La microcefalia (microcefalia) es una malformación congénita que conduce a una reducción del tamaño de la cabeza, y por ende también del cerebro. En consecuencia, la microcefalia suele ir acompañada de características de discapacidad intelectual, así como de otras disfunciones del sistema nervioso. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la microcefalia? ¿Es posible curar este defecto del desarrollo?

Microcefalia( microcefalia ) esdefecto congénito del desarrolloque conduce a una disminución de la tamaño de la cabeza , y por lo tanto - el cerebro (en microcefalia, el peso del cerebro es inferior a 900 g). Por lo tanto, las personas con microcefalia en la mayoría de los casos muestran un retraso en el desarrollo (discapacidad intelectual).

La cabeza se mide inmediatamente después del parto, entre el área justo por encima de la protección de la frente hasta la parte más posterior del hueso occipital. Si el resultado de la medición es significativamente inferior a la norma establecida para una determinada edad y sexo, se trata de microcefalia.

La prevalencia de la microcefalia se estima en alrededor de 1/1000 de personas.

Microcefalia (microcefalia): causas

1. FACTORES GENÉTICOS

  • aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales, incl. trisomía, es decir, la presencia de un tercer cromosoma adicional. Por lo tanto, la microcefalia puede aparecer en el curso de enfermedades como: síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Down (trisomía 21 - microcefalia moderada) o síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome del grito de gato (deleción 5p), síndrome de Wolf. Hirschhorn (eliminación 4p);
  • enfermedades condicionadas por mutaciones de genes únicos, por ejemplo, síndrome de Rett, síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, microcefalia familiar autosómica dominante, microcefalia familiar autosómica recesiva;
  • enfermedades condicionadas por predisposición genética y factores ambientales (enfermedades multifactoriales);

2. FACTORES NO GENÉTICOS

  • enfermedades no infecciosas del sistema nervioso central del feto en el período prenatal y posnatal (isquemia e hipoxia, sangrado en el sistema nervioso, lesiones perinatales);

La causa de la microcefalia puede ser el virus Zika, transmitido por el mosquito tigre, advierten los servicios médicos de Brasil,donde, desde principios de 2015, se han notificado 3.174 casos de nacimiento de niños con microcefalia.

  • infecciones intrauterinas congénitas del feto (citomegalia, toxoplasmosis, rubéola, herpes);
  • productos químicos y drogas (tabaco, alcohol, drogas, especialmente cocaína y opiáceos, algunas drogas, por ejemplo, fármacos antiepilépticos, como hidantoína o derivados del fenobarbital, carbamazepina);
  • enfermedades maternas (diabetes y fenilcetonuria materna - la microcefalia es la complicación más común y más grave en los hijos de madres que padecen esta enfermedad);
  • desnutrición;

Microcefalia (microcefalia): síntomas

La microcefalia a menudo se asocia no solo con características de discapacidad intelectual, sino también con otros trastornos del sistema nervioso central. Pueden conducir a ellos, entre otros. infecciones intrauterinas. Por ejemplo, la citomegalia congénita se caracteriza, además de la microcefalia, por bajo peso al nacer, microgiria, microgiria, retinitis y coroiditis, hipoacusia y retraso psicomotor. A su vez, la rubéola congénita es la causa de, entre otros, defectos cardíacos y del oído medio, así como cataratas y disfunciones del sistema esquelético.

Las investigaciones muestran que el consumo de alcohol durante el embarazo aumenta casi al doble el riesgo de microcefalia acompañada de otras malformaciones. Esto incluye los llamadosSíndrome alcohólico fetal , en el que la microcefalia coexiste con importantes disfunciones cognitivas, deterioro del desarrollo físico y rasgos faciales dismórficos.

A su vez, las mujeres que fumaron durante el embarazo dan a luz bebés cuyo peso al nacer es 150-250 gramos menor que el de los recién nacidos de madres no fumadoras.

Por el contrario, los bebés de madres que toman más de un medicamento antiepiléptico durante el embarazo se observan con mayor frecuencia, entre otras cosas, malformaciones graves, hipotrofia intrauterina (crecimiento anormal del bebé en el útero), hipoplasia (desarrollo insuficiente) de la parte media de la cara y los dedos.

Microcefalia (microcefalia): diagnóstico

Además del examen físico (medición de la cabeza) y las imágenes (tomografía computarizada de la cabeza, resonancia magnética), también se realizan análisis de sangre (para descartar infección). Si se sospecha una microcefalia genéticamente relacionada, se remite al niño para una prueba de cariotipo.

Microcefalia (microcefalia): tratamiento

El tratamiento de la microcefalia no es posible.

Según un expertoinclinarse. Maciej Pawłowski, médico residente - pediatría

La microcefalia es uno de los síntomas clínicos más comunes encontrados en la prácticapediátrico. Se encuentran cuando la circunferencia mayor de la cabeza (medida entre el área justo por encima de la protección de la frente hasta el hueso occipital más posterior) es inferior a menos 3 desviaciones estándar. La prevalencia se estima en alrededor de 1/1.000 recién nacidos. Las causas más comunes de microcefalia incluyen: enfermedades no infecciosas del sistema nervioso central del feto, infecciones intrauterinas congénitas del feto, químicos/drogas, enfermedades de la madre embarazada y factores sociodemográficos. La microcefalia también se puede determinar genéticamente, lo que requiere un análisis de cariotipo. Desafortunadamente, a menudo resulta que una circunferencia de la cabeza demasiado pequeña conduce a una discapacidad intelectual y otras disfunciones del sistema nervioso central.

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Salud infantil