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La trombofilia, o hipercoagulabilidad, es la tendencia de los coágulos de sangre a formarse en los vasos sanguíneos. Es una afección potencialmente mortal ya que los coágulos pueden viajar con el torrente sanguíneo a muchos órganos, por ejemplo, causando embolia pulmonar, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La trombofilia también puede contribuir a un aborto espontáneo. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la trombofilia? ¿Cuál es el tratamiento?

Trombofilia , de lo contrariohipercoagulabilidado síndrome de coagulación aumentada, es una tendencia hereditaria o adquirida a formar coágulos (coágulos) dentro de las venas profundas o (con menos frecuencia) arterias que impiden u obstruyen el flujo sanguíneo adecuado.

Trombofilia (hipercoagulabilidad) - causas

1.Trombofilia congénita - causas

La causa más común de trombofilia hereditaria (tromboembolismo hereditario) es una mutación en el gen del factor de coagulación V, conocido como la presencia del factor V Leiden. La frecuencia de las mutaciones de Leiden en el gen del factor V en la población polaca se estima en un 5%.

Otras causas de la coagulación sanguínea hereditaria incluyen mutaciones en el gen de la protrombina 20220A o deficiencia en una de las tres proteínas que previenen la coagulación: proteína C, proteína S y antitrombina III.

La trombofilia congénita se hereda principalmente de forma autosómica dominante. Esto significa que los genes se heredan independientemente del género: tanto hombres como mujeres pueden portar un gen con una mutación. Además, basta con transmitir solo una copia del gen que determina la aparición de la enfermedad para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

2.Trombofilia adquirida - causas

  • enfermedades inmunitarias y enfermedades sistémicas del tejido conjuntivo, entre ellas: síndrome antifosfolípido, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, dermatomiositis;
  • infecciones e inflamaciones, incluida la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn;
  • cáncer y quimioterapia, incluidos: leucemias, linfomas, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón;
  • hiperhomocisteinemia (exceso de homocisteína) asociada con insuficiencia renal, hipotiroidismo o tratamiento con antagonistas del folato;

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Trombofilia - factores de riesgo

Los factores de riesgo para desarrollar coágulos sanguíneos en personas que sufren de trombofilia son:

  • embarazo y puerperio;
  • tomando medicamentos anticonceptivos;
  • terapia de reemplazo hormonal;
  • inmovilización, por ejemplo, sentarse en un avión o en un automóvil durante mucho tiempo, reposo en cama prolongado de varios días;
  • trauma;
  • cirugía;
  • fumar;
  • más de 60;
Importante

Trombofilia (hipercoagulabilidad) - complicaciones

La trombofilia congénita se asocia con un mayor riesgo de trombosis en las venas cerebrales, las venas abdominales (con mayor frecuencia las venas porta y hepáticas) y las venas de las extremidades superiores, así como complicaciones obstétricas, especialmente abortos espontáneos en el segundo y tercer trimestres y mortinatos

A su vez, las personas con deficiencia de proteína C o proteína S tienen un mayor riesgo de eventos tromboembólicos en el sistema arterial, especialmente accidentes cerebrovasculares.

Por el contrario, los pacientes con factor V Leiden y portadores de la variante 20220A del gen de la protrombina tienen un mayor riesgo de infarto de miocardio.

Las complicaciones ocurren con mayor frecuencia cuando se agrega un factor ambiental adicional a la predisposición genética (por ejemplo, embarazo y puerperio, uso de anticonceptivos, etc.).

Según un expertodr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, especialista en genética clínica

En mujeres que sufrieron abortos espontáneos habituales (dependiendo de la edad del embarazo - 1er o 2do trimestre) - análisis del factor V Leiden, mutación en el gen de la protrombina, así como el análisis de mutaciones seleccionadas en el MTHFR y PAI- Se deben realizar genes I o ANXA5.

Trombofilia - síntomas

El síntoma más común de la trombofilia congénita es la trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores. La trombofilia es reconocida como uno de los principales factores de riesgo de tromboembolismo venoso. Se detecta en el 41 por ciento. pacientes con trombosis venosa profunda. El riesgo de trombosis es mayor en pacientes con deficiencia de antitrombina.

La enfermedad aparece con mayor frecuencia en personas jóvenes, antes de los 45 años.

También se puede sospechar hipercoagulación cuando el paciente o su familia ha tenido un trastorno tromboembólico, episodio de embolia pulmonar o ictus a una edad temprana, así como en mortinatos o abortos sin malformaciones después del primer trimestre de embarazo .

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Trombofilia - diagnóstico

Se realizan pruebas de coagulación sanguínea. coagulograma.

Trombofilia -tratamiento

En caso de hipercoagulabilidad, se toman medicamentos para diluir la sangre y reducir su tendencia a coagularse.

Dos de los anticoagulantes más populares son la heparina y el acenocumarol. La heparina es rápida y de vida corta, por lo que generalmente se administra a personas con hipercoagulabilidad que necesitan medicamentos adelgazantes solo en situaciones especiales en las que es más probable que su cuerpo forme coágulos (por ejemplo, en un hospital después de una cirugía, cuando viajan en automóvil o avión durante mucho tiempo o cuando están embarazadas)

El acenocumarol suele utilizarse durante más tiempo, incluso durante toda la vida, por lo que será un fármaco recomendado para las personas que luchan contra la trombofilia congénita. El uso de este último medicamento requiere supervisión médica. También vale la pena saber que el acenocumarol interactúa con varios medicamentos. Además, no debe ser tomado por mujeres embarazadas.

Investigacion

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Categoría:

Cardiología