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A mi hijo le diagnosticaron fenilcetonuria clásica cuando tenía 11 días. Se realizaron pruebas genéticas y no se detectaron mutaciones. ¿Qué muestra esto? Se investigaron las 106 mutaciones más comunes.
Dado que a su hijo se le ha diagnosticado clínicamentefenilcetonuriasobre la base de pruebas bioquímicas en la forma clásica, se debe continuar con el diagnóstico genético. Hasta ahora, solo se han excluido las mutaciones más comunes, lo que significa que las mutaciones responsables de la enfermedad de su hijo deben buscarse en otra parte del gen PAH.
Si el método de secuenciación examina el gen completo y no detecta dos mutaciones patogénicas (la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, por lo que para enfermarse, el niño debe heredar una copia dañada del gen de ambos el padre y la madre), luego considere realizar una prueba de método diferente (MLPA) para detectar la presencia de una deleción, es decir, la pérdida de parte o de todo el gen.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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