El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética menor que no requiere tratamiento especializado. Sin embargo, es muy importante diagnosticarlo rápidamente. En las personas con síndrome de Gilbert, muchos medicamentos diferentes, especialmente los que se toman durante un período prolongado, pueden dañar el hígado. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Gilbert? ¿Cuál es su tratamiento?

síndrome de Gilbert , de lo contrarioictericia juvenil periódica , esto esuna enfermedad genética metabólica , cuya esencia es que hay una acumulación excesiva de bilirrubina en la sangre, que se asocia con una alteración en el metabolismo de esta sustancia en el hígado.

La bilirrubina es un pigmento amarillo que se forma cuando se descompone la hemoglobina (el pigmento rojo de la sangre), que se libera de los glóbulos rojos rotos (eritrocitos). La bilirrubina libre pasa del plasma sanguíneo al hígado, donde se une al ácido glucurónico. Luego, la bilirrubina conjugada se excreta en los conductos biliares y se concentra en la vesícula biliar, dando a la bilis su color característico. En pacientes con la enfermedad de Gilbert, el exceso de pigmento no se excreta en los conductos biliares, lo que provoca hiperbilirrubinemia: aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.

La enfermedad ocurre en solo el 7 por ciento de la población y se diagnostica con mayor frecuencia en hombres.

Síndrome de Gilbert - causas

La causa de la enfermedad es una mutación del gen de la uridina glucuronil transferasa, que interviene en el proceso de unión de la bilirrubina con el ácido glucurónico. Los cambios en este gen provocan una conjugación incompleta de la bilirrubina en los hepatocitos (células del hígado) y la acumulación de bilirrubina libre en la sangre.

El síndrome de Gilbert se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que las copias de los genes defectuosos se deben heredar de cada padre para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad.

Síndrome de Gilbert - síntomas

La enfermedad suele ser asintomática, por lo que la mayoría de las veces se diagnostica por accidente durante los análisis de sangre de rutina. Los pacientes pueden desarrollar periódicamente una ictericia leve y transitoria, que se manifiesta por una coloración amarilla del blanco de los ojos, las membranas mucosas y la piel, y se intensifica bajo la influencia del estrés, el ejercicio, el hambre, el consumo de alcohol o enfermedades con fiebre alta. . Además, las heces son claras y descoloridas, yla orina es de color oscuro. También hay síntomas que se asemejan a la gripe o un resfriado, es decir, cansancio y dolores de cabeza

Síndrome de Gilbert - diagnóstico

En el caso del síndrome de Gilbert, el diagnóstico final se realiza sobre la base de análisis de sangre. La concentración normal de bilirrubina total es de aproximadamente 0,2-1,1 mg/dl, de los cuales la bilirrubina libre (es decir, no unida al ácido glucurónico) es de aproximadamente 0,2-0,8 mg/dl. En pacientes con síndrome de Gilbert, la concentración de bilirrubina libre suele ser<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Previamente, se deben descartar otras causas del aumento de los niveles de bilirrubina en sangre:

  • trastornos del flujo biliar - cirrosis biliar, colangitis esclerosante, cáncer de las vías biliares, colelitiasis, cáncer del pezón de Vater, cáncer de páncreas, medicamentos;
  • daño a las células hepáticas: daño hepático viral y tóxico, disminución del flujo sanguíneo a través del hígado en pacientes con insuficiencia cardíaca derecha;

Síndrome de Gilbert - tratamiento y dieta

La enfermedad no requiere tratamiento. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Gilbert deben cambiar su dieta. Definitivamente deben evitar el alcohol ya que aumenta los niveles de bilirrubina en los pacientes. También debe evitar las dietas hipocalóricas y el ayuno, realizar comidas regulares y beber una cantidad suficiente de líquidos (al menos 2 litros al día). Un estilo de vida libre de estrés también es importante.

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Enfermedades genéticas