El síndrome de Di George es un defecto de nacimiento causado por una pérdida de material de ADN. En la raíz de esta enfermedad genética está la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, lo que se traduce en la ausencia de unos 50 genes. En los pacientes hay, entre otros defectos cardíacos, trastornos inmunitarios e hipoparatiroidismo. ¿Cómo se trata el síndrome de Di George?

Síndrome de Di George , en caso contrarioSíndrome de microdeleción 22q11 , es la mutación que se presenta con mayor frecuenciade novo, es decir, ocurre en un niño cuyos padres no lo tienen (aparece por primera vez en la familia), y se hereda solo en un 5-10% de los casos. El defecto genético se desarrolla alrededor de 6-8. semana de embarazo, no depende del género y provoca muchas disfunciones físicas y psíquicas, y también suele asociarse a anomalías en el aspecto.

Según el Registro Europeo de Defectos Congénitos, la incidencia del síndrome de Di George es de 1: 9.700 nacidos vivos. Sin embargo, muchos estudios científicos (por ejemplo, en el estudio de Oskarsdottir, que comparó la enfermedad de la población sueca en Gotland y en Gotemburgo) confirmaron una mayor frecuencia de mutaciones dependiendo de los antecedentes del diagnóstico.

¿Qué es el síndrome de Di George?

El síndrome de Di George es un defecto genético que fue descrito por primera vez por el Dr. Angelo Di George en 1968. Esta es la unidad de microdeleción 22q11, a la que también se hace referencia comúnmente con otros nombres que se usan indistintamente. Entre ellos hay :

  • Síndrome de Shprintzen
  • CATCH22
  • Equipo Takao
  • Equipo de Sedlackov
  • Equipo VCFS

Vale la pena enfatizar, sin embargo, que en muchos artículos científicos todavía se pueden encontrar inconsistencias en la nomenclatura y el uso de los nombres anteriores como defectos diferentes, lo cual no es apropiado.

Aunque, de hecho, cada una de estas enfermedades se caracteriza por síntomas y su gravedad ligeramente diferentes, los científicos ahora han unificado la nomenclatura y han recomendado que tanto el síndrome de Di George como los nombres mencionados anteriormente de enfermedades genéticas muy similares sean referidos como el complejo de deleción o microdeleción 22q11 en todo el mundo.

El 90% del síndrome de Di George afecta a 48 genes, y el resto sólo a 24 genes. Como resultado de la pérdidade los genes anteriores, durante el desarrollo fetal, muchos trastornos afectan el desarrollo del niño, que después del nacimiento dan como resultado la aparición de síntomas de mutación. Por lo tanto, las personas que deciden tener hijos y padecen el síndrome de deleción 22q11 deben saber que existe un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Es importante destacar que la investigación realizada en 2015 por Dona Landsman en Canadá muestra, sin embargo, que solo el 25 % de los embarazos tienen la posibilidad de dar a luz a un bebé sano.

También es importante que la incidencia del síndrome de Di George fluctúe ya que la investigación aún está en curso. Además, debe recordarse que muchas personas permanecen sin ser diagnosticadas y, a menudo, no aprenden sobre la enfermedad en absoluto, o tiene lugar, por ejemplo, después del nacimiento de la descendencia a la que se le diagnostica una enfermedad genética.

El síndrome de Di George puede causar no solo muchos trastornos, discapacidades y serios problemas de salud física y mental, sino también abortos espontáneos, muerte de bebés y una vida más corta en adultos.

Síndrome de Di George - causas

La principal causa del síndrome de Di George es una deleción o microdeleción 22q11.2. Esto significa que en el brazo largo del cromosoma 22 (el cromosoma humano más pequeño en cualquier célula del cuerpo) hay una pérdida de material genético, que puede incluir un fragmento corto de genes o un grupo completo de genes. La ubicación del sitio en el fragmento genético se define como q11.2

Otra causa también puede ser una mutación puntual en el gen TBX1, que está implicado en el desarrollo del corazón, el timo, las glándulas paratiroides y las estructuras faciales.

También es posible que las mutaciones en los genes HIRA/TUPLE1 y UFD1L estén contribuyendo al síndrome de Di George, pero actualmente no hay estudios suficientes para confirmarlo de manera concluyente.

Síndrome de Di George - síntomas

Cabe destacar que el número de síntomas y su gravedad difieren según el caso examinado. Algunas pacientes pueden experimentar un defecto genético inmediatamente después del parto, otras más tarde en la vida y algunas pueden desarrollar síntomas no específicos que pueden resultar en que nunca se les diagnostique correctamente.

Sin embargo, vale la pena señalar que los científicos identificaron 180 síntomas que pueden ser causados ​​por el síndrome de microdeleción 22q11, de los cuales el paciente suele tener un máximo de 20

El síndrome de Di George que se encuentra en bebés y recién nacidos generalmente se manifiesta como:

  • defectos cardíacos (ocurren hasta en el 82 % de los niños)
  • problemas con la ingesta de alimentos (dificultad para succionar y tragar)
  • paladar hendido u otros defectos en él (icomo resultado, por ejemplo, verter por la nariz)
  • hipotónico, es decir, bajo tono muscular
  • retraso en el desarrollo, incluido cognitivo, cognitivo, del habla, etc.

Esto sucede muy a menudo:

  • inmunidad debilitada (que se asocia, por ejemplo, con infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores e inferiores)
  • timo poco desarrollado (o f alta del mismo)
  • hipocalcemia (y tetania hipocalcémica asociada)
  • mal funcionamiento de las glándulas paratiroides
  • peso corporal inadecuado y estatura demasiado baja

Los niños con este defecto genético a menudo tienen infecciones de oído y, por lo tanto, a menudo sufren pérdida de audición, lo que también afecta negativamente a su desarrollo.

