La prueba NIFTY es un nuevo método de prueba prenatal genética no invasiva en un 99%. tasa de detección para el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Gracias a un pequeño porcentaje de resultados falsos positivos, NIFTY minimiza el riesgo de pruebas invasivas innecesarias. ¿Cómo funciona la prueba NIFTY? ¿Y cuánto hay que pagar por él?

La prueba NIFTY(abreviatura de: Prueba de trisomía fetal no invasiva) es una prueba prenatal no invasiva utilizada para determinar el riesgo de trisomía fetal, responsable, entre otras cosas, para el síndrome de Down. La prueba también detecta aneuploidía (anomalías en el número de cromosomas; en humanos, con mayor frecuencia: monosomía o trisomía) de los cromosomas sexuales, síndromes de microdeleción seleccionados. Da la oportunidad de averiguar el sexo del niño.

Los trisomas de los cromosomas 21, 18, 13 son los síndromes más comunes de defectos congénitos causados ​​por la presencia de copias adicionales de los cromosomas 21, 18 o 13. En promedio, 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down (trisomía 21), uno de cada 6.000 bebés - con síndrome de Edwards (trisomía 18) y 1 de cada 10.000 con síndrome de Patau (trisomía 13).

Contraindicaciones para la prueba NIFTY

  • si la mujer alguna vez recibió terapia con células madre
  • si tuvo una transfusión de sangre en los 6 meses anteriores al embarazo
  • si la mujer se ha sometido a un trasplante de órgano
  • cuando la madre es portadora de aneuploidías cromosómicas, cromosómicas quiméricas, microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas

NFTY también está disponible para:

  • embarazo gemelar (solo en presencia de trisomía)
  • de embarazo en una receptora de óvulos
  • mujeres que se sometieron a un tratamiento de FIV

¿Dónde puedo tomar la prueba NIFTY y cuánto cuesta?

La lista de centros que realizan la prueba NIFTY, desglosada por provincias, se puede encontrar en www.nifty.pl.

El precio de la prueba NIFTY depende del laboratorio y del alcance de la prueba: cuantas más anomalías genéticas quiera probar, más pagará (de 1900 PLN a 2800 PLN).

  • NIFTY Basic (detecta los trisomas 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (detecta las aneuploidías de los cromosomas sexuales de los trisomas 21, 18, 13 y 4)
  • NIFTY Plus (detecta trisomas 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidía de cromosomas sexuales, y 60equipos de microdeleción/duplicación)
  • Prueba NIFTY Twins (equivalente a la prueba básica NIFTY para un embarazo gemelar)

Prueba NIFTY: kilometraje y plausibilidad

La prueba NIFTY se basa en el aislamiento del material genético del bebé que circula en la sangre periférica de la madre, y luego su análisis mediante técnicas avanzadas de secuenciación. Gracias a esto, no conlleva riesgo de aborto espontáneo e infección intrauterina, y además se caracteriza por una altísima precisión - superior al 99% y un bajo porcentaje de resultados falsos positivos - inferior al 1%.

Actualmente, los métodos no invasivos para la trisomía (bioquímica sanguínea materna: prueba doble PAPP-A, beta-hCG libre) identifican el riesgo de trisomía solo con una precisión del 60-80 % y en el 5 % de los casos dan falsos positivos resultados. Las pruebas integradas son más precisas (ultrasonido - prueba de translucencia nucal + PAPPA y prueba beta-hCG) - detectan el defecto en el 90-95% de los casos, pero el porcentaje de resultados falsos positivos es el mismo - alrededor del 5%.

La prueba NIFTY puede ser realizada por mujeresentre las semanas 10 y 25 de embarazo . Espera hasta 10 días para el resultado de la extracción de sangre. La muestra se envía al laboratorio donde se realiza la prueba. El resultado es emitido por un diagnosticador de laboratorio autorizado. El estudio NIFTY obtuvo el Certificado Europeo EC - Full Quality Assurance, que confirma el cumplimiento de los requisitos de la Directiva 98/79/EC en materia de productos sanitarios para diagnóstico in vitro.

NIFTY prueba positiva: ¿qué sigue?

El resultado de la prueba NIFTY se informa como el riesgo de trisomía (porcentaje) yno es un diagnóstico definitivoy no es una indicación para interrumpir el embarazo.

Si la prueba NIFTY muestra un alto riesgo de un defecto genético, se realiza otra prueba para confirmar el resultado, esta vez invasiva: la amniocentesis. Lo mismo se hace en el caso de las pruebas PAPPA y beta-hCG: la diferencia es de casi el 100%. precisión y tasa mínima de falsos positivos con la prueba NIFTY. Esto le permite reducir el número de pruebas invasivas arriesgadas e innecesarias.

Indicaciones para la prueba NIFTY

La prueba NIFTY se recomienda para:

  • mujeres mayores de 35 años que no quieren optar por pruebas prenatales invasivas
  • mujeres cuyos resultados bioquímicos y ecográficos en el primer y segundo trimestre del embarazo sugieren un alto riesgo de aneuploidía cromosómica
  • mujeres que tienen contraindicaciones para pruebas prenatales invasivas, como placenta previa, alto riesgo de aborto espontáneo, VHB, infección por VIH
Según un expertodr.N. Med. Grzegorz Południewski, especialista en ginecología y obstetricia

La prueba NIFTY no es invasiva, es temprana y muy sensible, con un riesgo mínimo de error (menos del 0,5%). Los resultados normales aseguran que no hay anomalías cromosómicas y no requieren más diagnósticos. Confirmarlo invasivo solo aplica para aquellos decomisos que tengan un resultado anormal. Los resultados incorrectos de otras pruebas no invasivas se confirman por defectos reales solo en aproximadamente el 6 %. La realización de NIFTY permite evitar pruebas invasivas innecesarias en mujeres con descendencia genéticamente sana. Una de las razones para utilizar esta prueba es que hay un mayor porcentaje de mujeres que deciden quedarse embarazadas a una edad más avanzada. Asimismo, la mayor conciencia sobre el riesgo de embarazos con defectos en personas con antecedentes de parto o que dan a luz más tarde provoca el deseo de esclarecer cuanto antes el riesgo genético y seguir esperando con tranquilidad el parto.

Material de prensa

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Exámenes de embarazadas