El síndrome de Chediak-Higashi es un raro defecto autosómico recesivo del sistema inmunitario que generalmente desarrolla síntomas después del nacimiento. Los niños afectados por este síndrome son particularmente vulnerables a infecciones causadas por bacterias Gram-positivas, bacterias Gram-negativas y hongos. El pronóstico es malo: la mayoría de los pacientes mueren antes de los 10 años.

El síndrome de Chediak-Higashise desarrolla en el contexto de la inmunodeficiencia, que se asocia con la presencia de mutaciones en el gen CHS1 (o LYST1) que codifica la proteína CHS en los pacientes. Se ha demostrado que esta proteína, que se encuentra en el citoplasma de muchas células diferentes, puede interferir con el transporte intracelular de proteínas. El efecto de perturbar este transporte es la síntesis y almacenamiento incorrectos de gránulos secretores de varios tipos de células. Esto es especialmente cierto para los lisosomas de leucocitos y fibroblastos, plaquetas sanguíneas densas, gránulos eosinofílicos de neutrófilos o melanosomas de melanocitos.

Síndrome de Chediak-Higashi: síntomas

El síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por un curso muy grave. Esto se debe a la presencia de infecciones purulentas recurrentes como consecuencia de la neutropenia o la denominada "síndrome similar al linfoma". Las infecciones virales, especialmente la infección por el virus de Epstein-Barr, contribuyen al desarrollo de esta fase. En el "síndrome similar al linfoma", los glóbulos blancos anormales se dividen sin control e invaden muchos órganos, lo que hace que se vuelvan disfuncionales. Las características son fiebre, períodos de sangrado excesivo que resultan en anemia, pancitopenia e infecciones asociadas que son extremadamente difíciles de controlar. Estas infecciones afectan con mayor frecuencia al sistema respiratorio y a la piel y son causadas especialmente por bacterias comoStaphylococcus aureus(estafilococo dorado),Streptococcus pyogenesyEspecies de neumococo . El defecto de melanización del melanosoma se manifiesta por la presencia de albinismo oculocutáneo en los pacientes.

Además, quienes padecen el síndrome de Chediak-Higashi pueden quejarse de tendencia a los hematomas, hipersensibilidad a la luz solar, fotofobia, linfadenopatía, agrandamiento del hígado y del bazo, así como mucositis oral y periodontitis. La enfermedad progresiva periférica puede ocurrir en pacientes mayores.neuropatía, tanto axonal como desmielinizante.

Es muy importante que se haya demostrado que los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi son más propensos a las neoplasias que se originan en el sistema reticuloendotelial.

Síndrome de Chediak-Higashi: diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi está condicionado por el hallazgo de inclusiones granulares gigantes en el citoplasma de los neutrófilos de sangre periférica. Esto se hace usando el método de tinción de Wright. Además, se puede notar un movimiento lento de estas células causado por la presencia de los gránulos antes mencionados.

También es posible demostrar una disminución de la quimiotaxis de los neutrófilos y de la actividad de los linfocitos NK (asesinos naturales), así como niveles bajos de enzimas lisosomales. También puede comprobar la presencia de una mutación en el gen CHS1 (LYST1).

Es bueno saber que el síndrome de Chediak-Higashi se puede diagnosticar prenatalmente. Para ello, se toman muestras de cabello del cuero cabelludo fetal mediante biopsia o se analizan leucocitos a partir de una muestra de su sangre.

Síndrome de Chediak-Higashi: tratamiento

El tratamiento incluye el uso de antibióticos adecuadamente seleccionados en caso de infección y transfusión de sangre o plaquetas durante los períodos de anemia. La vitamina C se puede administrar de manera profiláctica. El trasplante de células madre de médula ósea ha demostrado ser exitoso en solo unos pocos pacientes en todo el mundo.

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Enfermedades genéticas