Las facomatosis, también conocidas como enfermedades dermatológicas y nerviosas, o displasias neuroectomesodérmicas, son trastornos congénitos del desarrollo que afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso. Las anomalías a menudo también afectan a otros órganos, vale la pena averiguar quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad y cómo se manifiesta la facomatosis.

Phakomatosis(inglés phakomatosis, griegophakomaque significa marca, mancha) son un grupo de más de 70 enfermedades, o más bien trastornos del desarrollo varios tejidos, los más comunes son cambios en la piel y síntomas neurológicos indicativos de cambios en el sistema nervioso.

Estas anomalías están relacionadas con el hecho de que ambos sistemas tienen un origen común: la capa germinal llamada ectodermo. Además, el daño puede afectar el sistema vascular, con menos frecuencia los órganos internos, y también aumenta la tendencia al crecimiento neoplásico.

Facomatosis: causas y tipos

La causa de la facomatosis son, en la mayoría de los casos, mutaciones de genes únicos, característicos de cada enfermedad, cuyo resultado es un trastorno del desarrollo ya en la semana 3-4 de la vida fetal.

El mismo nombre "facomatosis" proviene del primer término para los nódulos en la retina que se producen en el curso de una de estas enfermedades: la esclerosis tuberosa.

La incidencia de la facomatosis varía mucho, se estima que la más común ocurre cada 2000 nacimientos, la más rara, cada pocos millones.

El riesgo de estos trastornos no depende del estilo de vida de los padres o del curso del embarazo, las mutaciones que los causan aparecen más a menudo por casualidad. Debido a la causa genética de estas enfermedades, no existe una terapia eficaz y su curso suele ser crónico y progresivo.

Las facomatosis más comunes son:

  • neurofibromatosis tipo 1
  • neurofibromatosis tipo 2
  • esclerosis tuberosa
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • ataxia-telangiectasia
  • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Los más raros son:

  • incontinencia de tinte
  • Equipo Gorlin-Goltz
  • Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Síndrome de Klippel-Trénaunay

La facomatosis es una enfermedad genética rara pero peligrosa que se asocia con la aparición frecuente de cáncer y cambios en el sistema nervioso.

Mucho menos peligroso, aunque varias lesiones de la piel a menudo se notan primero, su naturaleza puede hacer un diagnóstico adecuado para el médico.

A pesar de los logros de la medicina y la genética, no existe una terapia eficaz para el tratamiento de este grupo de enfermedades, y los pacientes con tales diagnósticos requieren controles frecuentes por parte de muchos especialistas, incluidos un neurólogo, un oftalmólogo, un dermatólogo, un nefrólogo, un fisioterapeuta o un psicólogo.

El manejo de este tipo de pacientes se basa en el tratamiento de las lesiones, especialmente las neoplasias, y si provocan molestias, también las cutáneas.

Neurofibromatosis tipo 1

La facomatosis más común, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es de herencia autosómica dominante, por lo que a menudo ocurre en muchas generaciones de una misma familia, aunque a menudo es el resultado de una nueva mutación.

Algunos o todos ellos pueden estar presentes en la neurofibromatosis:

  • cambios en la piel
  • neurofibromas
  • epilepsia
  • defectos óseos
  • tumores del sistema nervioso

Los síntomas cutáneos son muy característicos, presentes en todos los pacientes, se denominan manchas café con leche.

Estas marcas de nacimiento son cambios de color marrón claro, a menudo muy extensos y que aparecen en todo el cuerpo, con la edad tienden a crecer, oscurecerse y aparecer nuevos.

Otras lesiones de la piel son pequeñas manchas pecosas que aparecen durante la pubertad.

Los neurofibromas, por otro lado, son protuberancias rojas o azuladas que aparecen en grandes cantidades en el abdomen y la espalda, pero también pueden ocurrir dentro del cuerpo.

