CONTENIDO VERIFICADOAutor: lek. Patryk Jasielski

Una historia familiar de cáncer es siempre un shock. Puede haber dudas sobre si los familiares de la persona también corren el riesgo de desarrollar cáncer. El cáncer en un familiar cercano, especialmente en los padres y hermanos, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en otros parientes también. Se recomiendan entonces pruebas que permitan su detección precoz y tratamiento eficaz. Descubra qué pruebas se recomiendan si tiene antecedentes familiares de cáncer.

Las estadísticas de incidencia coinciden en que la aparición de cáncer en un familiar es un factor de riesgo de cáncer en otros familiares. Esto se debe al portador de mutaciones genéticas, que predisponen al cáncer. Algunos de ellos se agrupan en síndromes genéticos, donde el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida es diferente. En algunos, puede llegar al 100%. Un ejemplo es la poliposis adenomatosa familiar, donde el diagnóstico de este síndrome genético se asocia con un 100% de riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Algunas mutaciones no se clasifican como síndromes genéticos, pero predisponen al cáncer. Este artículo describe las pruebas que están destinadas principalmente a ayudar a detectar el cáncer temprano cuando todavía es fácil de tratar. Deben realizarse a una edad determinada en todas las personas, incluso sin antecedentes familiares de cáncer. Sin embargo, en personas con sobrecarga están indicados a menor edad y con mayor frecuencia que en personas sin tales predisposiciones.

Investigación genética

Se recomienda la consulta con un genetista en la clínica para pacientes seleccionados. Dicha visita le permite obtener asesoramiento profesional y realizar pruebas genéticas especializadas para detectar mutaciones o síndromes genéticos que aumentan el riesgo de cáncer.

La clínica de genética también brinda atención integral (incluidos exámenes profilácticos periódicos) para pacientes con mutaciones diagnosticadas que aumentan el riesgo de cáncer. Se recomienda una visita a este tipo de lugar cuando hay antecedentes familiares de neoplasias malignas a una edad temprana, por ejemplo, cáncer colorrectal antes de los 50 años.

Otras indicaciones son la presencia de cáncer bilateral, por ejemplo, cáncer de ambos senos, más de un cáncer en la vidao detección en la familia de atípicos, por ejemplo, cáncer de ovario, sarcoma.

Además, la presencia del mismo cáncer en varios miembros de una familia cercana debería llevarlos a visitar una clínica de este tipo. Cualquier persona que haya tenido antecedentes familiares de cáncer puede aprovechar el asesoramiento genético en este tipo de lugar.

Colonoscopia

La colonoscopia es un examen endoscópico para evaluar la apariencia del intestino grueso. También permite tomar muestras y realizar procedimientos menores, como la extirpación de pólipos y su posterior valoración en cuanto a su naturaleza (si son benignos o ya malignos). Este examen está indicado y reembolsado en el marco del programa nacional de lucha contra el cáncer en todas las personas mayores de 50 años cada 10 años, hasta los 65 años.

Sin embargo, en personas que tienen un familiar de 1er grado (es decir, un padre, un hermano o hijos) diagnosticado con cáncer colorrectal, se recomienda el examen cada 10 años a partir de los 40 años. En personas diagnosticadas con síndromes familiares que predisponen a este cáncer, se recomiendan pruebas aún más tempranas.

En la poliposis familiar, la primera colonoscopia debe realizarse a las 12-14. año de vida y repetir todos los años. En el síndrome de Lynch, los familiares de las personas con síndrome de Lynch deben hacerse una colonoscopia a partir de los 25 años cada 1-2 años.

Prueba de sangre oculta en heces

La prueba de sangre oculta en heces es una prueba de detección de hemorragia gastrointestinal. Está indicado como prueba de detección inicial del cáncer colorrectal. Se recomienda para todas las personas mayores de 50 años cada 1-2 años. Si se detecta sangre, se debe realizar una colonoscopia, que es un examen mucho más detallado.

Gastroscopia

Este es otro examen endoscópico para evaluar el esófago, el estómago y el duodeno. Se recomienda en personas con antecedentes familiares de cáncer de esófago o gástrico. También en el caso de síntomas molestos como dificultad para tragar, acidez estomacal en mayores de 40 años y enfermedad por reflujo gastroesofágico de larga evolución.

La gastroscopia debe realizarse en familiares de pacientes con síndrome de Lynch a partir de los 25 años cada 1-3 años.

Mamografía, ecografía y resonancia magnética de la mama

La mamografía es un examen de rayos X de los senos. Se recomienda y se reembolsa a todas las mujeres entre 50 y 69 años cada 2 años. La detección es suficiente para las mujeres que no tienen un mayor riesgo de cáncer de mama.

Sin embargo, en aquellos con antecedentes familiares cargados y diagnosticados con mutaciones genéticas (principalmente en los genes BRCA1 y BRCA2), está indicado el cribadoantes.

A partir de los 25 años, deben someterse a una resonancia magnética de la mama cada 6-12 meses hasta los 30 años. Posteriormente, es recomendable realizar una resonancia magnética alternando con una mamografía. Además, se debe realizar una ecografía mamaria cada 12 meses.

Citología y ultrasonido transvaginal

La citología es una prueba de un frotis de células tomado del cuello uterino. Se recomienda y reembolsa su realización desde los 25 años hasta los 59 años cada 3 años para todas las mujeres. Se recomienda su realización más frecuente en mujeres que han tenido casos de cáncer de cuello uterino en su familia inmediata.

La ecografía transvaginal se recomienda para mujeres de 30 a 35 años. cada año si han tenido antecedentes familiares de síndrome de Lynch. Asimismo, en el caso de detección de mutaciones predisponentes al cáncer de mama (genes BRCA1 y BRCA2), se recomienda realizar una ecografía transvaginal a partir de los 35 años cada 6 meses.

Ultrasonido de la glándula tiroides y niveles de calcitonina en sangre

La ecografía de tiroides se recomienda para familiares de personas con cáncer de tiroides diagnosticado (independientemente del tipo de cáncer de tiroides).

Si se diagnostica cáncer medular de tiroides, se debe revisar a los familiares, ya que puede ser un síndrome genético que predisponga a este tipo de cáncer. Además, también se debe medir el nivel de calcitonina, una hormona secretada por la glándula tiroides. Es un marcador de este tipo de cáncer.

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Investigación