El síndrome X frágil (FRA X) es una enfermedad genética que se caracteriza por una disminución en el desarrollo intelectual de diversos grados, generalmente en los niños. Además, existen síntomas similares a los del TDAH y el autismo, por lo que el síndrome FRA X puede confundirse con ellos. En tal situación, el diagnóstico de la enfermedad solo es posible sobre la base de pruebas genéticas. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome FRA X? ¿Cuándo sale? ¿Cómo es el trato a los enfermos?

Síndrome de X Frágil(FRA X) o Síndrome de X Frágil, Síndrome de Martin-Bella, es unaenfermedad genéticacuya herencia es ligado al cromosoma X. El síndrome FRA X es la causa más común de herencia de la discapacidad intelectual moderada. Según las investigaciones, la enfermedad afecta a 1 de cada 4000 hombres y a 1 de cada 7000 mujeres.

Síndrome X frágil (FRA X) - causas

La causa del síndrome X frágil esuna mutación dinámicaen el gen FMR1 (ubicado en el cromosoma sexual X).

Síndrome de X frágil (FRA X) - herencia

Un padre enfermo transmitirá el cromosoma X (que tiene el gen mutado) a todas sus hijas, pero no a ninguno de sus hijos. El riesgo de que una madre portadora del gen defectuoso (normalmente asintomático) se lo transmita a sus hijos (hija e hijo) es del 50 %.

Existe un fenómeno conocido como la paradoja de Sherman en la herencia de enfermedades. Esto significa que la probabilidad de desarrollar los síntomas de la enfermedad en la familia es mayor cuanto mayor sea el número de generaciones a través de las cuales se transmitió la mutación (el riesgo aumenta de generación en generación). Por ejemplo, los hermanos de un hombre portador sano tienen un riesgo del 9 por ciento, mientras que sus nietos, hasta un 40 por ciento.

Síndrome X frágil (FRA X) - síntomas

Los síntomas del síndrome FRA X ocurren en ambos sexos, pero los síntomas más variados e intensos aparecen en los hombres. En los niños pequeños, los síntomas que deberían llamar la atención de los padres son el agrandamiento de las aurículas y el retraso psicomotor, así como un desarrollo del habla muy retrasado acompañado de alteraciones del comportamiento. Después de la pubertad, el síntoma principal de la enfermedad es la discapacidad intelectual, generalmente de intensidad moderada a moderadaen un grado considerable. Suele acompañarse de trastornos del comportamiento en forma de hiperactividad, trastorno por déficit de atención, labilidad emocional y rasgos de autismo. Los otros síntomas son:

  • agrandamiento testicular (llamado macroorquidismo)
  • cara estrecha y alargada
  • aurículas grandes y sobresalientes
  • laxitud excesiva de las articulaciones interfalángicas en las manos
  • pies planos

En las mujeres, el curso de la enfermedad es mucho más leve. La mitad de ellos pueden tener discapacidad intelectual leve o dificultades de aprendizaje, así como trastornos emocionales, depresión, ansiedad, ansiedad. La característica de las características externas es una cara ligeramente alargada y aurículas agrandadas. Alrededor del 16-20 por ciento. de ellas hay una menopausia prematura (alrededor de los 40 años).

Importante

Pruebas genéticas importantes

Los síntomas del síndrome FRAX son similares a los del TDAH y el autismo. Por lo tanto, todo niño con autismo o características autistas, discapacidad intelectual de causa desconocida, especialmente los niños hiperactivos con otras características, tales como: f alta de contacto visual, agitar, golpear las manos, hablar repetitivamente, debe someterse a una prueba genética para el síndrome de X frágil.

Si se diagnostica la enfermedad, se recomienda un diagnóstico adicional de toda la familia (para determinar si alguien más no es portador del gen defectuoso).

Síndrome de X frágil (FRA X) - tratamiento

La cura para una enfermedad genética no es posible. Un niño diagnosticado con la enfermedad debe estar bajo el cuidado de un logopeda, pedagogo, pediatra, neurólogo y observación psicológica. En ocasiones el niño requiere terapia de integración sensorial, hiperactividad o comportamiento agresivo. Normalmente es necesaria la enseñanza individual en una clase integrada o en un centro especializado.

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Enfermedades genéticas