La esferocitosis congénita es la anemia hemolítica hereditaria más comúnmente diagnosticada. En el curso de la enfermedad, los glóbulos rojos (eritrocitos) toman una forma esférica (esférica) en lugar de la forma bicóncava normal, lo que promueve su destrucción. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la esferocitosis congénita? ¿Cuál es su tratamiento?

La esferocitosis congénita , también conocida como ictericia hemolítica congénita o enfermedad de Minkowski Chauffard, es una enfermedad cuya esencia es la f alta de proteínas encargadas de mantener la forma adecuada de los glóbulos rojos. En consecuencia, los eritrocitos adoptan una forma esférica (esférico - de ahí el nombre de esferocitosis), en lugar de la correcta forma bicóncava, lo que favorece su fácil destrucción en el bazo.

La esferocitosis congénita es la anemia hemolítica congénitamás comúnmente diagnosticada en el norte de Europa y América del Norte. Ocurre con la frecuencia de aproximadamente 1 caso en 2000-5000 nacimientos. La esencia de este tipo deanemiaes la degradación excesiva de los glóbulos rojos y la reducción del tiempo de supervivencia (los eritrocitos normalmente viven entre 100 y 120 días).

Esferocitosis congénita - causas

La enfermedad es causada por una mutación en los genes que codifican las proteínas estructurales (proteínas de membrana y citoesqueleto) de los glóbulos rojos. Un defecto genético conduce a anomalías cuantitativas (normalmente ausentes) y/o cualitativas de estas proteínas, que dan lugar a alteraciones en la estructura de la membrana celular de los glóbulos rojos. Estas células sanguíneas son menos flexibles y les resulta difícil viajar a través de los vasos sanguíneos. Como consecuencia, los glóbulos rojos dañados se retienen en el sistema reticuloendotelial del bazo y luego se destruyen.

Esferocitosis congénita en alrededor del 80% los casos se dan en familias. En la mayoría de los casos (75%) la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que solo necesita heredar un gen defectuoso para que se desarrolle. En otros casos, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo (lo que significa que los genes mutados deben heredarse de ambos padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad) o es el resultado de mutaciones de novo (una mutación en el material genético, pero no heredada de los padres, sino emergiendo de nuevo).

Esferocitosis congénita - síntomas

La forma leve de la enfermedad puedeser asintomático o tener síntomas generales de anemia, como debilidad severa, dificultad para concentrarse, mareos, sensación de latidos rápidos del corazón.

Forma moderada que se manifiesta por ictericia, orina oscura, agrandamiento del bazo y el hígado y enfermedad de cálculos biliares: estas son las características de la anemia hemolítica. Estos síntomas suelen aparecer ya en la primera infancia.

La forma severa se caracteriza por ictericia severa y dolor abdominal en el área de la vesícula biliar. A ellos se pueden unir rasgos característicos de la esferocitosis, es decir, trastornos del desarrollo óseo (paladar gótico, cráneo en torre, base de la nariz ancha). El defecto en los genes también puede causar trastornos visuales y auditivos (gran variedad de globos oculares).

Importante

La esferocitosis congénita puede provocar una crisis hemolítica

En el curso de la esferocitosis hereditaria (como cualquier otra anemia hemolítica), la llamada crisis hemolítica. Esta es una condición en la que grandes cantidades de glóbulos rojos se descomponen rápidamente, empeorando gravemente los síntomas de la enfermedad, con fiebre alta, escalofríos y desmayos. Además, las complicaciones incluyen úlceras en las piernas y miocardiopatía.

Esferocitosis congénita - diagnóstico

El examen físico muestra una coloración amarillenta más o menos intensa de las proteínas de los ojos y la piel, y en ocasiones agrandamiento del bazo.

Los hemogramas muestran niveles elevados de bilirrubina y niveles bajos de hemoglobina y eritrocitos. Para determinar la forma de los eritrocitos, también se realiza la resistencia osmótica de los eritrocitos, una prueba de la corrección de la estructura de los eritrocitos. Sin embargo, la prueba EMA es decisiva: una prueba citométrica de detección que permite la evaluación rápida de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos.

El médico puede decidir realizar pruebas de imagen, incl. Radiografía de tórax, ecografía abdominal, tomografía computarizada.

Esferocitosis congénita - tratamiento

En el caso de una enfermedad genética, sólo se puede aplicar un tratamiento sintomático. Con esferocitosis congénita, se usan medicamentos como andrógenos, glucocorticosteroides, eritropoyetina. La terapia también incluye la transfusión de glóbulos rojos. En casos severos, se extirpa el bazo.

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Cardiología