Los síntomas de la fibrosis quística, una enfermedad genética incurable, no siempre son interpretados correctamente por los médicos, y un diagnóstico demasiado tardío reduce significativamente la calidad y la esperanza de vida de los pacientes. ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

La fibrosis quísticaes una enfermedad incurableenfermedad genética . Se calcula que unas 1.500 personas en Polonia la padecen (según los datos por cada 2.500 recién nacidos, uno nace enfermo). La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La enfermedad se manifiesta en personas que han heredado genes anormales de ambos padres. El trastorno conduce a la acumulación de moco espeso y pegajoso, especialmente en el sistema respiratorio y en los conductos que transportan enzimas desde el páncreas hasta el tracto gastrointestinal. La fibrosis quística es una enfermedad sistémica, por lo que se manifiesta, entre otras cosas, en alteraciones en el funcionamiento de los sistemas respiratorio y digestivo, infertilidad y aumento de la concentración de cloruro en el sudor.

Síntomas respiratorios de la fibrosis quística

Aparecen en más del 90 por ciento de enfermo:

  • moco espeso y pegajoso que permanece en los bronquios y es un caldo de cultivo para las bacterias
  • hay una tos molesta, a veces dificultad para respirar (ya en la infancia)
  • bronquitis recurrente y neumonía,
  • sinusitis crónica con pólipos
  • posibles pólipos nasales y hemoptisis
  • pus azul crónico e infección por estafilococo dorado
  • posible bronquitis obstructiva

Síntomas gastrointestinales de la fibrosis quística

Ocurren en aproximadamente el 75% de enfermo:

  • una mucosidad espesa y pegajosa bloquea los conductos pancreáticos y los alimentos que ingiere no se digieren ni se absorben correctamente, lo que provoca trastornos alimentarios
  • hay heces grasosas, profusas, sin forma, malolientes (la mayoría de las veces de la primera infancia)
  • agrandamiento del volumen abdominal, a veces prolapso rectal
  • obstrucción meconial en el período neonatal (a menudo el primer síntoma de fibrosis quística)
  • posibles cálculos biliares
  • pancreatitis recurrente
  • torsión del intestino en el período prenatal
  • obstrucción de los conductos de las glándulas salivales con secreción espesa de moco
  • cirrosis biliar secundaria del hígado debido a la obstrucción de los conductos biliares (en 4-5%casos)

Una persona que sufre de fibrosis quística, dependiendo de los síntomas de la enfermedad, requiere fisioterapia diaria, terapia con antibióticos, una dieta alta en energía y hospitalizaciones frecuentes.

Las personas con fibrosis quística viven vidas más cortas en Polonia

Gracias a los avances de la medicina y la fisioterapia, los pacientes con fibrosis quística pueden llevar una vida cada vez más larga y cómoda, y según las estimaciones de la Fundación MATIO, en Polonia el número de pacientes mayores de 18 años es aproximadamente 30%. todos diagnosticados. En Europa occidental, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ya ha aumentado a más de 50 años. En Polonia, por desgracia, todavía es más de la mitad inferior. Esta diferencia se debe principalmente al diagnóstico tardío de la enfermedad, pero también al acceso limitado a la atención especializada integral, p. antibioticoterapia, cuartos hospitalarios aislados, fisioterapia, rehabilitación, apoyo. La fibrosis quística, como enfermedad multiorgánica, provoca cambios irreversibles en el organismo del paciente y se complica con la edad (aumentan la diabetes, las enfermedades hepáticas y las alteraciones del sistema respiratorio), por lo que requiere un tratamiento integral. En muchos países, el trasplante de pulmón es un tratamiento común para la insuficiencia respiratoria grave que resulta de la fibrosis quística. Alargan la vida de los pacientes hasta 7 años. Entonces, se restaura la plena forma física de las personas que, por ejemplo, no podrían vivir sin un concentrador de oxígeno.

Hay que aprender a vivir con fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que requiere rehabilitación y tratamientos diarios, así como medicación regular y una dieta adecuada. Llevar a cabo una terapia adecuada en los niños es mérito de los padres, para quienes la enfermedad genética de un niño no significa un sentimiento de resignación. - Nos enteramos de la enfermedad cuando Kuba tenía 5 meses, durante ese tiempo el bebé tuvo un derrame cerebral y un colapso. Pasábamos más tiempo en el hospital que en casa. ¡El diagnóstico fue un shock! Hace 16 años, había muy poca información sobre esta enfermedad, afortunadamente llegamos al IMiD, donde nos dieron un poco de aliento y esperanza - dice Anna Sławianowska-Morawiec, madre de Kuba, de 16 años, que padece fibrosis quística. - En la fibrosis quística, estás luchando constantemente por la supervivencia, por la vida. El día que a un niño se le diagnostica fibrosis quística, los padres se enfrentan a enormes desafíos. En primer lugar, tienen que acostumbrarse a la enfermedad y aceptarla como parte natural de su nueva vida - Ninguna madre aceptará la enfermedad de un hijo. Pero tiene que aprender a vivir con ello, lo cual no es fácil, también económicamente. Los costos del tratamiento son altos: dieta adecuada, antibióticos, enzimaspancreático, chequeos, rehabilitación. Todos los días, se deben realizar muchas actividades necesarias: inhalación del niño, drenaje bronquial asistido por palmaditas, administración de medicamentos para facilitar la eliminación de secreciones espesas en el tracto respiratorio de un niño enfermo y seguir una dieta, dice Anna Sławianowska-Morawiec. - No se trata de un trabajo profesional - de la noche a la mañana tuve que transformarme de contable a médico, enfermera, fisioterapeuta y dietista.

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Enfermedades genéticas