El síndrome de Sotos, o gigantismo cerebral, es un síndrome raro de anomalías congénitas que se manifiesta como anomalías en el desarrollo físico y mental. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Sotos? ¿Existe tratamiento para esta rara enfermedad?

El nombre " gigantismo cerebral " hace referencia a uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad, que es el tamaño excesivo del cráneo. A su vez el epónimo " Síndrome de Sotos" contiene el nombre del médico que describió por primera vez esta entidad patológica. Se estima que la frecuencia del síndrome de Sotos es de aproximadamente 1: 15.000 nacidos vivos. No fue hasta hace varios años que se descubrió un gen cuya mutación es responsable de la formación del gigantismo cerebral, es decir, el gen NSD1. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones son completamente aleatorias, por lo que no existe un mayor riesgo de repetir el síndrome de Sotos en embarazos posteriores.

Síndrome de Sotos: síntomas

Más del 90 por ciento de los pacientes tienen un complejo de tres síntomas: dismorfia facial característica, retraso mental y estatura alta. Las dismorfias faciales en el síndrome de Sotos incluyen, entre otras:

  • cara estrecha y esbelta (dolicocefalia)
  • frente alta y ancha que puede parecerse a una pera invertida
  • rayita alta
  • macrocefalia
  • hipertelorismo, es decir, mayor distancia entre las pupilas
  • barbilla puntiaguda y prominente
  • paladar alto
  • disposición antimongoide de las ranuras de los párpados (bajando las esquinas exteriores del ojo)
  • adelgazamiento del cabello en las sienes y las áreas parietales
  • mejillas sonrojadas

Además de los rasgos característicos de la apariencia, entre los pacientes con síndrome de Sotos con más frecuencia que en la población general se presenta, entre otros: edad ósea avanzada en relación con la edad, renuencia a mamar, hipotonía muscular, convulsiones, defectos de postura (escoliosis, pies planos) y defectos cardíacos.

Las características de la dismorfia son más pronunciadas en los niños pequeños, con la edad las características faciales se vuelven más suaves y ya no son tan pronunciadas.

La ictericia ocurre en casi el 70 por ciento de los recién nacidos, pero no tiene secuelas permanentes y se resuelve espontáneamente con el tiempo. El síndrome de Sotos también puede estar acompañado de defectos del tracto urinario, el más común de los cuales es el reflujo vesicoureteral.

Los niños que sufren de gigantismo cerebral entre sus compañeros se distinguen por una estatura más avanzada y cabezas desproporcionadamente grandes. Con la adolescencia estas desproporciones van desapareciendo paulatinamente por lo que los adultos en estos aspectos se diferencian de las personas sanas.

Las personas con síndrome de Sotos también se distinguen por diversos trastornos mentales. Podemos mencionar, entre otras, las dificultades de aprendizaje, los trastornos de concentración de diversa gravedad, la hiperactividad o el TDAH. En ocasiones también desarrolla fobias, trastornos compulsivos u obsesiones.

¿A qué otras enfermedades puede parecerse el síndrome de Sotos?

Diferentes características o síndromes dismórficos son característicos de diferentes enfermedades genéticas, sin embargo, algunos elementos pueden repetirse en varias unidades. Por lo tanto, cuando sospeche gigantismo cerebral, primero debe excluir enfermedades como:

  • Síndrome de Weaver: muchas características son comunes con el gigantismo cerebral, pero en este síndrome la cabeza es más redonda y la mandíbula inferior está ligeramente más adelantada;
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: las características de la dismorfia pueden llevar al médico a sospechar erróneamente de esta enfermedad, pero después de un examen completo, se detectan numerosas malformaciones vasculares, tendencias a la formación de pólipos en los intestinos y diversas lesiones cutáneas;
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann: la macrosomía es típica de esta enfermedad, sin embargo, otras desviaciones (como hipertrofia de la lengua u organomegalia) excluyen sucesivamente el síndrome de Sotos;
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: además del crecimiento excesivo, también típico del gigantismo cerebral, existen, entre otros, polidactilia, tórax en forma de embudo, pezones supernumerarios y otras características de dismorfia;
  • Síndrome de X frágil: hay características comunes con el síndrome de Sotos, pero las numerosas diferencias en el cuadro clínico generalmente no causan problemas para distinguir estas enfermedades;
  • macrocefalia familiar: la macrocefalia es un defecto aislado aquí, y el diagnóstico generalmente se realiza excluyendo todas las demás entidades patológicas con esta anomalía;
  • Síndrome de Marshall-Smith: aquí se producen exoftalmos, micrognación y defectos de las falanges;
  • Síndrome de Nevo: el cuadro clínico a veces puede ser muy similar al gigantismo cerebral, por lo que en algunos casos solo una prueba genética es decisiva.

Se han descrito un total de una docena de casos en los que se sospechaba de las enfermedades mencionadas anteriormente durante mucho tiempo, pero después de una investigación genética exhaustiva resultóestaba claro que estas personas padecían el síndrome de Sotos. Esto demuestra que siempre se debe llevar a cabo el diagnóstico hasta el final, porque a veces las enfermedades que parecen obvias resultan ser algo completamente diferente.

Síndrome de Sotos: diagnóstico

La sospecha de síndrome de Sotos, es decir, gigantismo cerebral, debe aparecer en el caso de un niño que presente los rasgos característicos de la dismorfia. Los trastornos del comportamiento no son detectables en etapas tempranas de la vida, por lo que solo complementan el diagnóstico.

A veces puede ser útil ampliar el diagnóstico para incluir pruebas de imagen. No hay cambios específicos del síndrome de Sotos en la tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza, pero hay algunas desviaciones que pueden ayudar a diagnosticar o descartar la enfermedad. En pacientes con gigantismo cerebral, la lesión más frecuente es la prominencia del triángulo lateral y de los cuernos laterales, así como el ensanchamiento de los ventrículos. También pueden ser útiles varios sistemas de puntos que cuentan características dismórficas específicas y que, resumidas, determinan la probabilidad del síndrome de Sotos. Por supuesto, todos los métodos mencionados hasta ahora solo pretenden guiar al médico hacia el diagnóstico correcto, y la "palabra" final tiene los resultados de las pruebas genéticas que detectarán mutaciones específicas en el gen NSD1.

Síndrome de Sotos: ¿hay tratamiento?

El síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) como enfermedad genética es incurable. El paciente solo puede recibir ayuda mediante el tratamiento de las enfermedades que lo acompañan, y un equipo de especialistas debe brindarle atención integral a dicho paciente. Se debe prestar atención a los posibles defectos posturales, para implementar el tratamiento en el momento adecuado y detener la progresión de la enfermedad. También es importante la atención psicológica por la posible coexistencia de trastornos en este contexto, así como una especial asistencia en la educación. Se deben realizar diagnósticos detallados de las enfermedades a las que predispone el síndrome de Sotos y luego controlarlos regularmente.

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Enfermedades genéticas