contracción muscular. Estos ejercicios deben realizarse diariamente y requieren la participación de los padres/tutores del niño enfermo.
De todos los ejercicios activos, la natación (preferiblemente en una piscina climatizada) es el mejor.
te será útilDistrofia muscular de Becker (BMD)
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una forma más leve de DMD. Los síntomas de la enfermedad generalmente aparecen en la adolescencia; a menudo, la persona enferma no puede hacer ejercicio en las lecciones de educación física. El paciente comienza a caminar con pasos vacilantes, de puntillas o adelantando el estómago. CursoLa distrofia de Becker es más lenta y más difícil de predecir que en la DMD. El enfermo no siempre necesita una silla de ruedas, ya que puede caminar con muletas.
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades raras no reciben el tratamiento adecuado en Polonia
Fuente: lifestyle.newseria.pl