- Retinoblastoma: la neoplasia maligna más común del globo ocular en niños
- Retinoblastoma - causas
- Retinoblastoma -síntomas
- Retinoblastoma - diagnóstico
- Retinoblastoma - tratamiento
- Retinoblastoma - pronóstico
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El retinoblastoma (del latín retinoblastoma) es la neoplasia maligna intraocular más común en los niños. El primer síntoma de la enfermedad es la aparición de un brillo blanco en el ojo, que es la forma más fácil de que los padres lo vean en las fotografías que le toman al niño. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del retinoblastoma? ¿Cómo se trata este cáncer de ojo? ¿Cuál es el pronóstico?
Contenido:
- Retinoblastoma: la neoplasia maligna más común del globo ocular en niños
- Retinoblastoma - causas
- Retinoblastoma - síntomas
- Retinoblastoma - diagnóstico
- Retinoblastoma - tratamiento
- Retinoblastoma - pronóstico
El retinoblastoma(del latín retinoblastoma) es una neoplasia maligna del ojo, concretamente un tumor intraocular, cuyo desarrollo está causado por mutaciones que desactivan copias del gen RB1 que codifica el proteína de retinoblastoma. Es un cáncer genéticamente determinado.
Retinoblastoma: la neoplasia maligna más común del globo ocular en niños
El retinoblastoma ocurre casi exclusivamente en niños y representa el 3% de todas las neoplasias malignas en niños menores de 15 años. La frecuencia de su aparición es de aproximadamente 1 en 15.000 niños.
En el 60% de los casos, el retinoblastoma es una neoplasia que afecta a un globo ocular, en el caso de un tumor unilateral, los niños de alrededor de 2 años suelen padecer la enfermedad. El 15% de estos casos son tumores congénitos. Los tumores bilaterales, que afectan a ambos globos oculares, se presentan antes, alrededor del año de edad, los tumores bilaterales suelen ser congénitos.
Retinoblastoma - causas
El retinoblastoma es un cáncer determinado genéticamente. En el cuerpo humano existen genes que inhiben el desarrollo de ciertos tipos de cáncer, los llamados anti-oncogenes. Uno de ellos es el anti-oncogén RB1, ubicado en el cromosoma 13 del genoma humano.
Una mutación de este antioncogén provoca el desarrollo de retinoblastoma. En el caso de antecedentes familiares de retinoblastoma, la probabilidad de transmitir la mutación a un hijo es aproximadamente del 50 %.
A pesar de que el retinoblastoma es un cáncer determinado genéticamente, hasta el 60% de los niños con cáncer desarrollan cáncer a pesar de la f alta de antecedentes familiares de esta enfermedad.
Esto se debe al hecho de que dicho trastorno genético a menudo surge espontáneamente en el genoma del niño a lo largo de la vida, a pesar de la f alta de un gen defectuoso transmitido por los padres.
Retinoblastoma -síntomas
El síntoma más temprano del retinoblastoma es el deslumbramiento pupilar blanco, el llamado leucocoria. En sus primeras etapas, solo es visible con buena iluminación y desde cierto ángulo. A menudo, la leucocoria temprana se puede ver en fotografías con flash.
Otro síntoma temprano es el estrabismo que no ha ocurrido antes en el niño. Otros síntomas del retinoblastoma incluyen exudado purulento o hemorragia en la cámara anterior del ojo, así como bocio, es decir, agrandamiento de un globo ocular debido al aumento de la presión intraocular.
También puede ocurrir inflamación del tejido conectivo orbitario y exoftalmos.
Los síntomas del retinoblastoma también dependen del tipo de crecimiento del tumor, la duración de la enfermedad o el grado de infiltración de los tejidos circundantes.
Hay 3 tipos de crecimiento tumoral:
- Endófito, cuando el tumor se divide alrededor de la capa interna de la retina y crece hacia la parte posterior del ojo, el llamado vítreo
- Exofítica, donde crece un tumor en el área de la capa interna de la retina hacia el frente, lo que hace que se desprenda, lo que a menudo resulta en ceguera
- Un infiltrado plano, caracterizado por un crecimiento difuso en la superficie de la retina, tal neoplasia se diagnostica muy tarde, en forma de inflamación y complicaciones posinflamatorias.
El retinoblastoma tiende a hacer metástasis principalmente a través del torrente sanguíneo, también puede invadir el nervio óptico y, por lo tanto, diseminarse al cerebro. El tumor también infiltra los huesos orbitarios. Las metástasis a distancia se encuentran con mayor frecuencia en el cerebro y los huesos del cráneo, así como en los ganglios linfáticos cervicales.
Además del retinoblastoma, también existen otros 3 tipos de neoplasias asociadas con el crecimiento dentro de la retina.
El primero es el retinoma, es una neoplasia benigna que se encuentra en pacientes con la mutación RB1. Es un tumor dentro de la retina que no se infiltra ni se agranda, y no tiende a malignizarse. Se consideró una manifestación leve de la mutación RB1.
El retinoblastoma de tres caras es un tipo de retinoblastoma que implica la participación simultánea de ambos ojos y la presencia de enfermedad pineal embrionaria. Es un tumor que ocurre en la glándula pineal, la glándula interna del cerebro.
La tarea principal de la glándula pineal es producir la hormona - melatonina, que regula el ritmo circadiano humano. El tipo y la estructura del tumor pineal embrionario se asemeja a un retinoblastoma.
