Algunos problemas de salud están determinados genéticamente. Esto se aplica a ciertos tipos de cáncer, entre otros. Las pruebas genéticas ayudan a evaluar el riesgo, pero no siempre. ¿Qué debemos saber cada uno de nosotros sobre las pruebas genéticas?

¿Cuándo y por qué vale la pena hacerpruebas genéticas ? El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas, que contienen aproximadamente 23.000 genes. Todos heredamos dos copias de la mayoría de los genes: una de nuestra madre y otra de nuestro padre (excepto los genes ubicados en los cromosomas X e Y en los hombres). Por lo tanto, tenemos muchas características similares a nuestros antepasados.

Desafortunadamente, no solo heredamos el color de nuestro cabello, ojos y tipo de sangre, sino también ciertas enfermedades o una tendencia a ellas.

Se estima que todo ser humano es portador de 7-10 mutaciones, o errores, en la secuencia del ADN. Estas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas porque el gen dañado no le da al cuerpo las instrucciones correctas. También pueden aumentar su riesgo de tener una condición médica. Por ejemplo, se sabe que las mujeres cuyas madres tuvieron cáncer de mama o de ovario tienen un mayor riesgo de padecer estos tipos de cáncer. Sin embargo, el 90 por ciento de todos los casos de cáncer no tienen nada que ver con el pasado de la familia. Es por eso que las pruebas genéticas son una valiosa herramienta de diagnóstico solo en casos estrictamente definidos.

Beneficios de las pruebas genéticas

La realización de pruebas genéticas no solo puede proteger contra enfermedades específicas, sino también mejorar perfectamente la calidad de vida. Si asumimos que la intolerancia a la lactosa en adultos afecta hasta el 70 por ciento de la población y está predominantemente determinada genéticamente, el calcio puede suministrarse al cuerpo a partir de fuentes distintas a la leche. El conocimiento sobre la predisposición al desarrollo de cáncer de mama permite el uso de otras formas de anticoncepción además de la anticoncepción hormonal o la terapia de reemplazo hormonal a una edad más avanzada. También te permite planificar un calendario detallado de exámenes de especialistas que te permitan detectar el cáncer de manera temprana. También es una indicación de qué hacer, qué dieta seguir, etc., y la posibilidad de cirugía (por ejemplo, extirpación de senos, ovarios) que reducirá el riesgo de enfermedad. Si es posible transmitirle un defecto o una enfermedad genética a un hijo, conocer su propia imperfección hace que sea más fácil tomar la decisión de tener hijos.

Investigación genética: marcadorescanceroso

Los marcadores tumorales se determinan a partir de una muestra de sangre. Para hacer un diagnóstico correcto, es importante no solo la presencia del marcador en la sangre, sino sobre todo su cantidad por encima de la norma aceptable. Si la norma se supera significativamente, no siempre significa el desarrollo de una enfermedad neoplásica. Los niveles elevados de algunos marcadores también pueden estar asociados con la inflamación del hígado, el páncreas o los riñones.

Pruebas genéticas: detección temprana de riesgos

Las pruebas genéticas para enfermedades neoplásicas tienen sentido si pertenecemos al grupo de alto riesgo, es decir, cuando el mismo cáncer se ha presentado en generaciones posteriores de la familia, o al menos en un caso se desarrolló antes de los 50 años. Vale la pena recordar que cada tipo de cáncer tiene un tiempo característico de su aparición (el llamado tiempo de incidencia), por ejemplo, para el cáncer de mama se determinó antes de los 40 años.

Lamentablemente, incluso la realización de todas las pruebas y la determinación de todos los marcadores no garantiza que escaparemos de la enfermedad. ¿Por qué? Porque, por ejemplo, el cáncer de mama puede desarrollarse a partir de 30 genes diferentes, no solo BRCA1 y BRCA2. Algunos de ellos son tan raros que no se etiquetan de forma rutinaria. Quizás, si la atención médica tuviera recursos ilimitados, cada laboratorio realizaría un conjunto completo de pruebas. Pero no tenemos tales posibilidades. Con tendencias hereditarias, por ejemplo, cáncer de mama y cáncer de ovario, el gen BRCA1 se examina si hubo cáncer de mama masculino: el gen BRCA2 y, además del cáncer de mama, los antepasados ​​sufrieron cáncer colorrectal: el gen CHEK2. Si los antecedentes familiares de cáncer colorrectal son frecuentes y están asociados con pólipos, se analiza el gen APC o MYCH. En personas con cáncer colorrectal, pero sin el llamado poliposis intestinal, se buscan genes reparadores, es decir, genes que puedan reparar un fragmento de ADN dañado. La estimulación adecuada de este grupo de genes puede detener el desarrollo de la enfermedad.

Vale la pena saberlo

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?

Para realizar un test genético es necesario recoger material que contenga nuestro ADN. Dicho material puede ser sangre (tomada como para una morfología o una gota aplicada a un papel secante - los kits son proporcionados por el laboratorio) o un frotis de la superficie interna de la mejilla (siempre tomado después de enjuagar la boca para eliminar los restos de comida y no probar los fragmentos de consumidos previamente, por ejemplo, carne de cerdo). El tiempo de espera para los resultados de la prueba depende del alcance de los análisis realizados. Por lo general, esperamos desde unos pocos días hasta varias semanas. El consentimiento informado para dichos análisis debe completarse antes de realizar las pruebas genéticas. La investigación esseguro, no invasivo, pero su resultado puede cambiar nuestra vida, afectar la psiquis, reconstruir radicalmente las relaciones familiares, etc.

¿Pueden las pruebas genéticas reducir el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad? ¿Tenemos enfermedades en nuestros genes? ¡Encontrarás las respuestas a estas preguntas en el siguiente video!

Importante

¿Cuánto cuesta una prueba genética?

Si el examen lo ordena un médico, como parte del llamado el asesoramiento genético es pagado por el Fondo Nacional de Salud. En otros casos, cubrimos el costo de la investigación de nuestro propio bolsillo, y es un gasto de 200 a varios o incluso varios miles de zlotys.

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Investigación