¡Ayuda al desarrollo del sitio, compartiendo el artículo con amigos!
Un gen BRCA1 defectuoso puede ser una grave amenaza para la salud y la vida. Una mutación en los genes BRCA aumenta el riesgo de cáncer en un 30-80 por ciento en el cáncer de mama, en el cáncer de ovario en un 11 a 40 por ciento, y en el cáncer de trompas y peritoneo en un 10 por ciento. ¿Qué hace que un gen BRCA1 defectuoso sea tan peligroso?
El gen BRCA1 defectuosoaumenta significativamente elriesgo de desarrollar cáncer de mama y/o cáncer de ovario . ¿Por qué? Porque la mutación de este gen hace que deje de controlar la división celular, que puede multiplicarse en exceso con impunidad. Aunque el daño de BRCA 1 se atribuye al desarrollo de cáncer de mama y de ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres, la mutación no ocurre en la mayoría de los pacientes. El daño de BRCA1 se asocia cada vez más a cambios neoplásicos en el peritoneo y el colon.
Gen BRCA1: estructura y función
El gen BRCA1 pertenece al grupo de los genes más grandes que se encuentran en el cuerpo humano. BRCA1 participa en la reparación del ADN dañado; está incluido en el llamado genes supresores. El conjunto de estos genes se encarga de inhibir los procesos de proliferación celular (genes gate) y de estabilizar los procesos que permiten mantener el equilibrio genético de las células (los llamados genes care). Las mutaciones de BRCA1 (y BRCA2) provocan una división celular excesiva, lo que puede provocar cáncer.
¿Qué hacer cuando el gen BRCA1 muta?
Una mujer que sabe que es portadora del gen BRCA1 debe cuidarse de la profilaxis: abandonar la anticoncepción hormonal, hacerse controles periódicos y realizarse una mamografía a partir de los 35 años. La mastectomía preventiva también puede ser una solución. Muchos genetistas creen que a las portadoras de este gen que desarrollan cáncer de mama también se les debe animar a extirpar su mama sana durante la primera operación. Además, los genetistas recomiendan la ligadura de las trompas de Falopio o la extirpación de los ovarios a las mujeres mayores de 40 años. Dichos tratamientos están diseñados para debilitar los efectos del estrógeno, que pueden estar contribuyendo a la aparición de un nuevo cáncer.