El síndrome de Devic (trastorno del espectro de la neuromielitis óptica - NMOSD) es una enfermedad rara del sistema nervioso en la que se dañan la médula espinal y los nervios ópticos. En consecuencia, la enfermedad puede provocar ceguera y parálisis muscular completa. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Devic? ¿Cómo va el tratamiento?

El síndrome de Devic(trastorno del espectro de la neuromielitis óptica - NMOSD), o inflamación del nervio óptico y la médula espinal, es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso en la que la vaina protectora ( mielina) alrededor del nervio óptico y la médula espinal.

El síndrome de Devic es una enfermedad neurológica rara. Los estudios epidemiológicos muestran que el síndrome de Devic afecta 0.5-4.4 por 100 mil. gente. Los neurólogos estiman que por cada 40 personas con EM, hay un paciente con NMOSD. La edad media de aparición es de 30-40 años, aunque también se dan casos en la infancia o a partir de los 50 años. Las mujeres sufren el síndrome de Devic hasta diez veces más que los hombres.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un médico francés, Eugeniusz Devic, a finales del siglo XIX. Por eso se le llamó enfermedad o síndrome de Devic. Debido a que sus síntomas son similares a los de la esclerosis múltiple, se la ha considerado una forma de EM durante muchos años. No fue hasta 2004 que los neuroinmunólogos estadounidenses descubrieron el mecanismo que conduce al desarrollo del síndrome de Devica, además del mecanismo responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple.

Equipo de Devic - razones

El síndrome de Devic es una enfermedad autoinmune. El sistema inmunitario reconoce la médula espinal y los nervios ópticos como una amenaza y produce anticuerpos llamados anti-acuaporina 4 (AQP4) contra estas partes del sistema nervioso. Como resultado de un ataque de anticuerpos, se desarrolla inflamación dentro de la mielina del nervio, seguida de atrofia y finalmente necrosis del propio nervio, que es un proceso irreversible.

- NMOSD es una rara enfermedad autoinmune del sistema nervioso que resulta de un mal funcionamiento del sistema inmunológico que ataca sus propios tejidos, específicamente ciertas partes del sistema nervioso. Hace solo una docena de años que se desenmascaró al principal culpable: estos anticuerpos patógenos producidos por el cuerpo de la persona.y dirigida contra una molécula específica localizada principalmente en los nervios ópticos y la médula espinal. Esta molécula es la acuaporina 4. Como consecuencia del ataque de los anticuerpos a la acuaporina 4, se desarrolla una inflamación en los nervios ópticos y en la médula espinal, mueren las células que componen estos tejidos y se desarrolla la desmielinización, fenómeno típico de la esclerosis múltiple. . Sin embargo, en el NMOSD, la desmielinización no juega un papel tan importante como en la EM, y los síntomas del NMOSD resultan más bien de la inflamación del tejido nervioso y la muerte celular, explica el Prof. dr hab. N. Med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neuróloga del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad de Medicina de Varsovia.

Síndrome de Devic - síntomas

El síndrome de Devic es recurrente, es decir, después del primer ataque de la enfermedad, hay un período (no demasiado largo) de alivio significativo de los síntomas. Luego viene otro brote que suele ser más fuerte que el anterior. Durante el "ataque" aparecen los síntomas, resultantes de la inflamación de la médula espinal y la inflamación del nervio óptico.

Los síntomas del síndrome de Devica incluyen:

  • paresia o parálisis de los miembros inferiores o de los miembros inferiores y superiores
  • aumento de la tensión muscular
  • alteración sensorial
  • dolor intenso en las extremidades
  • espasmos musculares dolorosos paroxísticos
  • trastornos de la micción y las heces (como resultado de la disfunción de los esfínteres, un grupo de músculos que bloquean el paso de las heces/la orina desde el ano/la uretra)
  • dolor en el globo ocular
  • alteración visual (desde fatiga visual y deterioro de la agudeza visual hasta ceguera total).

- El NMOSD también puede involucrar una estructura llamada tronco encefálico, es decir, la parte del sistema nervioso entre la columna vertebral y el cerebro, por lo que los síntomas de esta enfermedad pueden ser completamente imperceptibles, como: hipo persistente, náuseas, vómitos, mareos, dolor parálisis facial, parálisis del nervio facial, deficiencia auditiva, trastornos de la deglución o trastornos del equilibrio. En muy raras ocasiones aparecen trastornos respiratorios que suponen una amenaza para la vida del paciente. A veces, en el curso de NMOSD, hay síntomas del cerebro mismo: trastornos de la conciencia o trastornos cognitivos, por ejemplo, deterioro de la memoria, y síntomas menos típicos que resultan del daño al hipotálamo, es decir, trastornos hormonales, enfatiza el prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Equipo de Devic - diagnóstico

Si se sospecha el síndrome de Devica, es necesario realizar pruebas de diagnóstico integrales, generalmente en un entorno hospitalario.

La investigación sobre la enfermedad de Devic es:

  • análisis de sangre para anticuerpos anti-acuaporina 4
  • imágenes por resonancia magnética
  • Pruebas de LCR

Los resultados de los estudios anteriores distinguen entre la enfermedad de Devic y la esclerosis múltiple. Esto es importante porque algunos medicamentos utilizados para tratar la esclerosis múltiple pueden no solo no ayudar con el NMOSD, sino incluso empeorar el curso de la enfermedad y el estado del paciente.

