CONTENIDO VERIFICADOAutora: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, biotecnóloga médica, Universidad Médica de Lodz

Las enfermedades de la sangre a menudo son el resultado de procesos de maduración deteriorados y el funcionamiento adecuado de los elementos morfológicos de la sangre. Las enfermedades hematológicas más frecuentes son la hemofilia, la anemia, la leucemia y la trombocitopenia. ¿Qué los causa y son peligrosos?

La sangre constituye aproximadamente el 10% de nuestro peso corporal y es uno de los tejidos humanos más importantes. Su estructura compleja se asemeja a un rompecabezas de varios elementos que garantiza el equilibrio y la seguridad del cuerpo, por ejemplo, durante lesiones corporales y hemorragias. La interrupción de estos procesos puede ser el resultado de variasenfermedades de la sangre . Estos son los más importantes.

Composición y funciones de la sangre

La sangre es el fluido corporal humano más importante. Estructuralmente, este notable tejido conjuntivo fluido es una suspensión que combina líquidos y elementos morfológicos (sólidos). Los componentes celulares representan aproximadamente el 44% del volumen sanguíneo total, mientras que la fracción líquida - plasma - el 55% restante

Los componentes más numerosos de los elementos morfológicos son los eritrocitos - glóbulos rojos - que contienen un pigmento (hemoglobina). Es gracias a su estructura especializada, compuesta por moléculas de hemo y un catión de hierro, que es posible unir eficientemente las moléculas de oxígeno, lo cual es crucial en el proceso de respiración celular.

Glóbulos blancos - a su vez, son una familia diversa de células que son clave para la defensa del cuerpo contra enfermedades causadas por patógenos. Se pueden dividir en granulocitos, monocitos y linfocitos.

La sangre tiene muchas funciones importantes, las más importantes son:

  • transporte de oxígeno a los tejidos y descarga de dióxido de carbono a los pulmones,
  • transporte de nutrientes desde el tracto digestivo,
  • regulación de la temperatura corporal,
  • mantener el equilibrio ácido-base (pH adecuado),
  • descarga de productos metabólicos a los riñones y glándulas,
  • participación en procesos inmunológicos (inmunidad específica y no específica),
  • formación de trombos durante una lesión o daño vascular

Las enfermedades de la sangre más comunes

Hemofilia

Hemofilia, también conocida como diátesis hemorrágica, caracterizada porDeficiencia congénita de factores de coagulación de la sangre. Es una enfermedad genética estrechamente relacionada con el género. La condición se hereda recesivamente, lo que significa que afecta solo a las personas que expresan completamente el gen recesivo.

Las mujeres, como propietarias de dos cromosomas X, tienen aquí una posición algo "privilegiada", ya que en el caso de expresar una copia normal del gen y una copia mutante, no desarrollarán la enfermedad, sino que sólo ser portadores de hemofilia. El hijo de una mujer así (con cromosomas X e Y), que hereda el gen defectuoso, lamentablemente enfermará.

A menudo se llamaba a la hemofilia la "enfermedad de los reyes". Muchos representantes de las familias reales de toda Europa la sufrieron, quienes transmitieron mutaciones a las sucesivas generaciones de aristócratas.

Existen 3 variantes de esta enfermedad, resultantes de la f alta de una proteína específica:

  • hemofilia A (deficiencia del factor VIII),
  • hemofilia tipo B (deficiencia del factor IX),
  • hemofilia tipo C (deficiencia del factor (XI).

En personas sanas, cada daño mecánico en los tejidos cercanos a un vaso sanguíneo desencadena una compleja cascada de procesos que conducen a la formación del factor adecuado que inicia la coagulación de la sangre. El fibrinógeno (una proteína presente en el plasma sanguíneo) se convierte en fibrina, que construye la red de fibras que son la base para la formación de un coágulo.

