La porfiria es, en la mayoría de los casos, una enfermedad hereditaria, que se manifiesta, entre otras, por la fotofobia. Por esta razón, una vez se asoció con el vampirismo. La porfiria tiene muchos tipos, es incurable, pero ya sabemos cómo mitigar sus efectos y ataques severos, a veces fatales. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la porfiria? ¿Cómo va el tratamiento?
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas relacionadas con trastornos de la síntesis de hemo y que resultan en la acumulación de cantidades excesivas de porfirinas o sus precursores en el cuerpo. La mayor parte del hemo se sintetiza en células del linaje eritroblástico para ser utilizado en la producción de hemoglobina. Todo lo demás se sintetiza en el hígado
Pórfido - clasificación
Dividimos las porfirias según el órgano en el que se reveló el defecto enzimático:
- Porfirias eritropoyéticas: trastornos que afectan principalmente a la piel
- porfiria hepática - trastornos del sistema nervioso
Otro método de división se basa en el curso de la enfermedad y distingue:
- porfiria aguda como: porfiria aguda intermitente, deficiencia de ALA deshidratasa, coproporfiria congénita, porfiria mixta
- porfiria cutánea, por ejemplo: porfiria cutánea tardía, porfiria hepatoeritropoyética, protoporfiria eritropoyética y porfiria eritropoyética congénita
Porfiria intermitente aguda
La porfiria aguda intermitente es la porfiria aguda más común. Se hereda de forma autosómica dominante y es causada por la deficiencia de porfoblinógeno desaminasa
Porfiria intermitente aguda - síntomas:
La enfermedad es asintomática en muchos casos. Los factores que aumentan la síntesis de porfirinas, como los anticonceptivos, el alcohol, el tabaquismo o la marihuana, la dieta adelgazante, las infecciones, el estrés, la cirugía, algunos medicamentos, contribuyen a inducir una convulsión. Los síntomas típicos son:
- dolor abdominal paroxístico con vómitos y diarrea o estreñimiento
- neuropatías, parálisis e hiperalgesia
- trastornos de la micción
- fiebre, sudoración
- taquicardia
- hipertensión
- síntomas mentales que pueden presagiar un ataque inminente, como confusión, insomnio, ansiedad, depresión y alucinaciones
Porfiria aguda intermitente - diagnóstico
El parámetro más útil para el diagnóstico de este trastorno es el aumento de la excreción de ALA y PBG en la orina durante un ataque. Otros estudios de apoyo incluyen:
- análisis de sangre que suele mostrar hiponatremia, hipomagnesemia y leucocitosis
- prueba enzimática para demostrar la reducción de la actividad de la desaminasa PBG
- EKG
- Radiografía de abdomen
Porfiria aguda intermitente - tratamiento
Es muy importante evitar los factores que aumentan la síntesis de porfirinas y desencadenan convulsiones. Cada paciente debe conocer la lista de medicamentos que no debe tomar, y cuidar una dieta adecuada que aporte la cantidad suficiente de calorías y carbohidratos.
En caso de un ataque agudo, el paciente debe acudir al hospital. Los medicamentos sintomáticos son:
- analgésicos como paracetamol y analgésicos opioides
- medicamentos antihipertensivos en forma de bloqueadores beta
- medicamentos para las náuseas y los vómitos: fenotiazinas, ondansetrón
- en el tratamiento de infecciones se utilizan: penicilinas, cefalosporinas, aminoglucósidos
Porfiria mixta
La porfiria mixta es la enfermedad más común en Sudáfrica. Se hereda de forma autosómica dominante y es causada por una disminución de la actividad de la protoporfirinógeno oxidasa.
Porfiria mixta - síntomas
A menudo, uno de los síntomas de la porfiria es la hipersensibilidad a la luz solar, que en el pasado se asociaba con los vampiros. Otros síntomas incluyen los síntomas neuromusculares característicos:
- dolor abdominal paroxístico
- neuropatías y parálisis
Porfiria mixta - diagnóstico
Las pruebas realizadas para diagnosticar la porfiria mixta incluyen:
- análisis de orina que muestra un aumento de la excreción de ALA, PBG y coproporfirina
- examen de heces también caracterizado por un aumento en la excreción de coproporfirinas y protoporfirinas
- estudio de la emisión fluorescente del espectro de porfirinas plasmáticas
Porfiria mixta - tratamiento
El tratamiento para la porfiria mixta es el mismo que para la porfiria aguda intermitente.
Porfiria cutánea tardía
La porfiria cutánea tardía es la porfiria más frecuente en Europa. Puede ser una enfermedad adquirida o una enfermedad hereditaria autosómica dominante. La causa de este trastorno es la deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa. La consecuencia de esto es la acumulación.la formación de uroporfirina y la porfirina 7-carboxílica. El hierro también se acumula en los hepatocitos
Porfiria cutánea tardía - síntomas
La porfiria cutánea tardía puede ser asintomática o manifestarse principalmente en forma de cambios en la piel, como:
- sensibilidad de la piel a la luz, lo que provoca ampollas y ampollas, especialmente en la cara, el dorso de las manos y los pies, y en las espinillas y los antebrazos
- erosiones
- cambios de decaimiento
- cicatrices
- decoloración de la piel
- crecimiento del cabello
Además de los síntomas de la piel, puede ocurrir agrandamiento del hígado. La forma adquirida de esta porfiria se revela como resultado del abuso de alcohol, el uso de anticonceptivos, suplementos de hierro o en el curso de una infección
Porfiria cutánea tardía - diagnóstico
Las investigaciones más importantes que prueban la presencia de la enfermedad son:
- prueba de heces para revelar la excreción de isocoproporfirina
- prueba de orina que muestra la excreción de uroporfirinas y porfirinas 7-carboxílicas en la orina
Otros estudios recomendados incluyen:
- estudio de las características bioquímicas del daño hepático
- análisis de sangre para niveles elevados de hierro y ferritina
- examen histológico del hígado
Porfiria cutánea tardía - tratamiento
Al igual que con otras porfirias, es importante evitar los factores que aumentan la síntesis de hemo.
Además, el agotamiento de la sangre se usa para reducir las reservas de hierro en el hígado. Por lo general, se gotean alrededor de 450 ml de sangre durante un solo tratamiento. El tratamiento con sulfato de cloroquina se puede utilizar cuando este método está contraindicado.