- Hubo un momento en que sentí que había perdido la vida. No había nada más que pudiera hacer, Cuba se debilitaba cada semana y nos mantenían esperando que la droga estuviera disponible. Un medicamento experimental que aún no ha estado disponible en el mercado, pero ya sabíamos que ayuda, dice Małgorzata Skweres-Kuchta. Su hijo lucha con CLN2, también conocida como "demencia infantil". Esta enfermedad incurable conduce a la discapacidad total, la pérdida de funciones básicas y, finalmente… la muerte en unos pocos años.

Aunque hoy CLN2, o Ceridolipofuscinosis Neural Tipo 2, para la mamá de Kuba es un nombre no tan extraño como hace unos años, sigue siendo el nombre del monstruo con el que su hijo de 9 años hijo está luchando de manera muy desigual.

- Coloquialmente se llama "demencia infantil", y no está asociada con el comienzo de la vida, cuando todavía hay todo por delante, mucho que experimentar y saborear - dice la Sra. Małgorzata.

Tampoco oculta el hecho de que este nombre se asocia principalmente con la crueldad.

El mundo entero se derrumba como un castillo de naipes

- Tienes un niño fantástico, lleno de energía, aprende, se desarrolla y en algún momento, no se sabe por qué, las habilidades que ha adquirido hasta ahora, una por una, a un ritmo alarmantemente rápido . Suele empezar con un ataque repentino de epilepsia, a los pocos meses hay problemas para caminar, caídas descontroladas, y los puzzles de tus puzzles favoritos ya no son divertidos, tu hijo no entiende lo que pasa, tú también… - dice.

Agrega que cuando finalmente aparece el diagnóstico, el mundo entero se derrumba como un castillo de naipes. Este no es el diagnóstico que querías…

- Este es también el momento en que la enfermedad se precipita como loca. A la edad de 5 años, el niño no puede caminar, pierde la vista, la última vez que escucha la palabra "mamá". Unos meses más tarde, los problemas para tragar requieren una gastrostomía. Las convulsiones de epilepsia empeoran, las mioclonías se contraen, las distonías se retuercen… tan fuerte que duele mucho. Llega un momento en que ni se escucha el llanto, porque la enfermedad también te quita esta habilidad. Pero no percibe el dolor. Sólo los padres "leen" este dolor. - dice.

Jakub comenzó el tratamiento justo antes de cumplir 7 años. Después de dos años de terapia, su condición es estable. Admite que cuanto antes se inicie la terapia, mayores serán las posibilidades de que se normalicevida.

- Usted sabe que el cumpleaños número 10 de su hijo puede ser el último porque ese es el tiempo de supervivencia promedio para los niños que padecen esta afección. En Cuba, la enfermedad ya ha causado grandes estragos, es completamente dependiente, pero no ha tenido tiempo de entrar en la fase más cruel - enfatiza Małgorzata.

Organismo como un bote de basura

CLN2 es una enfermedad neurodegenerativa. ¿Qué significa esto?

- Las estructuras del sistema nervioso central están dañadas. Cuando un niño que se desarrolla adecuadamente aumenta sus capacidades cognitivas y su cerebro se desarrolla con la edad, en los niños que padecen esta afección, las células nerviosas comienzan a atrofiarse, se enferman, mueren, el cerebro se retrae y, por lo tanto, el niño se ve privado de las habilidades y funciones. que se han desarrollado hasta ahora - explica el prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, jefa del Departamento de Neurología del Desarrollo, Universidad de Medicina de Gdańsk

Enfatiza queLa enfermedad de Batten , como también se denomina CLN2, es una enfermedad metabólica.

- Se basa en el hecho de que el cuerpo del niño no produce una enzima que elimine los depósitos de grasa y proteínas innecesarios. Su exceso convierte al cuerpo humano en una especie de basura, y lo que no se ha eliminado comienza a causar estragos en el sistema nervioso. Mata las neuronas posteriores y, por lo tanto, desactiva las habilidades y funciones posteriores, explica el Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska

Agrega que la progresión de la enfermedad depende no solo del nivel de esta enzima no producida, sino también de la tasa de formación y eliminación de desechos.

Plata viva que se estrelló

En Cuba, el primer síntoma fue también una epilepsia. Lo consiguió el día antes de su tercer cumpleaños. Era noviembre de 2013.

Małgorzata admite que no fue un ataque ordinario. Duró casi 30 minutos, terminó vomitando.

