El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética cuyo primer síntoma suele ser cambios en la piel inexplicables. ¿Qué otros síntomas hay en esta enfermedad? ¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz? ¿Cuáles son las estrategias para tratar el síndrome de Peutz-Jeghers?

El síndrome de Peutz-Jegherses una enfermedad genética, heredada de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona que padece la enfermedad tiene al menos un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo enfermo.

Las descripciones del síndrome de Peutz-Jeghers aparecieron en la literatura desde 1896, pero su causa no se estableció hasta 1998.

La mayoría de los pacientes tienen una mutación del gen supresor LKB1 en el cromosoma 19, el producto de este gen está involucrado en la división celular y es responsable de la polarización celular. En el curso de este conjunto, hay:

  • manchas de lentejas
  • pólipos, especialmente en el intestino delgado
  • el riesgo de cáncer también es mayor.

Síndrome de Peutz-Jeghers: síntomas

Las manchas de lentigo (del latínlentigo ) aparecen en la piel y son marcas pigmentadas, son de color marrón claro u oscuro, con menos frecuencia azul oscuro, están bien delimitadas, unos pocos milímetros de tamaño y forma redonda u ovalada

Las manchas de lenteja suelen aparecer en la infancia y pueden desaparecer durante la adolescencia.

Las manchas de lentejas resultan de la multiplicación de los melanocitos (células que contienen el colorante) en la epidermis. En el caso del síndrome de Peutz-Jeghers, se encuentran en gran número y normalmente se localizan alrededor de la boca, la nariz, los ojos, a veces también en las mejillas, en la boca o en las manos y los pies.

Aunque las manchas de lenteja son completamente inofensivas, son el síntoma más visible de la enfermedad.

Son la causa más común de ansiedad entre los pacientes que buscan ayuda médica, y son la fuente del proceso de diagnóstico que conduce a un diagnóstico adecuado.

Otro rasgo característico del síndrome de Peutz-Jeghers son los pólipos. En términos generales, estas estructuras son protuberancias de la mucosa gastrointestinal, esta forma puede adoptar, entre otras, neoplasias, pero también, por ejemplo, en procesos inflamatorios.

En el curso del síndrome de Peutz-Jeghers tratamoslos llamados pólipos hamartomaticos. Este nombre bastante complicado significa un tumor no canceroso que es un trastorno del desarrollo.

Característicamente, estos pólipos están hechos de tejidos maduros que se producen normalmente en el cuerpo, pero aparecen en el lugar equivocado o están dispuestos de manera caótica, por ejemplo, el tejido pulmonar aparece en un pólipo en el intestino.

Los pólipos hamartomáticos en el curso del síndrome de Peutz-Jeghers se encuentran con mayor frecuencia en el intestino delgado, principalmente en el yeyuno, pero pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal: en el colon, el estómago y el recto.

Un rasgo característico de su estructura es un tallo largo. En general, la presencia de pólipos es asintomática e inofensiva. A veces, sin embargo, conllevan el riesgo de obstrucción, ya que pueden obstruir completamente la luz del tubo digestivo, provocando la llamada intususcepción.

También sucede que se autoamputan, o se "rompen", lo que a su vez puede causar sangrado gastrointestinal y anemia.

Además, los síntomas intestinales que pueden presentarse en el síndrome de Peutz-Jeghers son estreñimiento y dolor abdominal.

Tumores en el síndrome de Peutz-Jeghers

El principal problema de esta enfermedad es el hecho de que numerosos pólipos pueden transformarse y causar cáncer, se estima que aproximadamente el 50% (algunas fuentes estiman hasta el 90%) de los pacientes con este diagnóstico desarrollarán cáncer, la mayoría a menudo de los intestinos, aunque los tumores de mama, cáncer de pulmón, cáncer de estómago, cáncer de páncreas, cáncer de ovario o cáncer de útero también son más comunes.

Algunos tumores pueden ser hormonalmente activos y causar irregularidades menstruales, ginecomastia masculina y pubertad prematura.

Síndrome de Peutz-Jeghers: diagnóstico

El diagnóstico es posible después de que se cumplan las tres condiciones:

  1. la presencia de la enfermedad en la familia y la forma en que se hereda - esto se determina sobre la base de una entrevista médica
  2. pigmentación excesiva de la piel y las mucosas
  3. presencia de pólipos en intestino delgado con confirmación histopatológica de que se trata de pólipos hamartomaticos

Si un ser querido está enfermo, el diagnóstico es mucho más fácil y no hay necesidad de evaluar los pólipos. Sin embargo, siempre es necesario excluir otras enfermedades que puedan causar síntomas similares, especialmente otros síndromes genéticos.

Síndrome de Peutz-Jeghers: tratamiento profiláctico

Es una enfermedad rara, se estima que 1 de cada 150.000 personas la padece, pero reconocerla es muy importante porqueconlleva un riesgo específico y un procedimiento específico

Si se encuentra el síndrome de Peutz-Jeghers, es necesaria una alta vigilancia oncológica debido al aumento del riesgo de cáncer, por lo que se toman numerosas medidas preventivas.

Cada paciente debe realizarse una colonoscopia cada 2-3 años a partir de los 18 años, adicionalmente una gastroscopia cada 2-3 años a partir de los 18 años y ecografía endoscópica o tomografía computarizada cada 1-2 años a partir de los 18 años 25.

Además, las mujeres deben realizarse un autoexamen de los senos todos los meses. Mamografía mamaria o resonancia magnética cada seis meses a partir de los 25 años, ecografía transvaginal y determinación de CA-125 cada año a partir de los 25 años.

Por supuesto, como todas, también sanas, las mujeres diagnosticadas con el síndrome de Peutz-Jehgers deben visitar a su ginecólogo periódicamente para realizarse un Papanicolau.

En mujeres después del final del período reproductivo, se puede considerar la extirpación del útero y los ovarios.

En los hombres es necesario realizar una prueba de testículos, y una ecografía cada 2 años

Todas estas actividades están dirigidas a la detección y tratamiento precoz de las neoplasias. A veces, también se recomienda la extirpación profiláctica de los pólipos intestinales para reducir el riesgo de complicaciones.

El síndrome de Peutz-Jeghers, como cualquier defecto genético, no tiene cura, pero su diagnóstico es muy importante debido al manejo clínico específico de las personas enfermas.

El mayor riesgo asociado a la enfermedad es la aparición de neoplasias, pero los controles periódicos permiten su detección y tratamiento precoz. Desafortunadamente, los enfermos tienen un riesgo muy alto de transmitir el defecto a sus hijos.

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Enfermedades genéticas