La mutación V Leiden es la mutación más común en la trombofilia congénita. Tiene un gran impacto, en primer lugar, en el corazón y los vasos sanguíneos. También puede determinar el curso del embarazo de una mujer. Esta mutación se detecta mediante pruebas genéticas. Después de eso, se puede implementar un tratamiento para ayudar a proteger al paciente de sus efectos.
La mutación del factor V Leidenaumenta el riesgo de trombosis, accidente cerebrovascular y ataque cardíaco. Esta mutación también puede ser una causa directa de fallas obstétricas, incluidos los abortos espontáneos habituales. Sin embargo, las complicaciones de la trombofilia congénita (hipercoagulabilidad de la sangre) ocurren con mayor frecuencia cuando, además de una predisposición genética, es decir, la presencia del factor V Leiden, también está presente un factor ambiental. Tal factor "no genético", además del sobrepeso, el sedentarismo, el tabaquismo o el uso de anticonceptivos hormonales, puede ser el embarazo y el puerperio.
Mutación del factor V Leiden: ¿cómo afecta el embarazo?
Como resultado del aumento de la actividad de los factores de coagulación, la sangre de una mujer embarazada es más viscosa y propensa a la formación de coágulos. De esta forma, el cuerpo de la futura madre trata de protegerse de un sangrado excesivo durante el parto. La presencia de la mutación V Leiden puede agravar aún más esta coagulación, lo que aumentará aún más el riesgo de trombosis en una mujer embarazada. El estado de hipercoagulabilidad, a su vez, puede dificultar la implantación del embrión en el útero, hacer que la placenta se desprenda prematuramente y, finalmente, provocar un aborto espontáneo. Esta es la razón por la que se ofrece la prueba de la mutación V Leiden a las futuras madres. Sabiendo que tiene la mutación y aplicando el tratamiento adecuado (basado en heparina de bajo peso molecular), una mujer tiene muchas más posibilidades de quedar embarazada.
Factor V Leiden: ¿cómo conduce una mutación a la trombosis?
La mutación V del factor de coagulación crea una proteína resistente a la acción de la proteína C, que inhibe el proceso de coagulación de la sangre. Como resultado, el equilibrio del cuerpo (hemostasia) se altera y la sangre se coagula más rápido de lo que debería. Por lo tanto, se considera que es la causa principal del aumento de la susceptibilidad a la trombosis, una enfermedad en la que las venas, con mayor frecuencia en las extremidades inferiores, están parcial o totalmente obstruidas por un coágulo. La mutación se hereda autosómica dominante. A veces es suficiente queel niño, independientemente del género, heredará una copia del gen dañado de uno solo de los padres, por lo que aparecerán los síntomas de la enfermedad.
Quién debe realizar la prueba para la mutación del factor V Leiden
Las personas que han tenido su primer episodio trombótico detrás de ellos, o aquellas que están expuestas a factores "no genéticos" de desarrollo de trombosis (fuman cigarrillos, llevan un estilo de vida sedentario, se han sometido a una cirugía) definitivamente deben someterse a pruebas para detectar el V Mutación de Leiden que requiere estar mucho tiempo acostado, etc.)
También se debe recomendar al paciente que se realice una prueba genética si hay una trombosis, un accidente cerebrovascular o un infarto en uno de los miembros de la familia.
Vale la pena decidir el examen en caso de síntomas típicos de trombosis: sentimos dolor desde las rodillas hacia abajo, nuestras piernas están hinchadas y de color rojo azulado, y la piel en ellas está más caliente y más sensible al tacto. Todos estos síntomas son consecuencia de la inflamación de las extremidades afectadas por la trombosis (más a menudo una extremidad) y del aumento de la presión en la vena provocado por el coágulo.
Factor V Leiden: cómo diagnosticar y luego prevenir los efectos de la mutación
La forma de detectar una mutación V Leiden es a través de una prueba genética. La muestra para ello es un frotis bucal. Actualmente, muchos laboratorios genéticos que ofrecen esta prueba ofrecen kits especiales, gracias a los cuales se puede preparar dicho frotis en casa. Vale la pena mostrar el resultado de la prueba a un especialista en enfermedades hereditarias, es decir, un genetista.
Después de identificar la mutación, también se puede proceder con el tratamiento adecuado. En el caso de la trombofilia congénita, los anticoagulantes se utilizan principalmente para prevenir el desarrollo de trombosis. La terapia adecuada también reduce el riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco, y ayuda a la futura madre a permanecer embarazada y dar a luz a un bebé sano.