En las personas con hemofilia, el proceso de coagulación de la sangre y la formación natural de un coágulo se ven significativamente obstaculizados, lo que resulta en un tiempo de sangrado más prolongado. En traumatismos más graves, las personas con hemofilia pueden morir por hemorragia o hemorragia interna grave (incluidos los efectos retroperitoneales o del sistema nervioso central).

Esta condición también puede manifestarse en:

  • moretones extensos,
  • hematomas subcutáneos y equimosis,
  • con hematuria,
  • hemorragias nasales frecuentes.

Las hemorragias recurrentes muy a menudo afectan a la parte inferior del cuerpo, lo que está relacionado con la fuerza de la gravedad y el aumento de la presión arterial durante una postura erguida. Por ejemplo, pueden aparecer en las zonas articulares (codos, rodillas o caderas) lo que puede causar hinchazón, dolor y restricción de movimiento.

Los accidentes cerebrovasculares también pueden afectar los músculos (principalmente los miembros inferiores), que el paciente siente como entumecimiento, hormigueo, a veces dolor ardiente e incluso parálisis de ciertas partes. Los episodios recurrentes de hemorragia interna pueden causar una degeneración permanente de las articulaciones y los músculos y dificultar el movimiento. Puede ser característico del diagnóstico de hemofilia que la mayoría de las veces las articulaciones de las manos que padecen hemofilia suelen permanecer enbuen estado

Desafortunadamente, todavía no existe una cura para las causas de la hemofilia. Se conocen tratamientos sintomáticos que consisten en la administración intravenosa de los factores de coagulación de la sangre que f altan. Después de una formación adecuada, los pacientes pueden administrar preparados en forma de concentrados en casa.

El tratamiento de los síntomas también alivia el dolor y la hinchazón asociados con los moretones en las articulaciones y los músculos. La fisioterapia y los masajes corporales correctamente seleccionados también pueden ser útiles.

Anemia

La anemia - o anemia - es una enfermedad que implica la presencia de un nivel reducido de hemoglobina en el cuerpo. La concentración normal de hemoglobina en eritrocitos en hombres debe estar entre 13 y 14 g/dL, y en mujeres entre 12 y 13 g/dL. Cualquier valor que se desvíe por debajo de estos parámetros debe ser una señal de advertencia y una señal para un diagnóstico posterior de anemia.

Puede haber varias razones para la aparición de dicho trastorno, las más comunes son:

  • alteraciones en la producción de glóbulos rojos - que se traducen directamente en un número reducido de eritrocitos que contienen hemoglobina,
  • mayor degradación de los glóbulos rojos - como resultado de condiciones genéticas,
  • Hemorragia debida a traumatismo o pérdida de sangre oculta (que se produce regularmente, por ejemplo, durante una hemorragia gastrointestinal, sangre en las heces).

A veces, la anemia puede ser un síntoma de un cáncer grave de la médula ósea (p. ej., mieloma múltiple) o una condición genética (anemia de células falciformes o enfermedades autoinmunes).

Muy a menudo, la anemia es el resultado de deficiencias de micronutrientes específicos. La f alta de una cantidad suficiente de tales sustancias en el cuerpo interrumpe la producción adecuada de glóbulos rojos (eritropoyesis). Estos tipos de anemia, también conocida como anemia por deficiencia, pueden resultar de un suministro insuficiente:

  • hierro (anemia microcítica),
  • ácido fólico,
  • vitamina B12 (anemia perniciosa),
  • cobre

La anemia causada por la deficiencia de hierro ocurre en recién nacidos y lactantes, especialmente en bebés prematuros o niños que no tienen acceso a la leche materna natural.

En adultos, la anemia asociada con la disminución de los niveles de hierro a menudo se diagnostica en mujeres con períodos abundantes. Las personas mayores (mayores de 50 o 60 años), que padecen lesiones del tracto gastrointestinal (pólipos y tumores del intestino grueso, úlceras estomacales), asociadas a sangrado latente, también pueden estar expuestas a este tipo de enfermedades.

Otros factores externos que pueden desencadenar la anemiacomo resultado del daño de la médula ósea pueden ser varias toxinas, irradiación con radiación ionizante, rayos X o rayos gamma.

