La hemofilia es una enfermedad hereditaria, es decir, está grabada en nuestros genes. Solo las mujeres son portadoras del gen defectuoso, pero son principalmente los hombres los que padecen la enfermedad. La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que causa hematomas frecuentes y sangrado prolongado.

Si una persona sana daña las paredes de los vasos sanguíneos (externos o internos) y la herida sangra, en pocos segundos el cuerpo comienza a producir sustancias que se adhieren a las plaquetas de la sangre en el llamado descongestionantes de vasos dañados. Así es como comienza la coagulación de la sangre (hemostasia) y después de un tiempo se detiene el sangrado. Este no es el caso de las personas con hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

Las personas con hemofilia no producen las "sustancias pegajosas", uno de los factores de coagulación (o lo hacen en cantidades muy pequeñas). Por lo tanto, el sangrado en ellos dura mucho tiempo y puede poner en peligro la vida. La portadora de hemofilia más famosa fue la reina Victoria, quien la transmitió a la mitad de las familias principescas de Europa. El paciente más famoso fue Alejandro, el hijo del último zar de Rusia. Sin embargo, muy raramente, las mujeres pueden sufrir de hemofilia. La deficiencia del factor de coagulación de la sangre también se observa a veces en algunas enfermedades hepáticas. Luego, el primer síntoma es una menstruación prolongada y hemorragias nasales frecuentes.

Síntomas de la hemofilia

Los médicos dividen la hemofilia en dos grupos: A - cuando no hay factor de coagulación (una sustancia que agrupa las plaquetas) marcado con el símbolo VIII, y B - cuando no hay factor de coagulación IX en el cuerpo. Ambas formas de la enfermedad tienen el mismo curso, pero debido a la deficiencia de diferentes factores de coagulación, deben tratarse de manera diferente.

Según un expertoDr. hab. Dra. Anna Klukowska, Departamento de Pediatría, Hematología y Oncología, Universidad de Medicina de Varsovia

El factor de coagulación sanguínea es el único fármaco que puede ayudar a las personas con hemofilia. Se produce en forma de polvo de plasma sanguíneo. Antes de la administración, se disuelve y se administra en una vena. Si está en tratamiento profiláctico, debe administrarse 3 veces por semana para la hemofilia A o dos veces por semana para la hemofilia B. Cada niño debe recibir el número correcto de unidades de concentrado de factor de coagulación para su peso. Cuanto mayor es el niño, más factor debe recibir.Desafortunadamente, no siempre podemos apegarnos a esta regla. Con demasiada frecuencia tenemos que limitarnos a los llamados dosis mínima efectiva. Un problema separado, pero bien controlado, es la inyección de la droga misma. Esto se hace a través de las venas periféricas, que son las que se ven debajo de la piel. A los niños muy pequeños se les inserta un catéter especial (el llamado puerto) en una vena en el área de la clavícula. Es muy importante mantener el catéter perfectamente limpio para evitar infecciones o cambios trombóticos. Esta es una dificultad adicional para las madres que tienen que cuidar mucho a sus hijos. Lo manejan con extrema valentía, pero se sienten aún más decepcionados y desesperados cuando les f alta un medicamento, lo cual es algo común.

Los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecer poco después del nacimiento, pero se notan con mayor frecuencia al final del primer año de vida, cuando el bebé comienza a gatear, se vuelve más activo. Los padres se horrorizan al ver que el pequeño tiene nuevos moretones todo el tiempo. Estas pequeñas hemorragias subcutáneas no son perjudiciales para la salud. Pero alrededor de los dos o tres años, el sangrado puede comenzar en los órganos internos, los músculos, las articulaciones e incluso en el cerebro. Una lesión provocada por una hemorragia puede ocurrir en las situaciones más triviales, por ejemplo, durante un s alto, un abrazo más fuerte y sincero. El sangrado en el cerebro es una amenaza directa para la vida. Luego, el destino del niño depende del momento en que se administre la sustancia para detener el sangrado.

