La acondroplasia es una enfermedad causada por la mutación de un solo gen. En los pacientes con esta unidad, lo principal que llama la atención es la f alta de crecimiento, pero definitivamente hay más síntomas de acondroplasia, que incluyen, entre otros, acortando la longitud de las extremidades y reduciendo la longitud de los dedos. Actualmente, no existe una cura para la acondroplasia, pero es tranquilizador que los pacientes que padecen esta enfermedad tengan una esperanza de vida comparable a la de la población general.

La acondroplasiaes una enfermedad rara determinada genéticamente. Los datos sobre la frecuencia de aparición de esta unidad varían según las fuentes, pero una cosa puede estar segura: la acondroplasia no es una enfermedad común, ya que ocurre en 1 de cada 40 000 a 1 de cada 15 000 nacidos vivos[1 ]. En cuanto al género de las personas que padecen acondroplasia, no hay una tendencia notable a que esta unidad ocurra con mayor frecuencia dependiendo del género: en mujeres y hombres, la acondroplasia se encuentra con una frecuencia similar.

Acondroplasia: causas

La acondroplasia se produce como resultado de mutaciones genéticas. Esta enfermedad está causada por mutaciones relacionadas con el gen FGFR3 (abreviatura de receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), es decir, el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. El producto de este gen está involucrado en los procesos relacionados con la reconstrucción del cartílago y el tejido óseo: las anomalías genéticas que ocurren en el curso de la acondroplasia conducen a trastornos de la osificación endocondral, y esta es la esencia de los síntomas de la acondroplasia.

En la gran mayoría de los casos, incluso en el 90% de todos los casos de acondroplasia, la enfermedad es causada por una mutación espontánea en un niño[2] . Esto significa que el error genético ocurre en el propio paciente y sus padres, a su vez, tienen una estatura completamente normal y no padecen acondroplasia. No se sabe del todo qué lleva a la aparición de mutaciones espontáneas que dan lugar a la acondroplasia, uno de los factores que pueden contribuir a su aparición es la edad avanzada del padre (más de 35 años).

En el resto de los casos de acondroplasia, la enfermedad se produce al heredar el gen mutante del padre (o padres) con acondroplasia. En tal situaciónla enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres sufre de acondroplasia, el riesgo de desarrollar la enfermedad en su descendencia es del 50%. Si una pareja queda embarazada y ambos tienen acondroplasia, entonces tienen un 50 % de posibilidades de tener un hijo con acondroplasia, un 25 % de posibilidades de que su hijo esté sano y un 25 % de posibilidades de que su hijo se convierta en portador. copias del gen mutado (y tal situación en el caso de la acondroplasia es letal, lo que significa que conduce a la muerte del feto).

Acondroplasia: síntomas

Los primeros trastornos relacionados con un niño que sufre de acondroplasia son visibles desde el momento de su nacimiento (ya menudo incluso antes, porque los primeros cambios se pueden observar en los pacientes incluso durante la vida intrauterina). Los síntomas más comunes de la acondroplasia incluyen:

  • extremidades desproporcionadas (en relación con el cuerpo), además, dentro de las extremidades hay un acortamiento notable de sus partes proximales (más cerca del cuerpo)
  • aumento del perímetro cefálico (macrocefalia) acompañado de una frente excesivamente abultada
  • colapso nasal
  • dedos muy cortos
  • estrechamiento del pecho
  • manos pequeñas (micromelia) con una posición específica de los dedos, de modo que la mano de los pacientes con acondroplasia puede parecerse a un tridente

Los trastornos antes mencionados, observados inmediatamente después del nacimiento, en el caso de la acondroplasia, también pueden ir acompañados de una reducción del tono muscular (hipotonía). Además, los niños con esta unidad son más propensos a desarrollar hidrocefalia - esta condición puede requerir tratamiento, por lo tanto, en los recién nacidos con acondroplasia, se realizan pruebas de imagen para confirmar o descartar la acumulación de exceso de líquido en el cráneo.

A medida que un niño con acondroplasia crece, los síntomas de esta enfermedad pueden volverse cada vez más evidentes. La característica de la acondroplasia es la f alta de crecimiento: esta unidad es una de las causas del enanismo y, en su curso, los hombres alcanzan una altura promedio de aproximadamente 131 centímetros, mientras que las mujeres con acondroplasia miden aproximadamente 124 centímetros[3].

Lamentablemente, los síntomas de acondroplasia descritos hasta ahora no son los únicos problemas asociados con este individuo. Bueno, los pacientes con acondroplasia tienden a tener curvaturas de la columna excesivamente profundas y también tienen un mayor riesgo de estenosis espinal. Por defectos en la construcción de la jaula.Además, debido a las diferencias anatómicas en la estructura de las estructuras de la cabeza, los pacientes con acondroplasia tienen más probabilidades de sufrir enfermedades laringológicas, como infecciones recurrentes del oído medio. La obesidad es otro problema que se reporta con mayor frecuencia en la población con acondroplasia.

Es necesario enfatizar un aspecto: al igual que la acondroplasia se asocia con muchos trastornos diferentes, por lo general, no afectan el funcionamiento del sistema nervioso, en pacientes con acondroplasia, su intelecto generalmente no es anormal.

Acondroplasia: diagnóstico

La acondroplasia se puede sospechar sobre la base de los síntomas característicos de este individuo después del nacimiento de un niño. Sospecha de que el niño puede sufrir acondroplasia, pero también es posible durante el embarazo: el médico puede sugerir que existe tal posibilidad realizando una ecografía durante el embarazo, durante la cual se detectan anomalías que sugieren acondroplasia (por ejemplo, inusualmente grande en relación con el período gestacional). edad), dimensiones de la cabeza del bebé).

Sin embargo, lo anterior solo describe cómo se puede sospechar la acondroplasia. El diagnóstico definitivo de la enfermedad se puede realizar tras la realización de pruebas genéticas, en las que se detectarán mutaciones características de este individuo.

Acondroplasia: tratamiento

Actualmente, no existe un método de tratamiento causal de la acondroplasia, es decir, uno donde sería posible eliminar la mutación asociada con esta enfermedad y eliminar sus efectos. En pacientes con acondroplasia, la terapia se implementa principalmente cuando desarrollan algunas complicaciones de esta unidad, como, por ejemplo, un estrechamiento significativo del canal espinal que lleva a una presión en la médula espinal (donde se puede realizar el tratamiento quirúrgico) o infecciones frecuentes de la oído medio (en el que se pueden recomendar antibióticos a los pacientes).

En algunos pacientes con acondroplasia, para aumentar su crecimiento, se intenta administrarles preparados de hormona de crecimiento. En la actualidad, sin embargo, tal procedimiento parece controvertido porque, según algunos investigadores, los resultados obtenidos de esta manera son poco satisfactorios.

Acondroplasia: pronóstico

La acondroplasia ciertamente puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes que la padecen, sin embargo, al menos una información relacionada con este individuo es reconfortante. La buena noticia en este caso es que es la esperanza de vida más habitual de las personaspersonas que sufren de acondroplasia no es más corta que la esperanza de vida de las personas en la población general.

Fuentes:

[1]Recursos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, acceso en línea: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Materiales de la Organización Nacional para Trastornos Raros, acceso en línea: https://rarediseases.org/rare-diseases/ acondroplasia /[3]Materiales EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

Categoría:

Enfermedades genéticas