Los síntomas de la anemia pueden variar ligeramente dependiendo de la afección subyacente. Sin embargo, los síntomas más comunes incluyen:

  • fatiga crónica,
  • cansarse rápidamente,
  • debilidad,
  • dificultad para concentrarse,
  • problemas de aprendizaje,
  • dolores de cabeza y mareos

Los síntomas adicionales de la anemia por deficiencia de hierro también pueden incluir sequedad excesiva de la piel, cabello quebradizo que se cae y uñas pálidas con surcos característicos a lo largo de la placa.

La caracterización de las causas de la anemia requiere un diagnóstico en profundidad basado en análisis de sangre completos, concentración de micronutrientes, a veces análisis de sangre oculta en heces o pruebas de médula ósea.

La anemia por deficiencia de hierro más comúnmente diagnosticada es la más fácil de tratar. La mayoría de las veces, esta enfermedad se puede curar gracias a los suplementos adecuados y a una dieta variada (rica en verduras y frutas frescas, cereales integrales y carnes rojas o vísceras).

Leucemia

Una de las enfermedades sanguíneas más graves son las leucemias, un grupo de neoplasias malignas que afectan a diferentes líneas a partir de las cuales se forman los elementos morfológicos.

Un trastorno característico de las leucemias es la "detención" de las células sanguíneas en el proceso de hematopoyesis (formación de sangre) en una de las etapas de maduración. Dependiendo de la etapa de diferenciación y maduración de las células sanguíneas, habrá cambios neoplásicos y crecimiento clonal patológico de un linaje determinado - se pueden distinguir dos tipos de leucemias: mieloide y linfática.

A su vez, en función de su curso, la enfermedad se puede clasificar en aguda o crónica. Las leucemias más peligrosas son:

  • leucemia mieloide aguda (LMA)

Esta variante representa aproximadamente el 80% de las leucemias agudas en adultos. La enfermedad es causada por la proliferación descontrolada de células precursoras de sangre tempranas en la médula ósea que se vuelve ineficaz. Los blastos inmaduros y no funcionales comienzan a acumularse en el cuerpo y se interrumpe la compleja "escalera" de formación de las etapas individuales de las células sanguíneas.

  • leucemia linfoblástica aguda (LLA)

El crecimiento neoplásico afecta la línea linfoide de las células sanguíneas, lo que resulta en la producción de una gran cantidad de linfocitos inmaduros (precursores de los linfocitos B o T) que alteran la proporción sanguínea. Enfermedadprogresa muy rápidamente y, si no se trata, conduce a la muerte en varios meses. Esta forma de leucemia es muy común en niños pequeños (entre 2 y 5 años de edad).

Las leucemias crónicas pueden desarrollarse de forma lenta y latente, incluso durante varios años, hasta el llamado crisis blástica (fase aguda de la enfermedad). Estas enfermedades tienen un curso más leve y un mejor pronóstico que las formas agudas de leucemia, pero ocurren con mucha menos frecuencia. Este tipo incluye:

  • leucemia mieloide crónica (LMC), clasificada como síndrome mieloproliferativo, un grupo de enfermedades caracterizadas por la sobreproducción de incluso unos pocos elementos morfológicos de la sangre.
  • leucemia linfoide crónica (LLC): una de las formas más leves conocidas de leucemia, que se diagnostica con mayor frecuencia en personas mayores de 60 años.

Muchos factores pueden influir en el riesgo de que una persona desarrolle leucemia. El fondo genético es ciertamente de gran importancia. Se ha comprobado que, por ejemplo, los pacientes con síndrome de Down tienen hasta 20 veces más probabilidades de desarrollar leucemia mieloide aguda en comparación con personas sanas.

También es peligroso el contacto con sustancias tóxicas que pueden perturbar el funcionamiento de la médula ósea: derivados del benceno, pesticidas y herbicidas, disolventes, humo de tabaco o citostáticos utilizados en quimioterapia.

