El síndrome de Werner es una entidad patológica determinada genéticamente que se caracteriza por un envejecimiento prematuro. Sus síntomas suelen aparecer en la adolescencia. Por esta razón, el síndrome de Werner a menudo se denomina "progeria del adulto". El tratamiento del síndrome de Werner es sintomático.
Contenido:
- Síndrome de Werner - causas
- Síndrome de Werner - síntomas
- Síndrome de Werner - diagnóstico
- Síndrome de Werner - tratamiento
- Síndrome de Werner - pronóstico
El síndrome de Werneres una rara enfermedad genética que a menudo se describe como envejecimiento prematuro, cuyos síntomas son característicos de los pacientes. Por lo general, conduce a encanecimiento prematuro, pérdida de cabello o cataratas. Sin embargo, trastornos como la enfermedad de Alzheimer o la demencia senil no están presentes. La enfermedad suele aparecer en la primera mitad de la segunda década de la vida.
Síndrome de Werner - causas
El síndrome de Werner es un trastorno genético autosómico recesivo. La mutación en el gen WRN en el brazo corto del cromosoma 8 se refiere a la proteína WRN, que es una helicasa de ADN, es decir, una enzima que desenrosca la doble hebra de ADN. Como resultado, el ADN de las personas enfermas contiene áreas mucho más dañadas, lo que contribuye a los síntomas del envejecimiento prematuro.
Síndrome de Werner - síntomas
La enfermedad se manifiesta a través de cambios en muchas áreas del cuerpo humano. Los rasgos característicos del envejecimiento en este síndrome son:
- encaneciendo
- pérdida de cabello
- arrugas reveladoras tempranas
- catarata
- osteoporosis
- aterosclerosis
- diabetes tipo 2
Otros síntomas comunes del síndrome de Werner son:
- esclerosis de la piel y brotes de adelgazamiento acompañados de atrofia del tejido subcutáneo
- hiperqueratosis en lugares de prominencia ósea
- ulceración
- poiquilodermia, es decir, la coexistencia de telangiectasias, hiperpigmentación reticular y focos de hipopigmentación
- tiro bajo
- cara específica de "pájaro" con nariz picuda y mejillas hundidas
- trastornos endocrinos como hipogonadismo, ginecomastia, amenorrea, cese prematuro de la función ovárica, infertilidade impotencia
- trastornos del metabolismo del calcio que provocan cambios osteoporóticos y calcificación de los tejidos blandos
- pies planos
- deformidades de articulaciones y huesos
- síntomas neurológicos como neuropatías sensoriales, fatiga muscular y miopatías
Los pacientes también tienen muchas más probabilidades de desarrollar neoplasias como: cáncer de tiroides, melanoma, meningiomas, sarcoma de tejidos blandos, leucemia y osteosarcoma.
Síndrome de Werner - diagnóstico
Por lo general, las lesiones cutáneas se notan primero, lo que puede sugerir incorrectamente un diagnóstico de esclerodermia, y el diagnóstico correcto se realiza mucho más tarde. Para diagnosticar correctamente la enfermedad, los síntomas se dividen en síntomas principales y adicionales.
Los síntomas principales incluyen: canas prematuras, adelgazamiento del cabello, alopecia, cataratas bilaterales, cambios en la piel, baja estatura.
Los síntomas adicionales incluyen extremidades delgadas, cara de "pájaro", rasgos afilados, osteoporosis, decoloración de la voz, hipogonadismo, diabetes tipo 2, calcificación de tejidos blandos, cáncer y aterosclerosis. El diagnóstico seguro requiere el reconocimiento de cuatro síntomas principales y dos adicionales.
Para confirmar la enfermedad se debe realizar una prueba genética. Las pruebas adicionales realizadas en el curso de la enfermedad no son muy características.
- los análisis de sangre a menudo muestran niveles elevados de triglicéridos y glucosa
- las pruebas de orina pueden mostrar niveles elevados de ácido hialurónico
- Las radiografías son útiles en el diagnóstico de cambios osteoporóticos y degenerativos asociados con esta enfermedad
- El ECG y la ecocardiografía permiten evaluar los cambios en el corazón
Síndrome de Werner - tratamiento
El tratamiento de este trastorno es sintomático. Es importante tratar la diabetes y los trastornos de lípidos para prevenir complicaciones cardiovasculares. También se tratan los cambios en la piel
Síndrome de Werner - pronóstico
La mayoría de las personas con síndrome de Werner mueren entre los 40 y los 60 años. Las causas más comunes de muerte son los infartos y las neoplasias, que son complicaciones de la enfermedad.
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