La hemimelia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la parte distal del miembro inferior o superior. Una persona que sufre de hemimelia parece tener parte de una extremidad amputada, razón por la cual el defecto a veces se denomina amputación congénita de las extremidades. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la hemimelia? ¿Cómo va su tratamiento?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'extremidad') es muy raradefecto congénito , que se caracteriza por la ausencia unilateral o bilateral de toda o parte de la parte distal del miembro inferior o superior, es decir, la parte inferior de la pierna y el antebrazo. Hay cuatrotipos de hemimelia :

  • hemimelia fibular - f alta congénita de peroné;
  • hemimelia tibial - f alta congénita de la tibia;
  • hemimelia radial - f alta congénita de un hueso del radio;
  • hemimelia cubital - f alta congénita de cúbito;

La hemimelia puede ser un defecto independiente (aislado). Sin embargo, a menudo coexiste con otras anomalías congénitas, como, por ejemplo, dedos fusionados (también conocida como hiperplasia, sindactilia), dedos extra (polidactilia), mano/pie de langosta (ectrodactilia), pie valgo congénito, anemia de Fanconi o enfermedad de Sprengel. . También puede ser uno de los componentes de los síndromes de defectos de nacimiento. Por ejemplo, la ausencia congénita de un radio es parte de i.a. Síndrome TAR (trombocitopenia y síndrome de aplasia radial)

Hemimelia - causas y factores de riesgo

Una mutación genética espontánea o una alteración en la embriogénesis pueden conducir al desarrollo de hemimelia. El defecto también puede ser heredado

También se conocen factores teratogénicos (malformación fetal) que pueden aumentar el riesgo de hemimelia. Estos son radiografías, infecciones virales durante el embarazo y medicamentos. Por ejemplo, la exposición del feto a la talidomida (en la década de 1960 era un fármaco destinado a prevenir las náuseas matutinas en mujeres embarazadas) durante el primer trimestre del embarazo es el factor más conocido que puede conducir a una deficiencia congénita del radio.

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Hemimelia - síntomas

1. Hemimelia fibular - f alta congénita de peroné

No hay huesos de peroné, tobillo y talón en este defecto. Además, el muslo puede acortarse ligeramente y la tibia puede doblarse. El pie puede estar ligeramente torcido.

2. Hemimelia tibial - f alta congénita de tibia

El acortamiento de las extremidades es característico, y el pie está girado al extremo exterior en relación con su eje longitudinal (supinación del pie). Además, la articulación de la rodilla (si es que se desarrolla) en un 90 por ciento. casos es inestable. Además, el peroné está desplazado axialmente del fémur, también puede estar deformado o normal.

3. Hemimelia radial - f alta congénita de radio

La ausencia congénita de radio se caracteriza por un acortamiento del antebrazo; como consecuencia, las manos se encuentran justo al lado de los codos. Además, la muñeca se desplaza en relación con el extremo distal del cúbito. La hipoplasia del pulgar siempre está presente en este defecto y se presenta en varios grados de severidad.

4. Hemimelia cubital - f alta congénita de cúbito

El antebrazo es corto, ligeramente doblado hacia el codo, el codo está flexionado.

Hemimelia - tratamiento

En Polonia, en caso de f alta congénita de los huesos de la tibia y el peroné, solo es posible la amputación y la prótesis adicional de la extremidad. Sin embargo, el Dr. Dror Paley, ortopedista del Paley Advanced Limb Longening Institute en St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, EE. UU.) trata a niños con este defecto utilizando un aparato especial (súper marco espacial - o fijador externo) junto con la reconstrucción de articulaciones y músculos (enderezamiento de piernas, extensión ósea y construcción de inexistentes articulaciones). Es importante que la operación se realice lo antes posible, preferentemente entre los 18 y 24 meses de edad. Desafortunadamente, los costos de operación son muy altos y ascienden a más de 1 millón PLN.

En el caso de una f alta congénita de radio y cúbito, la operación consiste en instalar un aparato en el sistema esquelético para enderezar y estirar la muñeca y el antebrazo.

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Enfermedades genéticas