El síndrome de Rett aparece de repente y lentamente les quita a los padres a un niño que se venía desarrollando normalmente. Debido a síntomas similares, el trastorno a menudo se confunde con el autismo. Se puede vivir con el síndrome de Rett, pero la existencia requiere mucho sacrificio y una larga educación en las formas de comunicación. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rettes un trastorno del desarrollo determinado genéticamente que afecta casi exclusivamente a las niñas. A medida que se desarrolla el trastorno, el funcionamiento físico del niño se deteriora gradualmente y su retraso mental empeora.

Síndrome de Rett - causas de la enfermedad

Esta enfermedad genética es el resultado de una mutación en el gen MECP2, ubicado en uno de los dos cromosomas sexuales - registro XX. Este síndrome ocurre casi exclusivamente en niñas porque los niños tienen solo un cromosoma X (el sexo se describe como XY) y si están afectados por este defecto, no nacen o mueren al poco tiempo de nacer. El síndrome de Rett ocurre aproximadamente uno de cada diez mil bebés que nacen.

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Los niños con síndrome de Rett son llamados "ángeles silenciosos".

De repente, Emilka dejó de caminar y hablar: ¡conozca la historia de una niña con síndrome de Rett!

Síndrome de Rett: síntomas en diferentes etapas de la enfermedad

El curso del síndrome de Rett se puede dividir en 4 etapas.

La primera etapa dura de los 6 a los 18 meses de edad - los cambios ocurren sutilmente ya menudo son completamente imperceptibles. El niño aparentemente se está desarrollando correctamente. Por razones desconocidas, un niño con un desarrollo normal se vuelve más silencioso, más tranquilo, pierde interés en los juguetes, pierde el contacto con el medio ambiente y se vuelve "flojo". A veces se acompaña de alteraciones en el desarrollo motor e inhibición del crecimiento del perímetro cefálico. Durante este tiempo, los síntomas a menudo dirigen el diagnóstico hacia el autismo, aunque el síndrome de Rett no es autismo.

La segunda etapa dura de 1 a 4 años de edad. Luego aparecen gritos injustificados, gritos, despertares nocturnos, la niña comienza a perder las habilidades previamente adquiridas. Hay trastornos del habla, problemas con el movimiento de las manos que realizan los llamados movimientos estereotipados. En la mayoría de los casos, estos son gestos que se asemejan a lavarse las manos, retorcerse, lavarse, tocar, aplaudir, tocarse la cara y la cabeza. Ellos puedentambién puede haber convulsiones o convulsiones, apnea o hiperventilación. La circunferencia de la cabeza disminuye clara y notablemente a la edad de 4 años.

La tercera etapa es la etapa de "aparente estancamiento". Cubre a niños en edad preescolar y escolar (2-10 años). Aunque la alteración del movimiento persiste, el comportamiento cambia. El niño está menos nervioso y llora con menos frecuencia. La niña desarrolla un deseo de establecer contacto y comunicarse con el entorno. La concentración mejora

Alrededor de los 10 años, comienza la etapa cuatro. Los problemas de locomoción empeoran y algunas niñas dejan de caminar. Las habilidades cognitivas, las habilidades de comunicación y las manos en movimiento no se ven afectadas por los cambios retrógrados. Se mejora el contacto visual. En este momento, el riesgo de escoliosis aumenta considerablemente. Aparecen tensiones musculares con posiciones corporales inusuales. El desarrollo sexual se mantiene al nivel de los pares. Las personas con síndrome de Rett, además de problemas de osteoporosis y escoliosis, también luchan contra la apraxia y la dispraxia, problemas cardiológicos, espasticidad, bruxismo, debilidad, bajo peso elevado y estreñimiento.

Tratamiento del síndrome de Rett

No existe un tratamiento causal para el síndrome de Rett. La terapia consiste únicamente en una rehabilitación difícil y prolongada, que permite a las niñas desarrollarse física y socialmente, les permite entrar en contacto con el mundo. Ciertos síntomas somáticos se tratan con medicamentos seleccionados apropiadamente.

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Enfermedades genéticas