- Sólo ahora, cuando estoy armando estos rompecabezas de la vida en mi cabeza, puedo decir que algunos síntomas perturbadores aparecieron antes. Los explicamos entonces con el hecho de que no todo niño tiene que desarrollarse como un libro en cada etapa de su vida. Cuba era plata real, que de repente se atascó un poco en este desarrollo - dice.

No siempre escuchaba lo que su madre le decía, y no aparecían tantas palabras nuevas en su vocabulario como antes. Los grandes ojos azules que eran característicos del niño actuaron como si no viera la imagen frente a él sino desde un lado. - Pensé que era solo un defecto visual, pero el examen no confirmó nada preocupante - recuerda ella.

Cuando apareció por primera vezataque de epilepsia, los médicos ordenaron esperar el desarrollo de los acontecimientos.

- El primer ataque no tiene por qué significar nada. El proceso de selección de medicamentos, especialmente en niños tan pequeños, está en curso. Los ataques se repitieron, fueron cada vez más frecuentes, pero a pesar de ello, Cuba avanzó considerablemente en el desarrollo durante el primer año de la enfermedad. Lentamente, sin embargo, aparecieron disfunciones en sus habilidades motoras. No caminó sino que "arrastró los pies", tenía miedo de subir las escaleras, sus manos estaban menos en forma, se cayó repentinamente, como si su cuerpo estuviera perdiendo el equilibrio y la estabilidad por un momento - describe Małgorzata.

Ella recuerda que en ese momento ella era más vulnerable a la impotencia. Aunque admite que ella trató de ser paciente y humilde ante los diagnósticos posteriores, la información contradictoria sobre las dolencias de su hijo le provocaba cada vez más nerviosismo y ansiedad.

- Todavía se desconocía qué padecía Kuba - dice.

Estaba buscando información por su cuenta. Encontró un blog dirigido por la madre de una niña que estaba luchando contra la enfermedad de Batten.

- En sus fotos vi muchas similitudes con el estado de mi Cuba. Sin embargo, mi madre escribió sobre cambios en la resonancia de la cabeza que son característicos de CLN2. En Cuba no eran visibles entonces. Me confundió tanto a mí como a los médicos - recuerda.

Człapie, un poco como un pato

Los padres del niño fueron conducidos a la pista de la enfermedad metabólica por un médico que examinó su audición. - Señaló que Kuba pone los pies sobre una base ancha, arrastrando los pies, un poco como un pato. Anteriormente, corría libremente - recuerda la Sra. Małgorzata

Finalmente, Cuba fue diagnosticada cuando el niño tenía 4 años y 4 meses. - Según los médicos, su estado seguía siendo bastante bueno. Corrió, arregló sus acertijos favoritos, habló con claridad. El mayor problema fueron sus caídas incontroladas - dice Małgorzata.

Era marzo de 2015. Cinco meses después, Kuba ya no podía caminar por sí mismo, no podía sostener una cuchara con firmeza en el mango. Cuando tenía 5 años, dejó de hablar, podía ver mal y no podía mantenerse erguido. - Lloraba terriblemente, se despertaba por la noche, tenía problemas para conciliar el sueño - recuerda la Sra. Małgorzata.

Resultó que en lugar de ayudarlo, uno de los medicamentos antiepilépticos estaba envenenando el cuerpo. Durante cinco semanas, Kuba estuvo en la UCI. La tensión muscular provocó una fiebre de 40 grados, su pulso no bajó de 180 y su cuerpo, como recuerda Małgorzata, estaba "doblado como un plátano".

Los médicos no sabían qué estaba pasando y cómo ayudar al niño. Lo pusieron en coma para que el cuerpo descansara un poco. Los médicos de Hamburgo acudieron al rescate. Fueron ellos quienes, sobre la base de dos casos similares, llegaron a la conclusión de quela razón de este estado de cosas en Cuba es el medicamento para la epilepsia.

- Decidí suspender inmediatamente el medicamento en contra de la voluntad de los médicos que nos trataron en Polonia. Bajo su propia responsabilidad. Fue una buena decisión - dice.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirma que los principales síntomas de la enfermedad son ataques epilépticos, suspensión, retraso en el desarrollo intelectual, problemas con el habla y las habilidades motoras, incluida la marcha.

- Los siguientes también son espasmos musculares, discapacidad visual. Cada año subsiguiente desde el momento del diagnóstico hace que el niño sienta más y más sufrimiento físico, su independencia se desvanece y aumenta la dependencia de los cuidadores. Después de todo, un niño requiere atención constante las 24 horas, y esto excluye a uno de los padres de la actividad profesional, dice.

señala que CLN2 no es una enfermedad curable, y en Polonia, el diagnóstico de esta enfermedad deja poco margen de maniobra. Una dosis del fármaco cuesta unos 25.000 euros y los pacientes necesitan dos al mes.

