Las miopatías son el grupo más diverso de enfermedades neuromusculares, ya que los síntomas y la gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente, por lo que muchos de ellos superan cualquier patrón. Tienen una cosa en común: están respaldados por un mal funcionamiento muscular. ¿Cuáles son las causas de la miopatía? ¿Qué papel juega la rehabilitación en la miopatía?

Las miopatíasson un grupo de enfermedades raras que provocan debilidad y desgaste muscular. El proceso de la enfermedad comienza en las células del músculo esquelético. Enfermedades como la atrofia muscular espinal, la miastenia grave, los síndromes miasténicos o las neuropatías no se incluyen en la miopatía porque sus síntomas se asocian con daños en otras estructuras del sistema nervioso. Los especialistas generalmente excluyen del grupo de miopatías las distrofias musculares, que tienen un curso ligeramente diferente y una imagen diferente en las pruebas de laboratorio.

Los pacientes con miopatía a menudo dicen que sufren de atrofia muscular, que es solo un síntoma de muchas enfermedades neuromusculares. Es más, en las miopatías, puede no aparecer en absoluto. Estas enfermedades se dividen en dos grupos básicos:miopatías congénitasymiopatías adquiridas . El primero puede venir en una gran cantidad de variedades.

Miopatías: variedad problemática

Los casos individuales de miopatía difieren en términos de causa, síntomas y curso. Todos están determinados genéticamente, pero la forma de herencia es diversa. Puede ser tanto autosómico dominante (entonces la enfermedad se transmite de generación en generación) como recesivo. También sucede que un gen "defectuoso" está asociado con el cromosoma X, entonces las mujeres son solo sus portadoras y solo los hombres padecen la enfermedad.

También sucede que la enfermedad no es hereditaria, porque aparece como resultado de una modificación genética en las células que dieron origen a una determinada persona. Como las miopatías están determinadas genéticamente, parece que sus síntomas siempre aparecen en la infancia. Efectivamente, un gran grupo de estas enfermedades aparecen en esta etapa de la vida, pero se puede enfermar a cualquier edad, incluso en la 5ª o 6ª década de la vida.

Las dificultades para describir la miopatía son causadas por el amplio espectro de síntomas y el variado curso de estas enfermedades. En algunos, la enfermedad progresa lentamente, en otros progresa rápidamente, lo que lleva a una discapacidad temprana y, a veces, a insuficiencia respiratoria.a menudo necesitan el cuidado de un miembro de la familia. Pero este no es necesariamente el caso.

Los pacientes cuya enfermedad se manifestó en la edad adulta pueden vivir hasta 90 años en bastante buena forma y salud. Incluyen, entre otros pacientes con ciertas miopatías metabólicas para quienes los síntomas no son constantes. Por ejemplo, a veces pueden experimentar fuertes dolores musculares después del ejercicio y luego todo vuelve a la normalidad.

Síntomas de miopatía

La debilidad muscular es el síntoma más característico de la miopatía, pero inespecífico (también ocurre en otras enfermedades neuromusculares) y uno de tantos. Entonces, ¿cuáles son los primeros signos de miopatía que deberían ser preocupantes?

  • Síntomas de miopatía en niños- laxitud corporal visible en el primer año de vida, a menudo asociada con un retraso en el desarrollo motor o psicomotor. Los bebés que sufren de miopatía empiezan a sentarse, ponerse de pie y caminar tarde. Otro síntoma que puede contribuir a la laxitud y al retraso en el movimiento es el rápido empeoramiento temprano de la curvatura de la columna. Más raramente, una señal de miopatía son infecciones respiratorias graves, que comienzan con una secreción nasal banal. En ocasiones, los síntomas de la miopatía son tan sutiles que pasan desapercibidos durante mucho tiempo. El niño está en peor forma física que sus compañeros y evita la actividad física
  • Síntomas de la miopatía en adultosEl espectro de síntomas es muy amplio, y va desde dolor muscular intenso varias veces en la vida después de un ejercicio extenuante hasta el debilitamiento de ciertos grupos musculares. Puede haber dificultades para subir escaleras, salir de la bañera y una debilidad notable en las manos al levantarlas. De repente, peinar o alcanzar el armario de la pared se convierte en un problema.

