El presunto hipoparatiroidismo, o síndrome de Albright, es un grupo de enfermedades metabólicas genéticamente determinadas en el curso de las cuales existe una deficiencia de calcio en el organismo y trastornos relacionados. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del pseudohipoparatiroidismo (síndrome de Albright)? ¿Cuál es el tratamiento de esta enfermedad?

Presunto hipoparatiroidismo( pseudohipoparatiroidismo ), es decir,Síndrome de Albright , es un grupo de determinadas enfermedades metabólicas, cuya esencia es la resistencia de los huesos y los riñones a la acción de la hormona paratiroidea (PTH), una hormona producida por las glándulas paratiroides. Como consecuencia, hay escasez de calcio en el cuerpo y trastornos relacionados.

El síndrome de Albright no debe confundirse con el síndrome de McCune-Albright, que es una enfermedad completamente diferente.

¿Qué es la PTH y cómo funciona?

La hormona paratiroidea( PTH ) es una hormona producida por las glándulas paratiroides que regula los niveles de calcio, fosfato y vitamina D en la sangre. Su secreción por las glándulas paratiroides depende de dos factores: el nivel de calcio y la forma activa de vitamina D3 en la sangre. Si el nivel de calcio en sangre es demasiado bajo, se estimulan las glándulas paratiroides para que liberen PTH con el fin de restablecer los niveles normales de este elemento en el organismo. Por el contrario, los altos niveles de calcio inhiben la producción de esta hormona. Es similar a la vitamina D3: una disminución en su nivel en sangre estimula la secreción de PTH por parte de las glándulas paratiroides y se inhibe su crecimiento.

La hormona paratiroidea, cuando es liberada en la sangre por las glándulas paratiroides, se une a un receptor ubicado en las células de los órganos diana, es decir, los huesos y los riñones. Como consecuencia, se activa la enzima adenilato ciclasa, que comienza a producir el mediador de la actividad de la hormona paratiroidea: cAMP (monofosfato de adenosina cíclico). Es a través de este mediador que la hormona paratiroidea puede aumentar la concentración de calcio en la sangre que, bajo la influencia de la hormona paratiroidea, penetra desde los huesos. Además, la hormona paratiroidea elimina el exceso de fosfato del cuerpo aumentando su excreción en la orina.

Pseudohipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - causas

La causa de la enfermedad es una mutación del gen del receptor de la hormona paratiroidea, que contribuye al daño de este receptor y, en consecuencia, a su disfunción. En conjunto conPor lo tanto, aunque las glándulas paratiroides funcionan correctamente y producen cantidades adecuadas de hormona paratiroidea, esta hormona no puede actuar sobre los órganos diana. Como consecuencia, supuestamente es deficiente, seguida de una disminución de los niveles de calcio en sangre y un aumento de los niveles de fosfato y los efectos asociados. Cabe señalar que la concentración de calcio y fosfato es interdependiente. Si el nivel de calcio baja, el nivel de fosfato aumenta.

El síndrome de Albright es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen defectuoso para desarrollar la enfermedad.

Tipos de presunto hipoparatiroidismo y sus características

  • Tipo Ia: se observa resistencia tisular no solo a la PTH, sino también a los receptores de TSH, glucagón y gonadotropinas. En consecuencia, hay muchas anomalías en forma de cambios en el sistema esquelético y retraso mental. Además, los trastornos genéticos se traducen en cambios en la concentración de ciertos iones. Los pacientes están dominados por una disminución del nivel de calcio en el suero sanguíneo, lo que en la terminología médica se denomina hipocalcemia (cada prefijo, hipo-, significa una cantidad reducida de una determinada sustancia). Además, hay un exceso de fosfato - hiperfosfatemia (el prefijo hiper significa algo que está en exceso). Debido a la resistencia tisular descrita a la hormona paratiroidea, y esto provoca la acumulación de este compuesto en el organismo. La hiperfosfatemia sérica, por otro lado, se refleja en el análisis general de orina, donde se produce una reducción de la secreción de fosfato.
  • Tipo Ib - es una forma de presunto hipoparatiroidismo, en el cual el curso, similar al tipo Ia, se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosfatemia, concentración excesivamente alta de hormona paratiroidea, pero reducción de la secreción de fosfato en la orina. Con respecto a la forma Ia, no hay insensibilidad de los tejidos diana a otras sustancias: TSH, glucagón o gonadotropinas.
  • Tipo Ic - morfológica y clínicamente es una imagen especular de Ia, pero la etiología del trastorno no está completamente especificada.
  • Tipo II - caracterizado por una respuesta correcta de los receptores de TSH, glucagón y gonadotropinas, sin trastornos en el sistema esquelético, pero sí una alteración en la secreción de fosfatos después de la administración de hormona paratiroidea. La causa se atribuye a niveles bajos de vitamina D. Además, en pacientes con este tipo de síndrome de Albright se observa la coexistencia de distrofia miotónica, es decir, una enfermedad genética con atrofia de estructuras musculares. El origen del gen anormal es crucial, en el caso de herencia paterna no se manifiesta por trastornos hormonales, sino cuando el genproviene de la madre, el paciente presenta síntomas de la enfermedad.

Pseudohipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - síntomas

Los síntomas del síndrome de Albright son:

  • apariencia característica: obesidad, baja estatura, cuello corto, cara redonda;
  • cambios en el sistema esquelético: desmineralización del tejido óseo (raquitismo, ablandamiento óseo), acortamiento de los dedos en la parte distal y huesos metacarpianos, acortamiento de los dedos metatarsianos, falanges y huesos metacarpianos, calcificación y osificación subcutánea, "mano de obstetra" (palma de apriete característica);
  • trastornos de la secreción de las glándulas endocrinas - más a menudo hipotiroidismo, hiperfunción de las glándulas suprarrenales;
  • trastornos del sistema neuromuscular: hiperactividad neuromuscular, calambres y calambres en las piernas, espasmos de los músculos de los párpados, laringoespasmos, convulsiones;
  • retraso en el desarrollo y la pubertad, disminución de la libido (debido a insuficiencia ovárica en mujeres y testículos en hombres);

Posible hipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - diagnóstico

El síndrome de Albright provocahipocalcemia , es decir, una disminución del calcio en sangre (menos de 2,25 mmol/l) yhipofosfatemia - aumento de niveles de fosfato en sangre (más de 1,4 mmol / l). Por ello, en primer lugar, se realizan pruebas de laboratorio para determinar la concentración de estas sustancias en la sangre.

Además, debe configurar el nivel:

  • estradiol en niñas,
  • testosterona en niños,
  • Nivel de FSH (hormona estimulante del folículo que estimula la maduración del folículo de Graaf y la producción de estrógeno),
  • LH (lutropina, una hormona que estimula la síntesis de testosterona por parte de las células de Leydig en los hombres y aumenta la producción de progesterona en las mujeres).

Pseudohipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - tratamiento

El objetivo del tratamiento del pseudohipoparatiroidismo es normalizar los niveles de calcio y fosfato. La terapia consiste en combatir la hipocalcemia con suplementos de calcio y vitamina D3, así como en el tratamiento de trastornos de magnesio y fosfato. El tratamiento se complementa con una dieta baja en fosfatos

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Enfermedades genéticas