El hermano de mi esposo sufre de retinosis pigmentaria, tiene desequilibrios y es sordo. Con el marido en la familia, aparte de su hermano, nadie está enfermo ni lo ha estado. ¿Es posible que mi esposo posea los genes de esta enfermedad y se los transmita a nuestros hijos en una fecha posterior?
La respuesta requiere el reconocimiento de un posible síndrome genético en el hermano del esposo. Sobre esta base, es posible responder con precisión al tema de la herencia y el riesgo. Es posible que el esposo sea solo un portador sano y, por lo tanto, el riesgo es muy alto.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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