El síndrome del grito de gato es una enfermedad genética rara. Su síntoma característico es el llanto de un bebé, que se asemeja al maullido de un gato, de ahí el nombre coloquial de síndrome del maullido de gato. ¿Cuáles son los otros síntomas del síndrome del grito de gato? ¿Cuáles son las causas de la enfermedad? ¿Cuál es su tratamiento? ¿Por qué el niño afectado emite sonidos como el maullido de un gato?

El síndrome del grito de gato(síndrome de Cri du Chat, síndrome de Lejeune, CDS) es unaenfermedad genéticaque se diagnostica una vez cada 15 y , según algunas fuentes, hasta 50.000 nacimientos. Como resultado, el síndrome del maullido del gato pertenece al grupo conocido como enfermedades raras.

Su nombre está asociado al síntoma más característico de la enfermedad, es decir, a los niños enfermos que emiten sonidos parecidos al maullido de un gato. Hay alrededor de 50 niños en Polonia que luchan con CDS.

Síndrome del grito del gato - causas

La causa del síndrome del grito de gato es una deleción, una mutación genética espontánea en la que parte del material genético se pierde en el brazo corto del cromosoma 5. Se pierden los genes que codifican las proteínas involucradas en el desarrollo del cerebro. Dado que la enfermedad es causada por una mutación genética impredecible, no es hereditaria.

Síndrome del grito del gato - síntomas

El primer síntoma de la enfermedad es un grito característico emitido por el niño desde los primeros días de vida, que con su entonación se asemeja al maullido de un gato.

  • ¿Cómo leer el llanto del bebé?

Este llanto es el resultado de una estructura anormal de la laringe - que es pequeña, estrecha y en forma de diamante - y una epiglotis delgada y pequeña. Las alteraciones en el sistema nervioso también tienen influencia. El llanto suele desaparecer después de unos meses, a veces varios meses

También puede notar un conjunto característico de rasgos dismórficos faciales, que incluyen:

  • microcefalia (cabeza pequeña)
  • cara redonda y asimétrica
  • micrognación (mandíbula inferior pequeña)
  • arruga diagonal del ojo, es decir, un pliegue vertical de la piel que cubre ambas esquinas paranasales del ojo
  • tumores frontales
  • estructura característica de la nariz (base plana y ancha, dorso corto)
  • hipertelorismo ocular - ojos muy separados

También aparecen en la banda llamada grito de gatoproblemas con el sistema digestivo: el niño no tiene un reflejo de succión y deglución suficientemente desarrollado, por lo tanto, hay problemas de alimentación y, por lo tanto, el niño está aumentando de peso poco o nada. Otros síntomas de la enfermedad son babeo intenso y estreñimiento.

A lo largo de los años, la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo motor son notorios. En la mayoría de los casos, los pacientes se comunican sin el uso del habla, por medio de la comunicación no verbal.

Otras condiciones pueden coexistir con el síndrome del grito de gato, como

  • defectos cardíacos
  • labio leporino y paladar hendido
  • espina bífida
  • defectos renales
  • estructura anormal del intestino
  • pie zambo (flexión permanente de los pies hacia adentro)

Debido a estas deficiencias, algunos de los niños que luchan contra esta rara enfermedad mueren en los primeros años de su vida.

Síndrome del grito del gato - diagnóstico

El síndrome del grito de gato se diagnostica en función de los resultados de las pruebas de cariotipo, un tipo de prueba genética que implica el análisis de cromosomas.

Síndrome del grito de gato - tratamiento

El síndrome del grito de gato es una enfermedad genética y, por lo tanto, no se puede curar. Sin embargo, es posible aliviar sus síntomas.

El elemento básico del tratamiento es la rehabilitación, gracias a la cual los pacientes tienen la posibilidad de vivir hasta la edad adulta.

Dado que los niños con el síndrome del maullido del gato tienen más o menos discapacidades físicas, la rehabilitación consiste en aprender actividades básicas como sentarse, comer y caminar.

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Sobre el AutorMonika MajewskaPeriodista especializada en temas de salud, especialmente en las áreas de medicina, protección de la salud y alimentación saludable. Autor de noticias, guías, entrevistas a expertos y reportajes. Participante de la Conferencia Médica Nacional Polaca más grande "Mujer polaca en Europa", organizada por la Asociación "Periodistas por la Salud", así como talleres especializados y seminarios para periodistas organizados por la Asociación.

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Enfermedades genéticas