Su variación son los neurofibromas del plexo, que a su vez se producen como resultado del engrosamiento de los nervios grandes, razón por la cual se encuentran con mayor frecuencia alrededor de las cuencas de los ojos o en el cuello.

El crecimiento de tales neurofibromas puede ser peligroso si crecen dentro del canal espinal o si crecen dentro de las extremidades causando deformación ósea.

Los defectos óseos más comunes observados en la enfermedad de von Recklinghausen incluyen la curvatura lateral de la columna (escoliosis) y su curvatura anterior excesiva (cifosis), y también hay defectos de los huesos del cráneo que conducen a la cabeza grande y defectos óseos de los miembros inferiores.

Los nódulos en la retina, un síntoma característico de la facomatosis, en la neurofibromatosis tipo 1, se denominan nódulos de Lisch, son de color marrón y se presentan en casi todos los pacientes.

La enfermedad de Von Recklinghausen también se asocia con una mayor tendencia a desarrollar neoplasias del sistema nervioso central, estas son principalmente gliomas del nervio óptico, que puedencausar deterioro de la visión o del funcionamiento de la glándula pituitaria.

El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se basa en el número y tamaño adecuado de manchas café con leche, glioma del nervio óptico, presencia de neurofibromas o neurofibromas del plexo, nódulos de Lisch y presencia de pacientes en la familia.

No existe cura efectiva, solo tratamiento sintomático con tratamiento precoz de las neoplasias del sistema nervioso - radio o quimioterapia y lesiones cutáneas.

Por lo tanto, es necesaria una evaluación frecuente de la salud: presión arterial, control neurológico, examen ocular y, debido al riesgo de neoplasias del SNC, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas cada 2-3 años.

La enfermedad más grave, que pone en peligro la vida de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, es la aparición más frecuente de neoplasias malignas, entre ellas: tumores de nervios periféricos, sarcomas y leucemias, por lo que es necesario realizar controles médicos periódicos.

Neurofibromatosis tipo 2

Es unas 50 veces menos común que la neurofibromatosis tipo 1, pero al igual que es una herencia autosómica dominante, algunos síntomas también son similares, entre ellos:

  • plamy café con leche
  • neurofibromas cutáneos
  • tumores del sistema nervioso central

Estos últimos son mucho más comunes que en la enfermedad de von Recklinghausen, y los más característicos son los neuromas auditivos, que causan pérdida de audición, debilidad de los músculos faciales, dolores de cabeza y desequilibrios.

Los síntomas que ocurren solo en esta neurofibromatosis son la opacidad del cristalino, es decir, cataratas, así como daño a los nervios periféricos.

El diagnóstico regular de los pacientes requiere una evaluación auditiva (audiograma), imágenes cerebrales, exámenes neurológicos y dermatológicos.

No existe un método efectivo de cura, sin embargo, es importante el control y tratamiento temprano de los cambios neoplásicos.

Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una de las facomatosis más comunes, se manifiesta por cambios en la piel y la aparición de tumores en el sistema nervioso, pero también en los ojos u órganos internos, afortunadamente no son malignos, se cree que estos son anomalías del desarrollo .

Las lesiones cutáneas características de esta enfermedad son las llamadas marcas de nacimiento incoloras: manchas blancas en la piel del cuerpo y las extremidades donde no hay pigmento.

Además, también hay fibromas característicos, es decir, protuberancias marrones en la frente y los dedos, así como nódulos de Pringle, es decir, pequeños nódulos rojosubicado en la nariz y las mejillas.

Además de las lesiones cutáneas y los tumores, la esclerosis tuberosa también tiene enfermedades neurológicas: epilepsia y retraso mental.

El diagnóstico de la enfermedad no es fácil porque en los niños pequeños la enfermedad suele ser levemente sintomática y los criterios de diagnóstico incluyen más de 20 síntomas diferentes.

Los tumores de los órganos internos son fibromas (en el corazón) o hemangiomas y quistes (en los riñones y el hígado), no son malignos, pero pueden dañar el funcionamiento de los órganos: interrumpen el flujo sanguíneo o causan insuficiencia renal. fracaso.

