La epilepsia del norte es una enfermedad determinada genéticamente, diagnosticada previamente solo en personas de Finlandia. Un rasgo característico de la enfermedad es que, además de las convulsiones, los pacientes también experimentan importantes trastornos intelectuales. Simplemente no existe una cura para la epilepsia del norte, entonces, ¿cómo afecta esta enfermedad la vida de las personas que la padecen?

La epilepsia del norte(La epilepsia del norte, también conocida como epilepsia progresiva con retraso mental) es una enfermedad bastante inusual: se encuentra solo en personas de Finlandia. La población finlandesa es generalmente bastante específica, lo que se debe, entre otras cosas, a debido a que en la historia de esta población ha sido frecuente su aislamiento, así como una disminución significativa en el número de habitantes en esta región del mundo. En tales condiciones, puede haber los llamados efecto fundador asociado con el hecho de que en una determinada población hay una reducción en el acervo genético. La consecuencia de este fenómeno puede ser un aumento en la frecuencia de diversas enfermedades causadas por mutaciones genéticas, incluida la epilepsia del norte. Aparte de esta enfermedad, existen más de 30 otras enfermedades genéticas, que ocurren con mucha más frecuencia en la población finlandesa que en otros grupos étnicos. También se debe enfatizar que otras enfermedades genéticas bastante comunes, como la fenilcetonuria o la fibrosis quística en los finlandeses, generalmente no se observan.

La epilepsia del norte se considera una variante de la lipofuscinosis ceroide neuronal y es bastante rara: la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas de la región norte de Finlandia. Tanto mujeres como hombres pueden padecer esta enfermedad. La epilepsia del norte se describió recientemente (la primera publicación sobre esta enfermedad apareció en 1994), y fue escrita por un equipo dirigido por A. Hirvasniemi.

Epilepsia del norte: causas

La epilepsia del norte es causada por una mutación del gen que codifica la proteína CLN8, ubicada en el brazo corto del cromosoma 8. La condición se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para contraer la enfermedad. También es posible ser portador de una mutación. Se encuentra en aproximadamente 1 de cada 135 finlandeses,el transporte, sin embargo, no conduce a ninguna desviación en una persona determinada. Sin embargo, está relacionado con la posibilidad de transmitir la mutación a la descendencia -si ambos padres son portadores de la mutación del gen CLN8, el riesgo de que su descendencia desarrolle epilepsia progresiva con retraso mental en cada embarazo de dicha pareja es del 25%.

Hasta el momento se desconoce la función de la proteína CLN8, tanto normal como patológica. Probablemente, esta proteína corresponde, entre otras cosas, a para regular el transporte de diversas sustancias a uno de los orgánulos celulares: el retículo endoplásmico. En última instancia, la mutación da como resultado un aumento en la muerte de las células nerviosas y el depósito de varias sustancias en el cerebro de los pacientes, principalmente proteínas.

Epilepsia del norte: síntomas

El curso de la epilepsia del norte es variable - el cuadro clínico cambia con la edad del paciente. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen temprano, alrededor de los 5-10 años. edad. Al principio, los pacientes con epilepsia progresiva con retraso mental desarrollan episodios repetidos de convulsiones. Suelen adoptar la forma de crisis tónico-clónicas, durante las cuales se puede observar pérdida de conciencia, aumento importante del tono muscular y convulsiones. Las convulsiones parciales también son posibles. Durante este período de la enfermedad, las convulsiones epilépticas aparecen aproximadamente 1-2 veces al mes, su duración generalmente no supera los 15 minutos. Un rasgo característico de la epilepsia del norte es que cuando un paciente comienza a experimentar ataques epilépticos, también desarrolla trastornos intelectuales, que consisten en un deterioro significativo de las funciones mentales.

La epilepsia del norte empeora cuando un paciente que padece esta enfermedad comienza a madurar. Es durante este período de la vida que la frecuencia de las convulsiones aumenta a 1 o 2 veces por semana. Los trastornos intelectuales también son cada vez más pronunciados: los pacientes pueden experimentar problemas de coordinación motora o incapacidad para adquirir conocimientos. En casos raros, los pacientes también desarrollan varios trastornos visuales (que generalmente consisten en ceguera).

El período de la edad adulta es teóricamente el momento en que se alivia el curso de la epilepsia progresiva con retraso mental. En la edad adulta, los pacientes que padecen epilepsia del norte experimentan ataques epilépticos con mucha menos frecuencia, alrededor de 4 a 6 veces al año. Este período de la enfermedad es solo aparentemente el más leve, porque es entonces cuando los déficits intelectuales son tan significativos que los pacientes se vuelven incapaces de una existencia completamente independiente.

Epilepsia del norte: diagnóstico

Debido a la etiología de la enfermedad, el diagnóstico de epilepsia con retraso mental progresivo se basa en pruebas genéticas. Es gracias a las pruebas moleculares que se puede confirmar la existencia de la mutación del gen CLN8 en el paciente, responsable de la aparición de la epilepsia del norte. La electroencefalografía (EEG) y las pruebas de imagen (como la resonancia magnética de la cabeza) también pueden desempeñar un papel útil en el diagnóstico de la enfermedad. La realización de numerosos y diversos estudios sirve principalmente para diferenciar la epilepsia del norte de otras entidades, como, por ejemplo, la encefalitis crónica o las enfermedades mitocondriales.

La epilepsia del norte se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento humano; para este propósito se pueden utilizar pruebas genéticas prenatales. El asesoramiento genético también está disponible, especialmente para aquellos en quienes la condición ya ha sido diagnosticada en un miembro de la familia. El asesoramiento genético puede basarse en la eliminación de un pedigrí, pero también en la determinación de qué y si existe un riesgo de posible transmisión de la enfermedad a la descendencia.

Epilepsia del norte: tratamiento

Actualmente, la epilepsia del norte es una enfermedad incurable - la medicina no conoce los métodos por los cuales sería posible corregir las mutaciones genéticas existentes en los pacientes con esta entidad. En el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad se utiliza únicamente el tratamiento sintomático para paliar los síntomas que experimentan. En este caso, las intervenciones médicas se centran en administrar medicamentos que deprimen el funcionamiento del sistema nervioso, entre los preparados que se utilizan para este fin se encuentran las benzodiazepinas (como el clonazepam) o las sales del ácido valproico. La farmacoterapia para la epilepsia del norte es especialmente útil para los pacientes en la adolescencia, cuando tienen la mayoría de las convulsiones; la frecuencia de las convulsiones asociadas con la afección puede reducirse con medicamentos, y la mala noticia es que no existen métodos para retardar el deterioro de la función intelectual en pacientes con epilepsia del norte

Epilepsia del norte: pronóstico

La epilepsia del norte es una enfermedad progresiva, sin embargo, la progresión de la enfermedad es bastante lenta. A pesar de esto, la condición lamentablemente conduce a la muerte prematura de quienes la padecen: la esperanza de vida para la epilepsia progresiva con retraso mental es de alrededor de 50-60 años.

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Enfermedades genéticas