El parkinsonismo adolescente tiene síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, pero afecta a niños y adultos antes de los 21 años. ¿Cuáles son las causas del parkinsonismo juvenil? ¿Cuáles son los síntomas típicos para él? ¿Cuál es el tratamiento?

El parkinsonismo juveniles una enfermedad muy rara que afecta a niños y adultos menores de 21 años. Si lossíntomas parkinsonianoscomienzan entre los 21 y los 40 años, se denomina "enfermedad de Parkinson de aparición temprana".

Parkinsonismo juvenil - causas

La causa del parkinsonismo juvenil puede ser una mutación en el gen parkin. Este gen se hereda de forma autosómica recesiva. es decir, para enfermarse, debe obtener una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad es del 25%.

Parkinsonismo juvenil - síntomas

Los principales síntomas del parkinsonismo juvenil incluyen:

1) aparición temprana de síntomas parkinsonianos (antes de los 20 años), es decir,

  • temblor: a diferencia de la enfermedad de Parkinson, es de naturaleza postural, es decir, ocurre cuando el paciente se opone a la fuerza de la gravedad, es decir, cuando adopta una determinada posición, por ejemplo, cuando levanta o estira los brazos. La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblor en reposo: ocurre en reposo, es decir, cuando la extremidad está sujeta y el paciente no tiene que vencer la gravedad
  • ralentización del motor, principalmente debido a la "congelación de la marcha", por ejemplo, el paciente no puede dar el primer o segundo paso o no puede pasar por la puerta. Escalofríos enfermos en el lugar o tiene la sensación de que sus pies se "pegan" al suelo
  • rigidez muscular
  • trastornos de la estabilidad postural

La característica del parkinsonismo juvenil es que después de dormir, todos los síntomas mejoran durante 30 minutos a 2 horas

Sin embargo, estos síntomas no son tan graves como en la enfermedad de Parkinson.

2) Presencia de movimientos distónicos (realización involuntaria de movimientos no naturales). Son más graves que en la enfermedad de Parkinson.

3) Buena respuesta a L-dopa (medicamento utilizado paraen la enfermedad de Parkinson) y presentación precoz de discinesias como consecuencia de su administración. Un síntoma específico del parkinsonismo juvenil es la discinesia, generalmente del pie, expresada como la extensión del dedo gordo del pie, pie zambo o flexión plantar.

En las mujeres, los síntomas parkinsonianos empeoran claramente durante varios días antes y después del primer día de la menstruación.

En los casos de parkinsonismo juvenil, no se encuentran demencias, trastornos ortostáticos, estreñimiento, disuria y aumento de la enmascaramiento facial.

Importante

Las características del parkinsonismo juvenil son:

  • ocurre principalmente en el género femenino
  • gravedad leve de los síntomas
  • discinesia
  • buena respuesta al tratamiento con levodopa
  • Inicio rápido de los efectos secundarios de este medicamento (es decir, discinesia)
  • terminación prematura de su funcionamiento

Parkinsonismo juvenil - diagnóstico

El diagnóstico se realiza sobre la base de, entre otras cosas, síntomas parkinsonianos de inicio temprano, el orden en que aparecen los síntomas, el curso de acción y el efecto sobre la L-dopa. También es importante distinguir el parkinsonismo juvenil de otras enfermedades en las que el parkinsonismo es típico o menos frecuente, como por ejemplo:

  • Enfermedad de Wilson
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Hallervorden-Spatz
  • ataxia espinocerebelosa

La probabilidad de que ocurran en la adolescencia es mucho mayor que en el parkinsonismo adolescente. Se requieren pruebas genéticas para garantizar que existe un parkinsonismo juvenil autosómico recesivo. Sin embargo, en Polonia son difíciles de encontrar.

Vale la pena saberlo

Parkinsonismo adolescente y enfermedad de Parkinson de aparición temprana

La enfermedad de Parkinson de inicio temprano se diferencia del parkinsonismo juvenil en algunos detalles más que en la edad de aparición. La enfermedad de Parkinson de aparición temprana tiene más características similares a la enfermedad de Parkinson de aparición tardía: antecedentes familiares raros, sin ventaja de género, un efecto de levodopa más pobre, desarrollo posterior de discinesia o síntomas de abstinencia prematuros.

Parkinsonismo juvenil - tratamiento

La terapia se reduce a combatir los síntomas del parkinsonismo. Se compone principalmente de los llamados tratamiento de sustitución, es decir, reponer la cantidad de dopamina en el cuerpo. Dado que la dopamina se descompone rápidamente directamente, se usa levodopa (en combinación con benserazida, por ejemplo, madopar, o con carbidopa, por ejemplo, nakom, sinemet, poldomet), que es un precursor de la dopamina.y se transforma en él solo después de llegar al cerebro. También se administran fármacos (por ejemplo, selgres, jumex) que aumentan la concentración de dopamina en el cerebro, lo que permite reducir las dosis de levodopa.

Sin embargo, como se mencionó, en el curso del parkinsonismo juvenil, los efectos secundarios de la levodopa (es decir, la discinesia) aparecen rápidamente y el efecto de la droga se extingue prematuramente.

Fuentes utilizadas en el artículo:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Parkinsonismo juvenil , "Avances en psiquiatría y neurología", 2002, No. 11

Categoría:

Neurología