Hemofilia: existe un tratamiento eficaz

Las personas con hemofilia deben recibir constantemente concentrados de factor de coagulación sanguínea. Pero el tratamiento es más efectivo cuando la dosificación se inicia antes de que ocurra el primer sangrado, que es en la primera infancia. Tal profilaxis puede salvar no solo de la discapacidad, sino también brindar la oportunidad de obtener educación, vida independiente, independencia total. Además, cuando un niño crece y aprende a vivir con su enfermedad, es aceptable administrar un factor de coagulación a demanda, es decir, cuando se prevé un ictus. Esto se puede hacer porque está prefigurado por sus síntomas característicos. Para reducir los efectos del daño articular, debe actuar de inmediato, por lo que el paciente debe tener un factor de coagulación en el hogar. Desafortunadamente, es imposible debido a las regulaciones polacas. Dicen que los preparados destinados al tratamiento en un hospital no pueden estar disponibles fuera del hospital. Por supuesto, cuando el paciente llega a la sala, se le administra el medicamento, pero en primer lugar, demasiado tarde, porque el accidente cerebrovascular ya ha causado daños y, en segundo lugar, la dosis de la preparación en sí es insuficiente.

Hemofilia: el factor de coagulación de la sangre debe administrarse con regularidad

La Organización Mundial de la Salud (OMS) junto conLa Federación Mundial de Hemofilia ha establecido un estándar terapéutico para las unidades de factor de coagulación sanguínea que deben administrarse con regularidad. Sin embargo, los pacientes en Polonia reciben poco más de la mitad de esta norma. ¿Por qué? Dado que los médicos tienen una cantidad limitada del factor de coagulación a su disposición, deben usar tratamientos muy moderados para garantizar que haya suficiente para todos. Esto significa que los pacientes están condenados a un tratamiento insuficiente. Sin tratamiento, porque no hay otra manera de tratar la hemofilia. El factor de coagulación de la sangre no puede ser reemplazado por ninguna otra especificidad.

Problema

El síntoma más problemático de la enfermedad es el sangrado en las articulaciones. Se llama artropatía hemofílica que destruye severa o completamente una articulación. No solo el cartílago articular sufre una degeneración gradual, sino también la membrana, el líquido sinovial y los huesos. Si al paciente no se le da la medicación correcta, los eventos ocurren repetidamente. Después de unas pocas hemorragias en la misma articulación, el daño es tan grave que la persona se vuelve dependiente. Cada vez más, requiere cuidado y asistencia con actividades simples como comer, vestirse y mucho menos caminar. Se convierte en inválido.

Hemofilia: la situación en Polonia

En todos los países europeos, los pacientes reciben dosis profilácticas de concentrado de coagulación para que su vida no sea muy diferente de la de las personas sanas. No en Polonia. Desafortunadamente, en nuestro país, el nivel de vida de las personas con hemofilia depende únicamente del dinero. Los datos oficiales muestran que más de 2000 personas padecen hemofilia en Polonia. personas (el número real de personas enfermas puede superar los 3,5 mil). Al ser una enfermedad congénita, se manifiesta en la infancia. La administración profiláctica de un factor de coagulación a un niño que pesa 20 kg cuesta 4.800 PLN al mes. Esto es demasiado, dicen los funcionarios que deciden sobre la asignación de fondos. Y argumentan: usando solo terapia bajo demanda, es decir, cuando ya se ha producido un accidente cerebrovascular, por ejemplo, dentro de una articulación, solo se gastan 1.600 PLN. Pero este "tratamiento" -aunque más barato- solo detiene el sangrado, no lo previene. Por lo tanto, el daño a los órganos suele ser grave y requiere un tratamiento prolongado y especializado. ¿Por qué no se tienen en cuenta las costosas estancias hospitalarias, los implantes de articulaciones artificiales y, finalmente, las prestaciones asistenciales y de invalidez? Tampoco se estiman los costos mentales incurridos por el paciente y su familia

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Cardiología