Después del parto, a menudo también se encuentran defectos del sistema genitourinario, que incluyen, por ejemplo:

  • subdesarrollo renal
  • enfermedad quística renal
  • hipospadias en niños

así como defectos del sistema nervioso, como :

  • hidrocefalia
  • quistes cerebrales
  • hernia meníngea

También existen trastornos del sistema digestivo, entre ellos :

  • hernia diafragmática
  • defectos del ano
  • redacción intestinal no válida
Lo sabes…

El síndrome de Di George es la segunda causa más común de defecto cardíaco grave y retraso en el desarrollo después del síndrome de Down.

Los defectos también son similares en cuanto a la presencia de los rasgos característicos de la apariencia, entre otros :

  • ojos muy separados
  • orejas pequeñas y de implantación baja
  • boca de pez
  • nariz chata
  • diferencias en la longitud del dedo del pie y del dedo del pie

Además, tanto el síndrome de Di George como el de Down se caracterizan por un tono muscular deficiente.

Más adelante en la vida, los pacientes con el síndrome de Di George tienen más probabilidades que las personas sanas de desarrollar enfermedades autoinmunes. Además, los especialistas confirman que también existe una mayor frecuencia de enfermedad de Parkinson entre ellos.

El síndrome de Di George también afecta la salud mental, pero aunque el 80-100% de los pacientes experimentan trastornos relacionados, rara vez se asocian con el síndrome de Di George. Los problemas resultantes son más visibles en los adultos, pero comienzan a desarrollarse ya en la infancia.

Como regla general, los niños con el síndrome de Di George son hiperactivos, incapaces de concentrarse y tienen dificultades de aprendizaje. También suelen tener un retraso mental leve.

En adultos con este síndrome de defecto genético, también existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, incl.depresión y trastorno bipolar. Tener este síndrome de mutaciones también es 30 veces mayor riesgo de esquizofrenia en comparación con una persona sana. Además, también pueden presentarse episodios de psicosis y demencia.

El síndrome de Di George también puede tener síntomas inespecíficos que pueden no ser una afección tan grave. Incluyen, pero no se limitan a:

  • convulsiones
  • trastornos de ansiedad
  • curvatura de la columna vertebral
  • problemas de audición, habla y deglución

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?

El diagnóstico del síndrome de Di George no es fácil en muchos casos, por lo que algunos pacientes se enteran accidentalmente, por ejemplo cuando un niño nace con un defecto genético. Es difícil diagnosticar esta enfermedad porque sus síntomas a menudo no son evidentes y se pueden atribuir a muchas enfermedades.

Una forma de hacer un diagnóstico es a través de pruebas genéticas. Desafortunadamente, las microdeleciones pueden ocurrir al azar, por lo que es muy difícil predecir qué pruebas específicas se deben realizar.

Es mucho más fácil hacerlo cuando la mujer aún está embarazada y se sabe que, por ejemplo, uno de los padres tiene una mutación. En esta situación se realizan pruebas prenatales como la amniocentesis genética.

El diagnóstico prenatal consiste en recolectar líquido amniótico para examinarlo. El procedimiento se realiza entre la semana 15 y 18 de embarazo.

Sin embargo, debe tener en cuenta que la prueba es invasiva, lo que está asociado con posibles complicaciones (por ejemplo, existe un 1% de riesgo de aborto espontáneo).

En etapas posteriores de la vida, la detección de un defecto genético también es posible durante el diagnóstico de otros órganos, por ejemplo, el corazón durante una ecocardiografía o un examen de rayos X de anomalías vertebrales en la columna cervical.

Síndrome de Di George - tratamiento

Una persona diagnosticada con el síndrome de Di George debe saber que es una enfermedad de por vida. Desde el momento del diagnóstico, prácticamente durante toda su vida, debe estar bajo la supervisión constante de especialistas en diversos campos, entre ellos:

  • neurólogo
  • cardiólogo
  • gastroenterólogo
  • endocrinólogo
  • nefrólogo
  • Otorrinolaringólogo
  • psicólogo
  • psiquiatras
  • inmunólogo
  • genética

Gracias a este procedimiento, es posible no solo minimizar los síntomas, sino también prevenir su empeoramiento y efectos negativos, así como reconocer y tratar nuevos trastornos. Esto es especialmente importante en los niños con el síndrome de Di George, porque la f alta de aplicación de las terapias adecuadas a tiempo puede afectar negativamente a su desarrollo.no solo físico, sino también mental.

Si el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento de un niño enfermo, generalmente se asocia con el inicio del tratamiento en ese momento y, por lo tanto, con muchas operaciones que ayudan, entre otros, a eliminar defectos en el sistema cardíaco, digestivo y nervioso.

Si se eliminan los síntomas más graves, el niño a menudo debe someterse a un tratamiento especializado que, por ejemplo, mejora la audición o minimiza los problemas del habla.

Algunos pacientes requieren tratamiento psiquiátrico o terapia psicológica para ayudar a minimizar síntomas como la ansiedad, la hiperactividad o tratar afecciones como la esquizofrenia.

El tratamiento farmacológico también se implementa a menudo en personas con síndrome de Di George.

También vale la pena recordar que la gravedad de los síntomas en pacientes con síndrome de Di George puede ser variable, por lo tanto, además del control constante de especialistas, también es necesario aumentar constantemente la conciencia. No solo el paciente debe tener conocimientos sobre la enfermedad, sino también sus familiares, que ayudarán en el conocimiento de la enfermedad y permitirán brindar el apoyo necesario.

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Enfermedades genéticas