El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara, cuya esencia son los cambios en el funcionamiento del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome de Angelaman tienen una sonrisa característica y hacen movimientos extraños, razón por la cual antes se los llamaba "niños títeres", y la enfermedad en sí se llamaba "síndrome del títere feliz". ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Angelman? ¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome de Angelmanes una raraenfermedad genética , cuya esencia son los trastornos en el funcionamiento del sistema nervioso. Su síntoma característico es una sonrisa como una marioneta y caminar como una marioneta, por lo que la enfermedad también tiene un nombre diferente: síndrome de la marioneta feliz. Su prevalencia se estima en 1 de cada 15.000 nacimientos

Síndrome de Angelman - causas

La causa del síndrome de Angelman es el acortamiento (deleción) de un fragmento del cromosoma 15, que es de origen materno (cuando es de origen paterno aparece el síndrome de Prader-Willi).

Una mutación genética suele ser espontánea, pero en algunos casos puede ser hereditaria.

Síndrome de Angelman - síntomas

El bebé no presenta síntomas de la enfermedad después del nacimiento (sólo pueden aparecer problemas de alimentación). Sin embargo, el retraso en el desarrollo se nota después de los 6 meses de edad. Un niño con síndrome de Angelaman comienza a gatear alrededor de los 22 meses de edad, se sienta solo entre los 1 y los 3 años, y la capacidad de caminar se desarrolla muy tarde, alrededor de los 5 años, pero algunos niños no pueden caminar en absoluto.

Los pacientes muestran un modo de andar y una sonrisa característicos, que los asemejan a una marioneta

Además, el niño sufre de trastornos del movimiento y del equilibrio, que se manifiestan por una marcha inestable, inestable, con las piernas muy separadas (ataxia de la marcha). Esta forma de andar es muy distintiva y se asemeja a la forma en que se mueve una marioneta.

También hay cambios notables en la apariencia de la cara: una boca grande, una mandíbula inferior grande, globos oculares muy espaciados y una lengua protuberante. Además, hay una sonrisa característica como una marioneta.

El desarrollo del habla se retrasa: el niño solo puede pronunciar unas pocas palabras. Solo puedes comunicarte con él de forma no verbal.

Los niños con síndrome de Angelman también desarrollan trastornos del comportamiento. lo masSon características la alegría y los accesos de risa, que a menudo ocurren en situaciones inapropiadas. Los niños con este síndrome suelen ser hiperactivos y móviles; el aleteo de las manos es especialmente característico. Luego parecen angelitos batiendo sus alas para tomar el aire. Por esta razón, a los niños con este síndrome ahora se les llama "ángeles" en lugar de "títeres".

La mayoría de los pacientes sufren microcefalia y convulsiones (generalmente ocurren hasta los 3 años). También pueden tener dificultad para tragar y estreñimiento, problemas para dormir, escoliosis y obesidad.

Síndrome de Angelman - diagnóstico

El diagnóstico se realiza sobre la base de lo mencionado anteriormente síntomas y pruebas genéticas. En el momento del diagnóstico se deben descartar otras afecciones neurológicas, como el autismo o la parálisis cerebral, con las que suele confundirse la enfermedad. Este fue el caso, por ejemplo, del primer hijo de Colin Farrell, James, en quien inicialmente se confundió el síndrome de Angelman con parálisis cerebral.

Síndrome de Angelman - tratamiento

Un niño con síndrome de Agnelam requiere, ante todo, rehabilitación. Se recomiendan especialmente los ejercicios en el agua (porque les fascina). Gracias a ellos, el equilibrio y la coordinación del niño mejoran. También previenen el desarrollo posterior de escoliosis y calambres. Debido a que las convulsiones comienzan a una edad temprana, se requieren medicamentos anticonvulsivos. Además, es necesaria la ayuda de un psicólogo y logopeda.

Síndrome de Angelman - pronóstico

La esperanza de vida de los pacientes es normal, pero son dependientes hasta el final de la misma.

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Enfermedades genéticas