- En nuestro país no se reembolsa el tratamiento que pueda detener la progresión de la enfermedad. Los padres de la mayoría de los 20 niños que luchan con esta condición se fueron a Alemania, donde consiguieron trabajo, seguro y así salvar a sus hijos - explica. Agrega que todavía hay conversaciones sobre el reembolso en Polonia, pero el camino hacia eso es largo y largo. "Creo que eventualmente sucederá", dice.

Mudanza a Alemania

La terapia de reemplazo enzimático de la que habla el profesor es la cerliponasa alfa. En junio de 2022, esta terapia fue aprobada en la UE, y en abril del mismo año fue aprobada por la FDA como disponible sin restricciones de edad.

- En esta terapia, la enzima, que el cuerpo del niño no produce, se administra directamente a los ventrículos del cerebro. El suministro acumulado de esta sustancia apoya el proceso metabólico normal, explica.

Se debe administrar una dosis de 300 mg cada dos semanas. - Esta es la única oportunidad por el momento de que estos niños puedan vivir y que se detenga el progreso de su enfermedad. No podemos decir qué pasará en 20 años, porque en esta enfermedad no podemos pensar a largo plazo, es importante aquí y ahora, los próximos días o semanas - dice el profesor.

Agrega que la efectividad de la terapia es satisfactoria hasta el momento. Un ensayo clínico europeo encontró que la administración de la enzima desaceleró la enfermedad en 20 de 23 pacientes y fue bien tolerada. Nadie interrumpió el tratamiento debido a los efectos secundarios.

Los padres de Kuba también decidieron irse a Alemania. Sin embargo, ha pasado del diagnóstico al tratamiento con un fármaco comercialmente disponible.dos años. - No tuvimos mayores problemas con el cambio de lugar de residencia. Estábamos frotándonos hasta la muerte, luchábamos por la vida de nuestro hijo. Además, durante muchos años hemos estado asociados con Szczecin, justo al lado de la frontera - dice la Sra. Małgorzata.

Antes de que hubiera una posibilidad de recibir tratamiento en Alemania, los padres de Kuba intentaron calificarlo para una terapia experimental de una compañía farmacéutica estadounidense.

"En el peor de los casos, no pensábamos que se volvería a racionar la droga. Hace 20 meses, cuando Cuba todavía estaba muy en forma, escuchamos que no había suficiente droga para todos y que la selección sería poco ético, entonces tenemos que esperar. Hoy la misma selección resultó ser ética, y nuestro hijo se ha deteriorado demasiado para ser rentable invertir en él. No nos daremos por vencidos, "invertiremos" en Cuba, pase lo que pase condición en la que se encuentra. El cerebro es impredecible. Y Cuba es nuestro oxígeno "- escribió Małgorzata en el blog "Platynowy Chłopczyk" fundado durante la lucha por la salud de su hijo.

- ¿De dónde viene este nombre? - Estoy preguntando.

- Solo mira su cabello. Ella explica todo - dice la Sra. Małgorzata. De hecho, el cabello de Kuba tiene un hermoso color platino.

La oportunidad para el tratamiento de Cuba llegó recién en 2022. - Creo que teníamos un gran don para la persuasión, porque los médicos decidieron incluir en el programa a un niño gravemente enfermo de 7 años - recuerda la madre del niño.

Pequeñas cosas que te hacen feliz

Está convencida de que aunque Kuba todavía no camina y no puede ver, la terapia a la que fue sometido fue un salvavidas. Su estado no empeoró. - Lo que puede parecer una nimiedad para un común de los mortales que no se ha encontrado con este problema, es un hito para nosotros - dice.

Aunque Cuba aún requiere cuidados constantes, y actividades como comer o beber su boca toman mucho de su tiempo, es posible rehabilitarlo y diversas terapias que afectan tanto su condición física como su desarrollo en general.

- Este tratamiento calmó nuestras vidas, porque hasta ahora cada hora era realmente impredecible. Podemos trabajar varias horas al día, salir de casa, y ya estábamos en la etapa en que era prácticamente imposible - dice Małgorzata.

Gracias a la terapia, no solo pueden salir a caminar oa un restaurante solos, sino también los tres. - Encontramos mucho placer en las cosas pequeñas, confiesa Małgosia. Se alegra de que Kuba pueda sonreír y con su expresión le indica cuando algo le duele o que algo no le gusta.