Equipo de Devic - kilometraje

U 10-20 por ciento Los pacientes con enfermedad de Devic solo tienen una recaída. El curso de recaídas, es decir, recaídas y remisiones, es mucho más común. Las recaídas suelen ser más graves que la EM y la remisión no es completa, por lo que después de cada recaída persisten algunos síntomas que luego empeoran y la discapacidad progresa. - El curso natural del NMOSD, es decir, cuando el paciente no recibe ningún tratamiento, lamentablemente es muy difícil. Después de 5 a 7 años desde los primeros síntomas, la mitad de los pacientes desarrollan una discapacidad motora grave, en casi 3/4 de los pacientes, ceguera de al menos un ojo, y aproximadamente 1/3 de los pacientes mueren. Afortunadamente, podemos cambiar este pronóstico tan desfavorable con un tratamiento adecuado. Sin embargo, es necesario hacer un diagnóstico lo antes posible y, en consecuencia, implementar el tratamiento adecuado lo antes posible, dice el Prof. dr hab. N. Med. Beata Zakrzewska-Pniewska

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Síndrome de Devic y esclerosis múltiple (EM)

Anteriormente, el síndrome de Devic se consideraba una forma de esclerosis múltiple (EM). Sin embargo, finalmente se estableció que la NMO y la EM son entidades patológicas diferentes. La distinción entre estas dos enfermedades se basa en los resultados de la investigación.

  • imágenes por resonancia magnética: en la EM, se producen cambios en el cerebro y en el síndrome de Devic, estos cambios se producen en la médula espinal
  • examen del líquido cefalorraquídeo: los parámetros de inflamación en el síndrome de Devic y la ausencia de bandas oligoclonales. Estos últimos están presentes en la esclerosis múltiple

Equipo de Devic - tratamiento

Al paciente se le administran glucocorticosteroides por vía intravenosa, que inhiben la actividad de las células del sistema inmunitario y, por lo tanto, la producción de anticuerpos. Además, también se utilizan otros fármacos antiinflamatorios e inmunosupresores.

El médico también puede ordenar la plasmaféresis, es decir, la purificación de la sangre de elementos no deseados (en este caso, autoanticuerpos). En algunos casos, la administración de inmunoglobulina intravenosa es el método de elección.

El paciente también puede beneficiarse de los llamados terapia biológica, es decir, anticuerpos producidos con el uso de técnicas de biología molecular (p. ej., rituximab, ocrelizumab), que alteran la función de los linfocitos B (células productoras de anticuerpos).

- El tratamiento del NMOSD es multidireccional y su objetivo principal es mejorar la calidad de vida del paciente. Cuando ocurre un ataque, nos enfocamos en tratar ese ataque. Este tratamiento es, en la mayoría de los casos, el mismo que el tratamiento de una recaída de EM y, con mayor frecuencia, consiste en corticosteroides intravenosos. En algunas situaciones, en pacientes con NMOSD, realizamos un intercambio de plasma para eliminar los anticuerpos patógenos del torrente sanguíneo. En otras situaciones especiales, por ejemplo, en mujeres embarazadas que tienen NMOSD y han experimentado recaídas, administramos inmunoglobulinas intravenosas. - dice el profe. Beata Zakrzewska-Pniewska. - En pacientes tras una recaída -si es necesario- aplicamos tratamiento sintomático con el fin de minimizar los síntomas que son graves para el paciente, que quedan tras el ataque de la enfermedad. Nuestro papel también es proponer un tratamiento que prevenga nuevas recaídas e inhiba la progresión de la enfermedad y el desarrollo de discapacidad. Este es un tratamiento crónico llamado terapia modificadora de la enfermedad. Actualmente, utilizamos diversos fármacos para este fin, administrados en enfermedades autoinmunes, por ejemplo, en reumatología: corticoides orales y fármacos con actividad inmunosupresora inespecífica. Sin embargo, este no es un tratamiento óptimo. Los nuevos fármacos del grupo de los anticuerpos monoclonales que han aparecido recientemente en el mercado son una oportunidad para un tratamiento mucho más eficaz que modifique el curso del NMOSD. El buen efecto de los anticuerpos monoclonales en el tratamiento del NMOSD ha sido confirmado por estudios clínicos y, como médicos que tratan a pacientes con NMOSD, tenemos muchas esperanzas de poder usarlos pronto, como medicamentos reembolsados, en nuestros pacientes en Polonia. Será un gran paso hacia la mejora de la eficacia de la terapia - enfatiza el prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Importante

Equipo de Devic - mal pronóstico

Más de la mitad de los pacientes pierden la vista y la capacidad de moverse de forma independiente dentro de los 5 años posteriores al inicio de los síntomas. Sin embargo, la detección temprana y el tratamiento oportuno mejoran el pronóstico.

- La enfermedad de Devic es una enfermedad dinámica y violenta que conduce rápidamente a la discapacidad y, a menudo, a la muerte. Se diagnostica en personas en la flor de la vida, exitosas profesional, familiar y socialmente. Mientras tanto, la calidad de vida de las personas con NMOSD es mala y puede deteriorarse inesperadamente de la noche a la mañana, lo que les impide realizar sus trabajos, cuidar a los niños o incluso realizar actividades diarias básicas. La aparición de incluso un solo episodio de la enfermedad puede conducir a trastornos neurológicos graves y permanentes. Por eso es tan importante diagnosticar rápido e iniciar un tratamiento efectivo rápidamente, lo que dificultará el progreso.esta enfermedad. Actualmente, dicho tratamiento no se reembolsa, por lo que existe una necesidad urgente de introducir dicho reembolso. Esto es de gran importancia para el paciente y sus familiares, pero también para toda la sociedad, porque la enfermedad de Devic tratada ineficazmente se asocia con altos costos sociales - dice Tomasz Połeć, presidente de la Sociedad Polaca de Esclerosis Múltiple (PTSR), que también agrupa a pacientes diagnosticado con NMOSD.

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Neurología