Hay muchas causas genéticas de muerte por embarazo, pero son las anomalías cromosómicas las que causan el 70 por ciento de todos los abortos espontáneos. Las pruebas genéticas son la forma más fácil de determinar si causaron un aborto espontáneo. El método NGS se considera el más efectivo y abre nuevas posibilidades de diagnóstico.

NGS(Secuenciación de próxima generación): ¿cuál es su innovación para determinarla causa del aborto espontáneo ? El método NGS, es decir, la secuenciación de próxima generación, es un método innovador de lectura de ADN humano basado en el acceso directo al código genético. Debido a su precisión, se le llama el método de referencia para todas las demás pruebas genéticas. NGS es un método excepcionalmente sensible que analiza varios cientos de miles de lecturas para cada cromosoma. Esto es mucho más que los métodos anteriores, que solo examinaban unas pocas docenas de lugares en el cromosoma y, por lo tanto, proporcionaban mucha menos información.

Todos los demás métodos (micromatrices, peces) usan luz y marcadores en la investigación. Utilizan óptica avanzada, que puede ser poco fiable y defectuosa.

Otra ventaja del método NGS es la capacidad de leer un registro completo y continuo de ADN, a diferencia de otros métodos que solo permiten examinar una parte del código genético. Durante la secuenciación, a cada muestra se le otorga un elemento de seguridad adicional en forma de código molecular para excluir por completo la posibilidad de confusión, lo que convierte a la NGS en una prueba genética muy fiable y confiable.

Desde el advenimiento de la tecnología de secuenciación, NGS se ha convertido en una herramienta indispensable en biología molecular. Permitió una visión ilimitada de la información genética de cualquier organismo a un nivel previamente inalcanzable. Gracias a su carácter universal, se utiliza en muchos campos científicos, desde la medicina hasta la biología evolutiva y la agricultura. NGS es el más utilizado en diagnósticos médicos. Se utiliza con mayor frecuencia como parte de la fertilización in vitro. Además, permite obtener información completa sobre el ADN del embrión en términos de posibles mutaciones genéticas y enfermedades. Con este conocimiento, los médicos tienen la oportunidad de ayudar a las parejas que corren un mayor riesgo de desarrollar defectos genéticos en el feto.

Investigación sobre las causas del aborto espontáneo

La investigación genética lo hace posibleexamen rápido y eficaz de las causas del aborto involuntario en el material de aborto. Los métodos estándar existentes en la mayoría de los casos resultaron ser suficientes. La efectividad de este tipo de pruebas es alta y permite detectar prácticamente todos los defectos genéticos más comunes. Según las estimaciones, la efectividad de las pruebas que utilizan métodos estándar es de alrededor del 85 por ciento, que es un nivel muy alto para el diagnóstico médico. La investigación genética sobre las causas del aborto espontáneo es cada vez más común y es el futuro en el tratamiento de los abortos espontáneos habituales.

Confianza en el diagnóstico de la causa del aborto espontáneo - NGS

Si las causas del aborto espontáneo no pueden determinarse mediante pruebas genéticas básicas, la posibilidad de obtener una respuesta es la prueba NGS, que puede detectar todos los posibles defectos genéticos. Su determinación permite determinar si las anomalías del cariotipo fetal fueron la causa del aborto espontáneo. El hallazgo de una aberración en un feto muerto muestra con precisión la causa del aborto espontáneo y determina la posibilidad de mantener embarazos posteriores. A veces, también revela una anomalía cromosómica en uno de los miembros de la pareja que causó el aborto espontáneo.

Vale la pena saberlo

Las pruebas genéticas determinan los siguientes pasos en el diagnóstico y son de gran importancia psicológica para una pareja que perdió su embarazo. El inconveniente del método NGS es su precio, que en combinación con los métodos clásicos de investigación genética sobre las causas del aborto puede parecer caro. Las pruebas genéticas estándar cuestan alrededor de 800 PLN, el costo de NGS supera los 2000 PLN. Por esta razón, la secuenciación de próxima generación no ha reemplazado por completo a todos los métodos de pruebas genéticas.

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