- Tenemos nuestro propio idioma, forma de comunicarnos. Sabemos que le gusta el borscht rojo y la sopa de calabaza y nole encanta la col rizada, dice.

A Kuba le gustan todo tipo de actividades relacionadas con la música. Le encantan los masajes

- Creo que es por mi madre - bromea la Sra. Małgorzata. Se alegra de que Kuba camine cada vez más con la ayuda de un equipo especial. - Tenemos piernas comunes durante esta caminata. Mi paso es su paso. Aunque al principio estaba un poco confundido acerca de lo que estaba pasando, hoy se puede ver que le gusta mucho - dice Małgorzata.

Aunque Kuba no pronunció ninguna palabra durante varios años, ahora emite sonidos. - No los hemos escuchado antes. Aparecen solo ahora y no son accidentales, aparecen lógicamente bajo ciertas circunstancias, por ejemplo, cuando se queda solo en una habitación por un momento, dice como si estuviera diciendo "hola, por favor vuelve" - ​​dice.

El problema se divide en dos

Ella admite que no sería capaz de manejar todo sola. Tiene un enorme apoyo en su esposo y padre, Kuba. - La alegría experimentada en dos es doble alegría, y la tristeza dividida en dos es la mitad. Santa verdad - confiesa.

¿De dónde viene la fuerza para cuidar a un niño enfermo? Ella no se conoce a sí misma. Ella bromea diciendo que si pudiera, con gusto compraría un poco en la tienda de la esquina.

Cuidar a Kuba requiere de ella y de su marido una muy buena organización del tiempo y de las actividades profesionales. El ritmo del día está determinado por las actividades de rehabilitación de su hijo, que cobran aún más sentido desde que es tratado. El estilo de vida de Kuba es bastante regular, debe ser alimentado y rehabilitado cada tres horas, pero para que no se sienta sobrecargado y cansado. Varios fisioterapeutas trabajan con él por turnos

- Siempre hay uno de nosotros alrededor. Estamos ahí cuando Kuba está practicando. Para las chicas que trabajan con él, también es una especie de seguridad en caso de que suceda algo impredecible - explica Małgorzata.

Los últimos años, como dice Małgorzata, han cambiado mucho en todas las esferas de sus vidas.

- Tuvimos que reorganizar algunas cosas, pero tenemos un hijo, todo nuestro mundo - dice. Una de esas cosas era también la actividad profesional.

La madre de Kuba es investigadora, se ocupa de economía y administración. Antes de que Kuba enfermara, trabajaba en el tema de la innovación y el desarrollo empresarial, la evaluación de la eficacia de las inversiones.

Transfirió estas experiencias al campo de la protección de la salud y la gestión del sistema de apoyo ampliamente entendido para personas con enfermedades raras. También participó en un proyecto para aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras, incluido CLN en el lado polaco.

- No hay ninguna organización en Polonia que se ocupe de personas como Kuba, y cada año se unen a nuestro grupo de 2 a 5 familias con problemaseste terrible diagnóstico. Ahora estamos tratando de crear tal organización en cooperación con colegas alemanes. Me siento hasta las orejas en esta enfermedad y sé cuántos obstáculos hay que superar. Lo hago por Cuba, pero no sólo eso. En Polonia, el tratamiento de enfermedades raras deja mucho que desear. Durante dos años, CLN2 ha sido tratado en Europa, se ha procesado una solicitud de reembolso en Polonia durante un año y más familias se están yendo, explica.

Para que no empeore

Admite que actuar para personas con enfermedades raras le da un toque extra y no le permite pensar que "es inútil".

- Hubo un momento en que sentí que había perdido la vida. No había nada más que pudiera hacer, Cuba se debilitaba cada semana y nos mantenían esperando que la droga estuviera disponible. Un fármaco experimental que aún no ha salido al mercado, pero que ya sabíamos que ayuda. Hoy, dos años después de ingresar a la terapia, cuando nos hemos aferrado a un "pedazo" de esperanza, no pensamos demasiado. La enfermedad se ha frenado, Kuba está aquí, nos necesita, esto es lo que vivimos - dice.

¿Piensa en el próximo bebé? - Tanto mi esposo como yo somos portadores de un error genético, por lo que el riesgo de que un niño enfermo nazca de nuevo llega al 25 por ciento. Hay varias posibilidades, pero por ahora, no pensamos en eso - dice.

Cuando se le pregunta sobre sus sueños, responde brevemente: "Ojalá no fuera peor de lo que es ahora".

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