También es probable que las leucemias se desarrollen con mayor frecuencia en personas con funciones del sistema inmunitario deterioradas o que toman medicamentos inmunosupresores (p. ej., después de trasplantes de órganos).

Los síntomas del desarrollo de leucemias a veces pueden ser vagos, similares a los de un resfriado común e infecciones, que incluyen:

  • debilidad general del cuerpo,
  • fiebre baja,
  • trastornos inmunitarios,
  • dolores de cabeza y dolores en las articulaciones,
  • pérdida de peso,
  • f alta de apetito,
  • lesiones cutáneas, herpes,
  • ganglios linfáticos agrandados.

Si los síntomas empeoran, es necesario realizar pruebas diagnósticas lo antes posible: hemograma completo con frotis y pruebas bioquímicas. Si se sospecha leucemia aguda, también se realiza una biopsia de médula ósea.

Las leucemias agudas son una enfermedad muy grave, por lo que en caso de su detección, la clave es un diagnóstico rápido y la selección de la forma de terapia más eficaz. Uno de los métodos de tratamiento más utilizados son i.a. trasplantes de médula ósea, quimioterapia y radioterapia.

Trombocitopenia

Trombocitopenia, también conocida comotrombocitopenia - es uno de los trastornos más comunes del sistema de coagulación, especialmente en los ancianos mayores de 50 años. Se diagnostica cuando el recuento de plaquetas en sangre periférica es inferior a 150.000 / µL.

Sin embargo, vale la pena recordar que algunas personas pueden tener una trombocitopenia determinada genéticamente, en la que el recuento de plaquetas permanece entre 100 000 y 150 000 / µl durante muchos meses sin causar ningún síntoma negativo. Este tipo de tendencia puede ocurrir incluso en alrededor del 2,5% de la población sana, por lo tanto, lo más importante en el diagnóstico de trombocitopenia es evaluar la tendencia general de disminución del número de trombocitos en un paciente en particular.

La cantidad correcta de plaquetas es esencial para mantener la homeostasis en el cuerpo. Estas células son cruciales no solo en el proceso de formación de trombos (por ejemplo, durante una lesión), sino también para mantener la fluidez y la densidad adecuadas de la sangre en los vasos.

La causa más frecuente de trombocitopenia es la alteración de la producción de plaquetas en la médula ósea o su destrucción en la sangre (p. ej., como resultado de la estimulación del sistema inmunitario). La trombocitopenia adquirida puede resultar, entre otras cosas, de con:

  • Deficiencias de vitamina B12 o folato (similar a la anemia)
  • tumores que involucran células mieloides, metástasis tumoral,
  • daño de la médula ósea causado por factores físicos y químicos (radiaciones ionizantes, citostáticos, intoxicación por alcohol),
  • infecciones virales y bacterianas graves (p. ej., tuberculosis)

A veces, un recuento de plaquetas demasiado bajo puede estar asociado con fluctuaciones hormonales durante el ciclo en mujeres jóvenes (la llamada trombocitopenia cíclica) o en el curso de enfermedades autoinmunes. ¿Qué síntomas podrían ser un síntoma de trombocitopenia? Los más comunes son:

  • hemorragias nasales frecuentes,
  • dificultad para detener el sangrado después de una lesión,
  • períodos abundantes,
  • tendencia a hematomas y hematomas en la piel,
  • encías sangrantes

El tratamiento de la trombocitopenia generalmente se inicia con recuentos de plaquetas muy bajos (por debajo de 30-50 000 / µl) usando, por ejemplo, medicamentos glucocorticoides o inmunosupresores. En los casos más leves, suele ser suficiente para eliminar los factores nocivos o las deficiencias que pueden afectar a la producción celular.

Si tiene alguna duda o inquietud acerca de los resultados de sus análisis de sangre, asegúrese de consultar a su médico. De esta manera se pueden detectar las primeras etapas de una posible enfermedad e implementar el tratamiento adecuado.

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