El único método de terapia es el tratamiento sintomático, es decir, la extirpación del tumor y el tratamiento farmacológico de los síntomas neurológicos. Como en otras facomatosis, se debe monitorizar el curso de la enfermedad y realizar pruebas de imagen periódicamente.

Síndrome de Sturge-Weber

Esta es una facomatosis muy rara. La característica de este síndrome es un angioma plano en la cara, también conocido como mancha de vino tinto, que es una mancha elevada, roja y bien delimitada.

Este síndrome también incluye hemangiomas meníngeos y ataques epilépticos, a veces acompañados de glaucoma, paresia y epilepsia. Las pruebas de imagen muestran depósitos de calcio en el cerebro.

El tratamiento consiste en contrarrestar los síntomas, es decir, fármacos antiepilépticos, tratamiento del glaucoma y extirpación quirúrgica de las lesiones cutáneas.

Síndrome de von Hippel-Lindau

Este síndrome es también una rara facomatosis. En su curso, la mayor preocupación es la frecuente aparición de neoplasias, lamentablemente, en muchos lugares al mismo tiempo.

Los riñones son un órgano especialmente expuesto a ellos, en el que es más probable que se desarrollen tanto quistes renales inofensivos como cánceres de riñón.

El cáncer afecta el sistema nervioso y los ojos con un poco menos de frecuencia, especialmente el cerebelo, la médula espinal y la retina (donde aquí se forman los hemangiomas), los síntomas de estos tumores son dolor de cabeza, mareos, trastornos del equilibrio, náuseas y vómitos, y alteraciones sensoriales

El feocromocitoma es un tumor de la glándula suprarrenal, también más frecuente en el síndrome de von Hippel-Lindau que en personas sanas, y puede ser responsable del desarrollo de hipertensión, así como de episodios de dolor de cabeza, dolor abdominal y palpitaciones.La predisposición al cáncer también afecta a muchos otros órganos, pero suelen ser quistes o adenomas benignos y asintomáticos, los órganos en los que se desarrollan: el páncreas, el oído interno y el epidídimo en los hombres.

El manejo de las personas con síndrome de von Hippel-Linadu es la profilaxis frecuente, es decir, el control de los órganos en los quepuede desarrollarse cáncer, por lo tanto, visite regularmente a un oftalmólogo, análisis de laboratorio de orina y pruebas de imagen del abdomen y la cabeza.

Ataxia-telangiectasia

A diferencia de la facomatosis descrita anteriormente, se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que el riesgo de que las personas enfermas transmitan la enfermedad a los niños es mucho menor.

Los síntomas de esta enfermedad son coordinación motora alterada (llamada ataxia), la presencia de pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel, a menudo llamados arañas vasculares.

Además, las personas con este síndrome sufren con más frecuencia cánceres de la sangre y tienen inmunodeficiencias. Un rasgo característico de esta enfermedad es la alta sensibilidad de las células de los pacientes a las radiaciones ionizantes, incluso dosis muy pequeñas provocan su muerte.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Los síntomas y el curso de esta enfermedad se asocian principalmente con daños en las paredes de los vasos sanguíneos. En las personas enfermas, por lo tanto, las telangiectasias y las malformaciones, es decir, las conexiones dilatadas inadecuadamente de las arterias con las venas, son delicadas, lo que provoca hemorragias en la nariz, la piel, los pulmones y hemorragias especialmente peligrosas en el sistema nervioso central.

Síndrome de incontinencia de colorante

Este síndrome es un trastorno muy raro y es una de las pocas facomatosis cuya herencia está relacionada con el género.

Los cambios en la piel son escalonados, con ampollas, verrugas, decoloración y, finalmente, decoloración y caída del cabello.

Las lesiones también afectan los ojos y el cerebro, causando ceguera y discapacidad intelectual.

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Enfermedades genéticas