Obesidad y genes. ¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara y complicada. BBS afecta a 1 de cada 250.000 personas en todo el mundo. Se diagnostica en la primera infancia. La obesidad mórbida es uno de los principales síntomas del SBB. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Bardet-Biedl y cómo se trata?

"Síndrome" es un grupo de síntomas y defectos congénitos que acompañan a una condición genética específica.BBSse caracteriza con mayor frecuencia porobesidad , degeneración de la retina, polidactilia, retraso intelectual e insuficiencia renal.

Nombre:Síndrome de Bardet-Biedl(BBS, Síndrome de Bardet-Biedl) proviene de dos de sus descubridores. El primero fue el médico francés Georges Louis Bardet, y el segundo el patólogo y endocrinólogo húngaro Arthur Biedl. El primer caso de BBS se describió en la década de 1920.

Síndrome de Bardet-Biedl: causas

Basado en pruebas realizadas en aproximadamente el 75% de de las personas con BBS, actualmente hay 21 genes conocidos que causan este síndrome. Sin embargo, independientemente del gen, la causa principal del BBS es la estructura anormal y/o la función alterada del llamado cilios primarios. Los cilios son estructuras delgadas similares a cabellos que se asemejan a protuberancias. Se encuentran en la superficie de casi todas las células de nuestro cuerpo. Hay diferentes tipos de cilios con diferentes funciones. La llamada cilios primarios, cuya tarea es transferir información entre células. Actúan un poco como antenas de radio que envían y reciben mensajes de una célula a otra, qué hacer y cómo reaccionar. Los cilios primarios son los encargados de transmitir datos como el tipo y nivel de sustancias químicas en la orina, la percepción del olfato, el gusto y el equilibrio.

El síndrome de Bardett-Biedl no es la única enfermedad causada por defectos en los cilios. Otros son, por ejemplo, muy similares al BBS: el síndrome de Laurence-Moon, así como el síndrome de Joubert, el síndrome de Meckel-Bruber y el síndrome de Senior-Loken.

En BBS, esta comunicación intercelular se interrumpe debido a cilios defectuosos, lo que contribuye a muchos defectos de nacimiento y síntomas.

Síndrome de Bardet-Biedl: síntomas

El BBS se diagnostica sobre la base de pruebas genéticas que revelan mutaciones en genes específicos, así comoconjuntos de rasgos: principal (grande) y secundario (pequeño). Se considera que una persona tiene BBS si tiene al menos tres características principales y al menos dos características secundarias.

Las principales características del equipo BBS son:

• ObesidadAparece en la infancia en personas con BBS. Se asume erróneamente que es el resultado de una dieta inadecuada y culpa de los padres por sobrealimentar al niño. Por su parte, el exceso de apetito y su efecto en forma de exceso de peso corporal son uno de los principales síntomas de esta grave enfermedad genética. A medida que las personas envejecen, la obesidad, la llamada obesidad, es la más común en las personas con SBB. abdominal, donde la grasa se acumula alrededor del torso y el abdomen. Puede dar lugar, entre otras cosas, a hígado graso y diabetes tipo 2.
• Degeneración pigmentaria de la retina. Desafortunadamente incurable. Una persona con esta condición por lo general pierde la capacidad de ver en la adultez temprana.

¿Cómo se diagnostica el SBB en niños? La mayoría de las veces se basa en la obesidad temprana y la degeneración del pigmento retiniano.

• La polidactilia es el nombre de un defecto congénito en el que crecen dedos adicionales en las manos y los pies. Por lo general, se eliminan poco después del nacimiento del bebé y no siempre se asocian con BBS.
• Hipogonadismo en los hombres, un defecto del sistema reproductivo masculino. Se basa en que los testículos (gónadas masculinas) no producen hormonas ni gametos (espermatozoides).
• Retraso en el desarrollo intelectual. Algunos niños con BBS tienen dificultades de aprendizaje y necesitan apoyo adicional en la escuela
• Defectos y disfunciones de los riñones. Con BBS, la degeneración renal quística ocurre con mayor frecuencia antes del parto o en la primera infancia.

Importante

La poliquistosis renal es la complicación más grave del síndrome de Bardet-Biedl. Es la causa más común de muerte prematura en personas con BBS. Los medicamentos y un estilo de vida saludable pueden disminuir la velocidad a la que fallan los riñones. Sin embargo, en muchos casos, eventualmente será necesaria la diálisis y un trasplante de riñón. Por lo tanto, un paciente con SBB debe someterse a controles renales regulares para poder iniciar el tratamiento de forma temprana.

