¿Deberían mi pareja y mi pareja hacerse pruebas genéticas antes de planear un bebé? Estoy en una relación con mi prima lejana (el ancestro común es mi bisabuelo, mi abuela y la abuela de mi pareja eran hermanas naturales), vivimos en el campo y, como sucede en pueblos tan pequeños, la gente trata nuestra relación como una poco extraño. Nuestros vecinos nos toleran la mayor parte del tiempo, pero su familia no. Mi familia no ve ningún problema y nos acepta. Sus padres afirman que nuestros hijos estarán genéticamente enfermos, o habrá algo malo en ellos, porque nos consideran una familia unida. Me gustaría agregar que nuestra familia nunca ha tenido ninguna enfermedad determinada genéticamente. Hice una entrevista con todos mis primos y no hubo enfermedades genéticas, hasta mis bisabuelos, el ancestro común de mi relación. En tal situación, ¿es posible que nuestra descendencia sea sana o existe el riesgo de que nazca con defectos genéticos? ¿Podemos tener hijos?
Sé por experiencia que en su situación nada puede reemplazar una conversación personal con un médico especialista, un genetista clínico. Tu nivel de estrés es muy alto, lo que probablemente esté más influenciado por la actitud de quienes te rodean. Sin embargo, debes abordar tu relación de manera racional y buscar asesoría genética, en la cual tendrás la oportunidad de recibir respuestas específicas a preguntas sobre el nivel de riesgo de tener un hijo con problemas de salud y/o desarrollo. Sin embargo, para realizar una evaluación CONFIABLE de dicho riesgo, se deben tener en cuenta varios factores.
Durante la conversación con el genetista, se construirá un árbol genealógico que abarque tantas generaciones como sea posible y personas en cada generación, teniendo en cuenta la presencia de cualquier otra relación entre parientes, y se llevará a cabo una entrevista exhaustiva. sobre diversos problemas de salud en la familia.
Cabe mencionar que el riesgo de tener un hijo con un defecto congénito grave (por ejemplo, corazón) o enfermedad genética para parejas no emparentadas es de alrededor del 2%, lo que significa que tal problema afecta a una de cada cincuenta parejas de padres.
En el caso de un primo, el riesgo es aproximadamente el doble, es decir, un 4 %. Sin embargo, cuanto más continúa la relación, más baja el riesgo, y sí, para una pareja que son niños.de un tío abuelo, el riesgo ronda el 3%. En el caso de una pareja emparentada, el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético autosómico recesivo (si ambos padres son portadores sanos de una mutación en el mismo gen) es especialmente elevado.
La fibrosis quística es la enfermedad más común heredada de esta manera en Polonia. Las relaciones entre parientes son relativamente raras en Polonia y probablemente por eso despiertan mucha controversia. Sin embargo, debe recordarse que en muchos países, por ejemplo, el Medio Oriente o el sur de Asia, las relaciones entre parientes (generalmente primos) se establecen incluso con más frecuencia que entre personas no emparentadas.
Con el fin de obtener asesoramiento genético, le invito a usted y a su esposa a una visita personal a la clínica.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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