La enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es una enfermedad genética en la que la ataxia es el síntoma predominante. La enfermedad de Friedreich puede aparecer en la infancia, lo que es aún peor: los síntomas empeoran con la edad y, finalmente, el paciente se vuelve incapaz de moverse de forma independiente. La peor parte, sin embargo, es que la enfermedad de Friedreich es actualmente incurable.

La enfermedad de Friedreich( Ataxia de Friedreich ) es la enfermedad más común en la que la ataxia es causada por defectos genéticos. Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 50.000 personas de la población. Sin embargo, la prevalencia del portador del gen mutado es mucho mayor: según las estadísticas, una de cada 110 personas es portadora de información genética incorrecta. La enfermedad ocurre con una frecuencia similar en mujeres y hombres.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Friedreich aparecen precozmente, incluso entre los 5 y 15 años del paciente. En la gran mayoría de los pacientes, los trastornos comienzan antes de los 20 años, pero existen formas de ataxia de Friedreich en las que los primeros síntomas aparecen solo en la segunda o tercera década de la vida.

Enfermedad de Friedreich: causas

La causa subyacente de la enfermedad de Friedreich son mutaciones en el gen FXN, ubicado en el cromosoma 9. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos copias del gen anormal para contraer la enfermedad (los portadores de una copia del gen mutado no tienen ninguna desviación.)
El problema con esta condición es el número excesivo de repeticiones por triplicado de GAA (guanosina-adenina-adenina). Este exceso específico de información genética conduce a la disfunción de la proteína - frataxina, codificada por el gen FXN. Esta sustancia se encuentra normalmente en las mitocondrias y está asociada a la transformación del hierro. La reducción de frataxina asociada con la mutación conduce a depósitos de hierro en las mitocondrias que pueden afectar negativamente la función de una amplia variedad de proteínas celulares.
Se considera que esta relación es una de las causas del daño orgánico que ocurre en pacientes con la enfermedad de Friedreich, pero probablemente no sea el único mecanismo de los trastornos: la patogenia exacta de la enfermedad aún se desconoce.sigue sin estar claro.

Enfermedad de Friedreich: síntomas

Como sugiere uno de los nombres de las unidades, la ataxia es un problema importante en la enfermedad de Friedreich. Es causado por un daño progresivo a las estructuras del sistema nervioso, como p. ganglios de la raíz nerviosa dorsal, vías espinal-cerebelosas y corticoespinales. La enfermedad de Friedreich también causa daño a las vainas de mielina de los nervios periféricos.
Los síntomas neurológicos de la ataxia de Friedreich, causada por las patologías antes mencionadas, incluyen:

  • debilitamiento progresivo de la fuerza muscular (principalmente en las extremidades inferiores, pero también en las superiores)
  • trastornos de la coordinación motora, que pueden ir acompañados de caídas frecuentes
  • trastornos sensoriales (discapacidad visual y auditiva)
  • alteración de algunos tipos de sensaciones (por ejemplo, vibración)
  • dificultad para hablar

La enfermedad de Friedreich se manifiesta principalmente por dolencias del sistema nervioso, lamentablemente no son los únicos problemas de los pacientes con esta condición. Otros problemas que encuentran las personas con esta enfermedad son:

  • problemas cardiológicos (p. ej., fibrilación auricular, trastornos de la conducción de impulsos dentro del músculo cardíaco o miocardiopatía)
  • curvatura lateral de la columna (escoliosis)
  • hueco anormal y excesivo de los pies
  • trastornos del metabolismo de los carbohidratos (en forma de alteración de la tolerancia a la glucosa y, a veces, incluso diabetes)
Vale la pena saberlo

La ataxia es una condición en la que la coordinación motora se altera en varios grados. Puede dar lugar a condiciones experimentadas por el paciente durante su vida (como, por ejemplo, un derrame cerebral), pero la causa de la ataxia también puede ser un trastorno genético hereditario existente en una persona desde el nacimiento. Un ejemplo de esta última situación es la enfermedad de Friedreich.

Enfermedad de Friedreich: diagnóstico

La existencia de la enfermedad de Friedreich en un paciente puede sospecharse sobre la base de una aparición muy temprana (incluso en la infancia) de trastornos neurológicos. Las desviaciones específicas ya se pueden encontrar en el examen neurológico realizado por el médico, pueden ser:

  • dismetría
  • diszartria
  • nistagmo
  • abolición de los reflejos tendinosos
  • disminución de la fuerza muscular

Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas, en las que es posible identificar mutaciones que conducen a la enfermedad de Friedreich. La investigación también se utiliza en todo el proceso de diagnóstico.imagenología, la técnica de elección en este caso es la resonancia magnética, que permite visualizar el grado de degeneración de las estructuras del sistema nervioso.

Enfermedad de Friedreich: tratamiento

La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable - hasta ahora no ha sido posible desarrollar un fármaco que detuviera la degeneración progresiva de las estructuras del sistema nervioso. Se está intentando implementar el tratamiento de la enfermedad con inhibidores de las histonas desacetilasas o interferón, sin embargo, estas terapias solo se encuentran en la etapa de ensayos clínicos.
Por la razón antes mencionada, en personas con la enfermedad de Friedreich, el efecto más importante es maximizar la eficiencia de los pacientes. Se pueden usar varias formas de rehabilitación con ellos, incluidos varios ejercicios musculares y (en el caso de pacientes con disartria) ejercicios del habla.
Los problemas restantes de los pacientes con ataxia de Friedreich están sujetos a un tratamiento específico; este es el caso, por ejemplo, en el caso de la escoliosis, que puede tratarse quirúrgicamente estabilizando la columna. En el caso de enfermedades cardiológicas, el tratamiento farmacológico se utiliza principalmente, y también se puede implementar una terapia específica en pacientes que sufren trastornos del metabolismo de los carbohidratos.

Enfermedad de Friedreich: pronóstico

Desafortunadamente, el pronóstico de los pacientes con ataxia de Friedreich no es muy bueno, incluso más del 95% de los pacientes se ven obligados a usar una silla de ruedas alrededor de los 45 años. La enfermedad conduce no solo a la pérdida de la independencia, sino también a la muerte prematura: en uno de los estudios realizados se determinó que la edad promedio de los pacientes con la enfermedad de Freidrech en el momento de la muerte es de alrededor de 38 años.

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

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Enfermedades genéticas