La maldición de Ondine, o síndrome de hipoventilación central congénita, es una rara enfermedad genética en la que puede dejar de respirar mientras duerme y, finalmente, morir. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la maldición de Ondine? ¿Cuál es el tratamiento de las personas con síndrome de hipoventilación central congénita?

Síndrome de hipoventilación central congénita(CCHS), oMaldición de Ondineo hipoventilación alveolar primaria, es una rara enfermedad genética cuya esencia es una trastorno del control de la respiración. La respiración no es un proceso automático para los pacientes afectados por la maldición de Ondine, por lo que deben recordar respirar.

El nombre de la enfermedad está inspirado en el nombre de una diosa de la mitología nórdica. Según la leyenda, Ondina se enamora de un mortal que la traiciona. Luego se le impone una maldición y tiene que recordar a Ondine todo el tiempo para poder respirar. Cuando el amante se duerme y deja de pensar en la diosa, no puede respirar y muere.

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondine) - Causas

La causa del síndrome de hipoventilación congénita es una mutación genética, probablemente una mutación en el gen homeótico PHOX2B en el locus 4p12, que conduce al subdesarrollo del centro respiratorio en el cerebro.

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondine) - síntomas

El síntoma de la enfermedad es la insuficiencia respiratoria aguda, que es el resultado de la hipoventilación, es decir, el debilitamiento de la función respiratoria de los pulmones. La consecuencia de la insuficiencia respiratoria es una cantidad reducida de oxígeno en la sangre y, por lo tanto, hipoxia del cuerpo (hipoxia), así como una eliminación insuficiente de dióxido de carbono del cuerpo, que se manifiesta por un aumento en la presión parcial de dióxido de carbono en la sangre arterial (hipercapnia).

En el curso de la enfermedad, también pueden aparecer síntomas, como trabajo visible de los músculos respiratorios adicionales, aumento de la frecuencia respiratoria, dificultad para respirar, cianosis, infecciones repetidas del sistema respiratorio, cambio de voz, taquicardia. La maldición de Ondine también se caracteriza por debilidad y fatiga fácil, f alta de concentración y dolores de cabeza matutinos. Sin embargo, los más problemáticos son los problemas para conciliar el sueño, los despertares frecuentes por la noche y las pesadillas, porque los problemas conla respiración se intensifica por la noche y entonces puede ser la causa de la muerte.

Además, los pacientes a menudo sufren de disfunción del sistema nervioso autónomo (trastornos de la motilidad esofágica, desmayos debido a arritmias, sudoración excesiva). También pueden desarrollar condiciones como el neuroblastoma o la enfermedad de Hirschsprung. Algunos pacientes también han sido diagnosticados con el llamado Síndrome de Haddad, es decir, la coexistencia de los anteriores síntomas con cambios menores en la apariencia de las caras de los pacientes.

Vale la pena saber que los pacientes reaccionan mal al alcohol: algunos pacientes, después de beber un alto porcentaje de alcohol, caen en coma o mueren debido a la inhibición del centro respiratorio.

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondine) - tratamiento

Desafortunadamente, el tratamiento causal no es posible en el caso de enfermedades genéticas. En la maldición de Ondine, la única forma de terapia es la respiración sustituta con la ayuda de ventiladores eléctricos o respiradores, que son esenciales durante el sueño y, a veces, también durante el día. Cuando los pacientes no pueden respirar por sí mismos, por lo general se someten a ventilación mecánica con presión positiva a través de una traqueotomía las 24 horas del día. La oxigenoterapia también se utiliza como tratamiento de apoyo.

Importante

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondine): una cirugía novedosa que le permite respirar por la noche sin un respirador

Los médicos del Hospital Docente Universitario de Olsztyn fueron los primeros en Polonia en realizar una operación innovadora en un paciente de 13 años con la maldición de Ondine en diciembre de 2022. El objetivo de la operación es restablecer la respiración durante la noche y consiste en implantar electrodos en los nervios frénicos debajo de la piel del cuello. Se conectarán (de forma inalámbrica) a un pequeño estimulador fuera del cuerpo. El marcapasos estimulará los electrodos y estos estimularán al cuerpo a respirar por la noche.

Se puede encontrar más información sobre la enfermedad, entre otros del sitio web de la American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org

EDITORIAL 24 HORAS - Maldición de Ondine

Fuente: NUEVA TV, 24 HORAS EN LÍNEA.PL

Categoría:

Enfermedades genéticas