La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es la distrofia muscular más común. La pérdida progresiva de fuerza muscular y el desgaste muscular son los síntomas principales, pero no los únicos. ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad y qué tratamiento se puede ofrecer a los pacientes que la desarrollan?

La distrofia miotónica(otros nombres son miotonía atrófica, enfermedad de Crushmann-Steinert, enfermedad de Steinert) se describió por primera vez en la literatura médica en 1909; luego fue el médico nacido en Alemania, Hans Gustav Wilhelm Steinert, quien describió 6 casos de esta enfermedad en sus pacientes. Fue de su apellido que se derivó otro nombre, también usado de esta unidad, que es la enfermedad de Steinert.

Pero no fue solo este hombre quien estudió la distrofia miotónica; otros investigadores, Frederick Batten y Hans Curschmann, también informaron casos individuales de esta unidad, razón por la cual la distrofia miotónica a veces también se conoce como Curschmann. Enfermedad de Batten-Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular. Se estima que ocurre en una de cada 8.000 personas. La enfermedad ocurre con una frecuencia similar en mujeres y hombres.

Hay dos tipos de distrofia miotónica:

  • distrofia miotónica tipo 1- Mutación del gen DMPK en el cromosoma 19
  • distrofia miotónica tipo 2- mutación del gen ZNF9 en el cromosoma 3

Distrofia miotónica: causas

Las mutaciones genéticas causan distrofia miotónica: se refieren al gen DMPK (en el caso de la enfermedad de tipo 1) o al gen CNBP (en el caso de la enfermedad de tipo 2). Ambas mutaciones antes mencionadas están asociadas con un número excesivo de repeticiones de trinucleótidos. El papel de los genes mencionados anteriormente y las proteínas codificadas por ellos no está del todo claro, pero se sospecha que pueden afectar la comunicación entre células individuales, así como los procesos relacionados con la síntesis de proteínas.

Las mutaciones que conducen a la distrofia miotónica se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar un alelo del gen mutado del padre. Relacionado con esto también está que el hijo de una persona que sufre de distrofiaTiene un 50% de riesgo de heredar el alelo mutante del gen y eventualmente desarrollar una enfermedad similar a la de su progenitor.

Distrofia miotónica: síntomas

Las dolencias relacionadas con la enfermedad de Steinert pueden aparecer a cualquier edad, pero normalmente los primeros síntomas de la distrofia miotónica se presentan en la segunda o tercera década de la vida.

Las anomalías básicas asociadas con esta enfermedad se relacionan con el funcionamiento de los músculos: los pacientes desarrollan, entre otras, miotonía, que se caracteriza por una relajación muscular significativamente más lenta después de que comienza a funcionar.

También hay una pérdida progresiva de fuerza muscular, atrofia muscular y rigidez muscular excesiva.

Según el tipo de enfermedad, diferentes grupos musculares sufren anomalías características de la distrofia miotónica. En la distrofia miotónica tipo 1, los músculos de las extremidades, el cuello y la cara se ven afectados principalmente, mientras que en el tipo 2, la patología afecta principalmente a los músculos del cuello, los hombros y las caderas.

Sin embargo, las anomalías musculares no son los únicos síntomas de la enfermedad de Steinert. Los pacientes también pueden desarrollar:

  • catarata
  • patrón masculino de calvicie y atrofia testicular
  • alteración del ritmo cardíaco
  • trastornos menstruales en mujeres
  • trastornos de la deglución
  • discapacidad auditiva
  • resistencia a la insulina (generalmente conduce a la diabetes)
  • trastornos de la fertilidad

Vale la pena mencionar aquí la forma más grave de la enfermedad descrita, que es la distrofia miotónica congénita. En general, se estima que representa el 10 % de todos los casos de distrofia miotónica tipo 1 y, en su caso, como su nombre lo indica, los síntomas de la enfermedad están presentes desde el nacimiento y, a veces, incluso antes.

En el período prenatal, pueden ocurrir:

  • movimientos fetales alterados
  • polihidramnios
  • dilatación de los ventrículos

Más tarde, después del nacimiento, los pacientes con distrofia miotónica congénita pueden incluir:

  • flacidez muscular
  • contracturas articulares
  • dificultad para succionar y tragar

En una proporción significativa de pacientes con este tipo de distrofia miotónica, el desarrollo motor y mental se retrasa.

Distrofia miotónica: diagnóstico

La sospecha de distrofia miotónica es posible sobre la base de los síntomas característicos del paciente. Éstos se pueden ver durante un examen neurológico, pero solo el examen definitivamente no es suficiente para asegurardiagnóstico.

Por lo general, a los pacientes con anomalías que sugieren la enfermedad de Steinert se les solicitan varias pruebas, como pruebas de diagnóstico por la imagen de la cabeza o electromiografía (EMG)

Sin embargo, solo se puede hacer un diagnóstico definitivo y definitivo de distrofia miotónica cuando las pruebas genéticas revelan una mutación característica de este trastorno.

Distrofia miotónica: Tratamiento

De hecho, la distrofia miotónica es, lamentablemente, una enfermedad incurable: la medicina actualmente no tiene ningún método que nos permita eliminar las mutaciones existentes en los pacientes.

No se deja completamente sin tratamiento a los pacientes: se les trata con un tratamiento sintomático destinado a minimizar la intensidad de sus síntomas y prolongar el tiempo en que se mantienen en forma. Para lograr estos objetivos, se aconseja principalmente a los pacientes que se sometan a una rehabilitación periódica.

Además, a veces se recomienda que los pacientes tomen analgésicos para aliviar el dolor asociado con la tensión muscular excesiva.

Debe agregarse aquí que los pacientes con distrofia miotónica generalmente están bajo el cuidado de varios especialistas médicos; es extremadamente importante para ellos manejar sus diversas anomalías.

Si se desarrolla una catarata, se puede extirpar mediante cirugía, los trastornos de la fertilidad se pueden eliminar mediante la suplementación con hormonas apropiadas y las alteraciones del ritmo cardíaco se pueden eliminar mediante el uso de medicamentos antiarrítmicos.

Distrofia miotónica: pronóstico

El pronóstico de los pacientes con distrofia miotónica depende principalmente del tipo de su enfermedad - en todos ellos los síntomas empeoran con el tiempo, sin embargo, en algunos tipos de esta enfermedad la progresión es más lenta, y en otros es más rápida

El pronóstico de la distrofia miotónica congénita es peor: aquí los pacientes suelen vivir entre 3 y 4 años. décadas de vida

La reducción de la esperanza de vida, aunque no tan significativa como la mencionada anteriormente, también se produce en el curso de la distrofia miotónica tipo 1.

Los pacientes con distrofia miotónica tipo 2 tienen el mejor pronóstico, en el que los pacientes tienen una esperanza de vida similar a la de la población general, además se mantienen en forma durante mucho tiempo (los pacientes suelen mantener su capacidad para caminar hasta la edad de 60 o incluso y más).

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiLicenciado en Medicina en la UniversidadDepartamento médico en Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

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Categoría:

Enfermedades genéticas