La mutación RB1 está presente en todas las células del paciente, no solo en la retina. Su presencia aumenta el riesgo de desarrollar otras neoplasias, por lo tanto, si se encuentra retinoblastoma, se deben implementar exámenes preventivos regulares.para el resto de tu vida. Las ubicaciones más comunes de los tumores que coexisten con el retinoblastoma incluyen:
- tejidos blandos de la cabeza (24%)
- huesos del cráneo (18%)
- cuero (15%)
- cerebro (8%)
Retinoblastoma - diagnóstico
El método de diagnóstico básico es el examen de fondo de ojo, es decir, colonoscopia indirecta. Con base en este examen, se puede diagnosticar hasta el 85 % de los casos de retinoblastoma. También es útil un examen de ultrasonido del ojo, que permite evaluar el tamaño del tumor y el grado de desprendimiento de retina.
La tomografía computarizada permite detectar calcificaciones características dentro del tumor e infiltraciones fuera del globo ocular. La resonancia magnética no es un método utilizado en el diagnóstico del retinoblastoma, ya que no detecta la presencia de calcificaciones, sino que solo confirma la presencia de un tumor dentro del globo ocular.
Sin embargo, la resonancia magnética es útil para reconocer la infiltración en los tejidos fuera del globo ocular, así como para detectar metástasis a distancia.
Dado que el retinoblastoma tiende a hacer metástasis en el hueso y el cerebro, no es raro que se realice una biopsia de médula ósea o LCR.
En el caso del diagnóstico de retinoblastoma, también es importante identificar la presencia de la mutación RB1. Esto es importante para el tratamiento del paciente, pero también para el cuidado de los hermanos y, en el futuro, de los hijos del enfermo.
Si un niño sufre de retinoblastoma y tiene una mutación RB1, se deben considerar las pruebas genéticas de los hermanos para excluir la mutación RB1.
Retinoblastoma - tratamiento
Los métodos modernos de tratamiento permiten no solo la preservación del globo ocular, sino también, a menudo, una buena visión. Actualmente no existe un tratamiento de uso general para el retinoblastoma. Los diferentes centros tienen sus propios regímenes de tratamiento en los que se prefieren diferentes métodos. Aun así, los principios generales del tratamiento son similares.
Hay dos métodos básicos de tratamiento: tratamiento sistémico y tratamiento local.
En la mayoría de los casos, el tratamiento comienza con quimioterapia, es decir, un método sistémico destinado a reducir la masa tumoral y luego implementar un método local seleccionado para destruir los focos tumorales restantes.
La excepción son los pequeños tumores ubicados alrededor de la periferia de la retina, entonces los métodos locales se usan de inmediato, sin quimioterapia.
Entre los métodos locales se distinguen los siguientes:
- crioterapia: este método es efectivo para tumores pequeños, de hasta 3 mm. Consiste en la congelación rápida del tumor, lo que provoca su descomposición
- fotocoagulación con láser: un método similar a la crioterapia,sin embargo, en lugar de baja temperatura, se utiliza un rayo láser, que además destruye la vascularización del tumor.
- Termoquimioterapia con láser: implica el uso de un láser de diodo y un rayo láser similar al infrarrojo. La temperatura alta provoca necrosis tumoral. Como auxiliar, se administra quimioterapia antes del procedimiento y se fotocoagula el tumor con láser bajo el microscopio, es decir, su destrucción local con el uso de un láser.
- radioterapia: en este grupo se distingue la braquiterapia, es decir, un procedimiento que consiste en coser placas con un isótopo radiactivo en el globo ocular. Es un método utilizado para tumores grandes cuando los métodos menos invasivos no han funcionado. La telerradioterapia, por otro lado, consiste en irradiar el globo ocular desde el campo externo. Este método se utiliza para tumores grandes o aquellos ubicados en el polo posterior del globo ocular.
El método más radical para tratar el retinoblastoma es la extirpación completa del globo ocular, es decir, enucleación Este método se usa muy raramente y bajo condiciones estrictamente definidas. Las indicaciones para la extracción del globo ocular se dividen en
- absoluto: cuando el procedimiento debe realizarse independientemente de la condición del otro ojo. Estos incluyen:
- infiltrado retrobulbar encontrado en tomografía computarizada
- relleno completo del globo ocular con tumor con glaucoma secundario y diseminación en cámara anterior
- Relativo: cuando el otro ojo está sano o se puede tratar con éxito. Tales indicaciones incluyen:
- tumor llenando más de la mitad de la perilla
- desprendimiento completo de retina
- recurrencia del tumor a lo largo de la base del vítreo
- diseminación en el vítreo
En el caso de la extirpación del globo ocular en un niño, es sumamente importante el uso de un implante orbitario, que permite el correcto desarrollo de la cavidad orbitaria y el desarrollo simétrico de la cara.
Retinoblastoma - pronóstico
La supervivencia del retinoblastoma solo ahora es muy buena en pacientes con tumores unilaterales o bilaterales; en los países occidentales la tasa de curación es de alrededor del 95%.
El pronóstico individual depende, entre otras cosas, de sobre el estadio de los cambios neoplásicos, su ubicación, la susceptibilidad al tratamiento y la presencia de neoplasias secundarias.
Mucho mejor pronóstico es en forma de enfermedad monocular. Debe recordarse que después del tratamiento del retinoblastoma, los niños deben ser examinados por un oftalmólogo cada 3 a 6 meses hasta los 6 años, y cada año a partir de entonces.
Es importante que tener la mutación RB1 aumente el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, por lo que después de completar el tratamiento,recuerde realizar exámenes preventivos de acuerdo con las recomendaciones del médico.
El retinoblastoma es una enfermedad peligrosa, pero gracias a la observación cuidadosa del niño, se puede detectar con éxito en las primeras etapas. Si nota un brillo molesto en los ojos, especialmente en fotos con flash, o un estrabismo que no ha ocurrido antes, debe contactar a un pediatra o médico general que examinará cuidadosamente al niño y ordenará las pruebas apropiadas.
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