La poliposis juvenil es una enfermedad genética que afecta principalmente al aparato digestivo. Si no se trata, puede conducir al desarrollo de cáncer, por lo que es muy importante no ignorar sus síntomas. ¿Cómo se trata la poliposis juvenil?
Poliposis juvenilaenfermedad genéticaresultante de una mutación en los genes SMAD4 o BMP.webpR1A en los cromosomas 18 y 10. Se hereda en de manera autosómica dominante, lo que significa que se presenta en la familia en las generaciones posteriores. La enfermedad no solo es un problema en sí misma, sino que también aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal, especialmente cáncer gástrico y cáncer colorrectal.
¿Qué es la poliposis juvenil?
En el intestino grueso, el ano y, a veces, también en las partes superiores del sistema digestivo, en el intestino delgado e incluso en el estómago, se forman pólipos hamartomaticos.
El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en el curso de una poliposis juvenil oscila entre el 10 y el 38 %, mientras que el riesgo de desarrollar cáncer de estómago es de alrededor del 21 %.
Según el número de ellos, tienen diferentes efectos sobre el funcionamiento del tubo digestivo. Por lo general, en aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes, los pólipos ocurren individualmente, pero también hay pacientes que desarrollan varios cientos de estas estructuras, y cuanto mayor es su número, mayor es el riesgo de cáncer. Vale la pena agregar que en la poliposis juvenil, los pólipos también pueden ocurrir en los pulmones y el cerebro. Dividimos la poliposis juvenil en:
- poliposis juvenil de lactantes
- poliposis juvenil del intestino grueso
- forma general de poliposis juvenil
Tener uno o incluso varios pólipos no significa necesariamente que el paciente padezca poliposis juvenil. Para él, los pólipos pueden ser simplemente el resultado de un estilo de vida poco saludable. Para hacer un diagnóstico, se deben cumplir ciertos criterios, como la presencia de más de 5 pólipos en el intestino grueso y el recto, la presencia de pólipos en otras partes del sistema digestivo o la presencia de cualquier número de pólipos, pero en un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad.
Síntomas de la poliposis juvenil
Por lo general, la poliposis se detecta por casualidad durante el examen endoscópico. sucede asiespecialmente cuando los pólipos son pequeños ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:
- sangrado rectal
- diarrea frecuente y profusa
- prueba de sangre oculta positiva
- Anemia microcítica inexplicable (deficiencia de hierro)
- enteropatías por pérdida de proteínas
- invaginación intestinal, es decir, la inserción del intestino delgado en otra parte del intestino, generalmente alrededor del ciego
- inflamación dentro del pólipo
- eosinofilia
Alrededor del 20 por ciento de los pacientes con poliposis juvenil también tienen cambios en otros órganos:
- Divertículos de Meckel
- malrotación del intestino delgado
- insuficiencia testicular
- escisión uterina
- riñón único
- estrechamiento de las válvulas del corazón
- estenosis aórtica
- linfangioma
- Kostniaki
- macrocefalia
- espina bífida
- polidactilia - dedos extra aquí
¿Qué son los pólipos, especialmente los pólipos hamartomaticos?
Los pólipos son cualquier protuberancia de la mucosa por encima de la superficie, dirigida hacia el centro del intestino. Los dividimos en cancerosos y no cancerosos. Un pólipo hamartomático, o un hamartoma, es un tumor no canceroso. Está formado por tejidos normales, pero en proporción incorrecta y con una distribución celular desordenada. Los pólipos generalmente crecen poco o ningún crecimiento. Hay varios tipos de pólipos hamartomaticos, y los pólipos juveniles son uno de ellos. Se encuentran en niños y adolescentes
Tratamiento de la poliposis juvenil
Un paciente con sospecha de poliposis juvenil es remitido para examen endoscópico, gastroscopia o colonoscopia. Durante el procedimiento, se recolectan muestras de pólipos para el examen histopatológico. Sólo se podrá iniciar el tratamiento cuando se confirme que se trata de tumores hamartomaticos.
La poliposis juvenil se trata quirúrgicamente, pero el alcance del procedimiento depende del número de lesiones en el tracto digestivo. En los casos más graves, donde hay tendencia al cáncer, se extirpa la parte afectada del intestino.
Después de la cirugía, se requiere que los pacientes realicen hemogramas para detectar anemia y un examen endoscópico del intestino (una vez al año) o del estómago, dependiendo de dónde se ubicaron los pólipos, para detectar neoplasias. Si no surgen nuevos cambios, el intervalo de prueba puede extenderse a tres años