Diagnóstico de miopatía: músculos bajo el microscopio

La lista de pruebas no es corta ni igual para todos los pacientes, dada la amplia gama de síntomas, el curso variado y el mecanismo genético diferente en las diferentes miopatías. Siempre se realizan algunas pruebas cuando se sospecha miopatía. Estos incluyen una prueba de laboratorio para la enzima creatina quinasa (CK). Pero solo en algunas miopatías la CK está elevada.

El examen electromiográfico (EMG), que permite evaluar las funciones de los músculos y nervios periféricos, es de importancia auxiliar en personas con miopatías, no determina el diagnóstico.

La mayor información la proporciona el examen histopatológico del segmento muscular, que revela cambios miopáticos y anomalías en las fibras musculares, característicos de una miopatía específica.

En algunos casos, está justificado extender el diagnóstico para incluir la evaluación del sistema respiratorio, porque el debilitamiento de los músculos respiratorios puede ser un elemento importanteenfermedades, y también sobre ECG y eco del corazón, ya que el daño al músculo cardíaco puede estar asociado con algunas miopatías. A veces también se realizan pruebas genéticas.

La rehabilitación de la miopatía es la clave

No podemos curar la miopatía. Sin embargo, podemos tratarlos sintomáticamente para asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes y prevenir complicaciones graves. El tratamiento básico es la rehabilitación periódica por parte de un fisioterapeuta para estirar y fortalecer los músculos. Este es el único método conocido actualmente para inhibir la progresión de la enfermedad y mantener la forma física durante el mayor tiempo posible, por lo que los pacientes con miopatías congénitas requieren un mejor acceso a la rehabilitación reembolsada.

Las actividades terapéuticas son siempre personalizadas y corregidas de forma continuada en función de las necesidades. Para la mayoría de las miopatías congénitas, la farmacología todavía no tiene nada que ofrecer a los pacientes.

La rehabilitación debe seleccionarse y dosificarse adecuadamente. Uno es necesario durante 5 días a la semana durante todo el año por el resto de su vida, para otros basta con hacer ejercicio durante un mes bajo la supervisión de un fisioterapeuta una vez cada trimestre o cada seis meses, complementado con autoejercicios en casa.

Los elementos de cuidado constante también están monitoreando el trabajo de los sistemas respiratorio y cardiovascular para implementar el tratamiento adecuado, si es necesario. Algunos requieren el uso de equipo ortopédico (por ejemplo, ortesis, corsés). El acceso a ella ha mejorado en los últimos años, pero la situación no es la ideal. El pedido de suministros ortopédicos debe iniciarse dentro de los 30 días de haber sido emitido por un médico. Por varias razones, este puede ser un plazo demasiado corto para los cuidadores de los más gravemente enfermos. Además, la cofinanciación de suministros ortopédicos del Fondo Nacional de Salud no siempre es suficiente.

Los médicos todavía están esperando nuevas terapias (p. ej., genes, células madre) que podrían ser un avance en el tratamiento de la miopatía. Se han realizado muchas investigaciones en los últimos 10 años, y los neurocientíficos miran hacia el futuro con cauto optimismo. Pero aún así, lo más importante es utilizar todos los métodos de tratamiento disponibles para que, gracias a arduos ejercicios, cuidadosos cuidados neurológicos, cardiológicos, pulmonares y ortopédicos, los pacientes se mantengan en la mejor forma posible.

Importante

Miopatías adquiridas

Las miopatías adquiridasson enfermedades inflamatorias autoinmunes (autoinmunes) que pueden desarrollarse a cualquier edad. Las más comunes son la dermatomiositis y la polimiositis. El tratamiento farmacológico está disponible para este grupo de enfermedades. Generalmente es efectivo.Mejora la eficiencia motora, frena la progresión de la miopatía y previene sus complicaciones. Sin embargo, la rehabilitación debe estar entretejida en el plan terapéutico.

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Enfermedades genéticas