Las características secundarias del equipo BBS son:

• Problemas neurológicos: espasticidad leve, es decir, tensión muscular excesiva (principalmente en las piernas) y limitación de su movilidad, así como ataxia, es decir, un problema con la coordinación de los movimientos corporales y el mantenimiento del equilibrio, que aumenta con el tiempo y conduce adiscapacidad física
• Presión arterial alta
• Anomalías dentales: mandíbula pequeña, dientes pequeños, dientes cortos, apiñamiento dental, hipodoncia, es decir, f alta de algunos dientes, así como una mala formación de raíces y paladar alto.
• Defectos congénitos sucesivos de los dedos de manos y pies: dedos demasiado cortos (braquidactilia) o fusionados (sindactilia).
• Defectos de la vista: estrabismo, cataratas, astigmatismo, "ojo vago".
• Ligero crecimiento del niño en relación a los padres
• Defectos cardíacos, por ejemplo, hipertrofia ventricular izquierda
• Pies planos, anchos, sin curvas
• F alta de sentido del olfato - el llamado anosmia
• Problemas de tiroides

Los síntomas de BBS pueden aparecer en diferentes personas con diferentes grados de severidad. Mientras que, por ejemplo, algunos niños con BBS tienen problemas para adquirir nuevos conocimientos, en otros el coeficiente intelectual (CI) está muy por encima de la norma. Estas desproporciones también se notan en los niños con SBB que son hermanos.

Síndrome de Bardet-Biedl: tratamiento

BBS es incurable en este momento. Se está desarrollando una cura para el BBS, pero aún queda un largo camino por recorrer. Por ahora, los investigadores están tratando de comprender los mecanismos celulares que finalmente causan BBS. La investigación de fármacos se lleva a cabo en tres áreas:

• terapia con células madre: ¿cómo introducir nuevas células en el cuerpo sin el gen BBS defectuoso, que multiplicará y reemplazará las células dañadas?
• terapia génica: ¿cómo reemplazar un gen defectuoso dentro de las células?
• terapia de supresión: ¿cómo limitar el funcionamiento de los genes defectuosos?

Si bien no existe una cura para el BBS, eso no significa que no se pueda hacer nada para ayudar a los pacientes con BBS. Sin embargo, las intervenciones médicas tratan de aliviar los síntomas y los efectos secundarios de la afección. Por ejemplo, la obesidad se trata con métodos conservadores, es decir, con una dieta adecuada y actividad física, para prevenir el desarrollo de la enfermedad y la aparición de complicaciones que amenazan la salud y la vida. Se quitan los dedos sobrantes y se separan los dedos fusionados, lo que, por ejemplo, permite la correcta colocación del pie en el zapato y un mejor movimiento. Los trastornos del desarrollo se eliminan durante las clases terapéuticas para niños y adultos con discapacidad intelectual.

Vale la pena saberlo

Los expertos destacan que si el SBB se diagnostica en la primera infancia, mayores son las posibilidades de que el niño reciba atención médica por parte de un equipo terapéutico. Sin embargo, admiten que la enfermedad es tan rara que muchos pediatras nunca se han encontrado con un paciente con BBS a lo largo de sus carreras.

Preparado sobre la base de:-"Síndrome de Bardet-Biedl. Una guía para pacientes" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Asociación de Familias con Síndrome de Bardet Biedl - https: //www.bardetbiedl. organización

Importante

Poradnikzdrowie.pl apoya el tratamiento seguro y una vida digna de las personas que sufren de obesidad. Este artículo no contiene contenido discriminatorio y estigmatizante de las personas que padecen obesidad.

Sobre el AutorMagdalena GajdaEspecialista en obesidad enfermedad y discriminación de personas con enfermedades por obesidad. Presidente de la Fundación OD-WAGA de Personas con Obesidad, Defensor Social de los Derechos de las Personas con Obesidad en Polonia y representante de Polonia en la Coalición Europea de Personas que Viven con Obesidad. De profesión - periodista especializada en temas de salud, así como especialista en relaciones públicas, comunicación social, storytelling y RSE. En privado: ha sido obesa desde la infancia, después de la cirugía bariátrica en 2010. Peso inicial: 136 kg, peso actual: 78 kg.

Fundación OD-WAGA