La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara. Uno de sus primeros síntomas es una erupción característica que se convierte en pequeños bultos con el tiempo. En la esclerosis tuberosa, se desarrollan neoplasias benignas de muchos órganos, incluido. cerebro, corazón o pulmones. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas de la esclerosis tuberosa? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes con SG?

La esclerosis tuberosa(TSC, enfermedad de Bourneville-Pringle) pertenece a los llamados síndromes neurocutáneos. facomatosis. En su curso, se forman hamartomas (tumores de naturaleza no cancerosa, trastornos del desarrollo) en la piel, el cerebro, los riñones, el corazón, los huesos, los pulmones y los ojos.

Se estima que la esclerosis tuberosa afecta aproximadamente a un millón de personas en todo el mundo. En Polonia, alrededor de 7 mil personas luchan contra esta enfermedad. personas.

Esclerosis tuberosa - causas

La enfermedad está determinada genéticamente, se hereda de forma autosómica dominante junto con los genes responsables del sistema de grupos sanguíneos AB0. La esclerosis tuberosa es causada por la mutación de uno de dos genes: TSC1 o TSC2. Estos genes codifican proteínas que funcionan en los llamados vía mTOR, que son responsables de la correcta diferenciación y maduración de las células que componen principalmente la piel, el cerebro, el corazón, los riñones, el hígado, la retina y los pulmones

Ambos genes pertenecen al grupo de los llamados supresores del crecimiento tumoral, es decir, influyen en el desarrollo de la enfermedad neoplásica: controlan el crecimiento y la proliferación (multiplicación incontrolada) de las células neoplásicas, así como su unión y movimiento.

Esclerosis tuberosa - síntomas

Como prof. Danuta Perek - Presidente de la Sociedad Polaca de Oncología Pediátrica y Hematología, Presidente del Grupo Polaco de Neurooncología Pediátrica, jefe a largo plazo de la Clínica de Oncología del Centro de Salud Infantil - el síntoma más común, primero y muy importante visible a simple vista , que nos hace sospechar de esclerosis tuberosa, son marcas incoloras en la piel. Aparecen después del nacimiento o hasta los 24 meses de edad, normalmente en cantidad no inferior a tres, y su diámetro no debe ser inferior a 5 mm.

El primer síntoma de la SG son lunares incoloros en la piel, que se presentan en el 90% de los pacientes. enfermo

Otro síntoma,que aparecen en 60-90 por ciento niños enfermos alrededor de los 5 meses de edad, las convulsiones están empeorando - dice el prof. Perek. Los bebés desarrollan convulsiones por flexión, y en niños mayores y adultos, las convulsiones pueden ser generalizadas o parcialmente complejas. Son cambios displásicos, hamartomaticos en la corteza cerebral - explica el profesor.

La esclerosis tuberosa desarrolla otra lesión peligrosa en el cerebro - astrocitoma subepiléptico de células gigantes - SEGA (es decir, un tumor cerebral). Bloquea el flujo de líquido cefalorraquídeo y provoca hidrocefalia, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal, la impactación del cerebro y la muerte. El tumor de crecimiento lento puede provocar atrofia óptica. Un tumor SEGA se desarrolla en la niñez avanzada, en la adolescencia y en la adolescencia temprana.

Importante

La esclerosis tuberosa puede adoptar diferentes formas, con diferentes síntomas y gravedad. Sin embargo, se caracteriza por la formación de bultos y tumores que pueden atacar casi cualquier órgano, especialmente el corazón, los riñones, los pulmones, el cerebro y la piel.

La vida de los pacientes también puede verse amenazada por los angiomiolipomas renales, AML, porque pueden volverse malignos o causar hemorragias graves - dice el prof. Perek. Numerosos cambios leves perturban el funcionamiento de los riñones, conducen a su falla, diálisis y la necesidad de trasplantes, agrega. Los tumores renales ocurren en un 70-80 por ciento. y son la principal causa de muerte en pacientes adultos con esclerosis tuberosa, señala.

Esclerosis tuberosa: diagnóstico, tratamiento y pronóstico

En SG, en primer lugar, nos ocupamos de los cambios que requieren atención neurológica, pero la enfermedad afecta a varios órganos, lo que requiere la cooperación de especialistas como: oncólogo, urólogo, cardiólogo o neumólogo - señala el Prof. Perek

Los cambios en el cerebro y las convulsiones epilépticas tratadas incorrectamente conducen a un complejo de trastornos, incluidos el autismo y el TDAH. Por ello, la ayuda de un psicólogo y psiquiatra es indispensable. Incluso hay escasez de epileptólogos en Polonia, por no hablar de los centros que se dedicarían al tratamiento de la epilepsia.

Hasta hace poco, solo se disponía de métodos quirúrgicos para el tratamiento de los tumores SEGA y los tumores renales AML. Sin embargo, recientemente se ha desarrollado un fármaco que es capaz de inhibir y revertir los efectos de las mutaciones genéticas (reduce la masa tumoral hasta en un 50% tras 3-6 meses de uso). Es un inhibidor de mTOR -everolimus . En Polonia, solo el grupo de pacientes que continúa el tratamiento SEGA iniciado como parte de la quimioterapia no estándar tiene acceso a la terapia reembolsada, y solo en el área dedel voivodato de Lodz. El tratamiento con este preparado no se reembolsa en pacientes recién diagnosticados. Solo un preparado llamado sirolimus es reembolsado por el Fondo Nacional de Salud, que, sin embargo, no tiene indicaciones registradas en SEGA. Por lo tanto, su administración en este caso se trata como un experimento médico.

te será útil

El problema de los pacientes es la f alta de centros que traten integralmente la esclerosis tuberosa. Los niños enfermos pueden encontrar ayuda en:

  • Centro de Salud Infantil
  • Hospital Clínico de la Universidad Médica de Lodz en Lodz
  • Hospital Pediátrico Universitario de Białystok

Los adultos enfermos ya no son elegibles para recibir tratamiento en estos centros.

Puede encontrar más información sobre la esclerosis tuberosa en el sitio web de la Asociación de Pacientes con Esclerosis Tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contacto: [email protected]

Fuente:

Publicación titulada "ESCLEROSIS TUBEROSA - SE NECESITA UN TRATAMIENTO INTEGRAL", preparado con motivo del Día Mundial de los Pacientes con Esclerosis Tumoral por la Sociedad Polaca de Oncología y Hematología Pediátricas y la Sociedad de Pacientes con Esclerosis Tumoral, en cooperación con el "Cancer. ¡Cura! ”

Categoría:

Enfermedades genéticas