La talasemia (anemia de las células tiroideas) es un grupo de anemias determinadas genéticamente (anemia) que pueden provocar el subdesarrollo de un niño o incluso la muerte en el útero. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la talasemia? ¿Cuál es el tratamiento?
Talasemia( anemia de células tiroideas ) es un grupo de anemias hemolíticas determinadas genéticamente, es decir, anemias en las que se produce una rápida y excesiva descomposición de los glóbulos rojos (eritrocitos).
Las talasemias se encuentran principalmente en el Mediterráneo, África y Asia. Se estima que el 4,83 por ciento. la población general del mundo porta el gen de una de las formas de talasemia. Se estima que en los próximos 20 años el número de nacimientos con forma manifiesta de esta enfermedad en el mundo llegará a los 900.000, por lo que se trata como un grave problema de salud.
Talasemia - causas
La causa de la talasemia es un defecto en el gen que contiene información sobre la estructura de la molécula de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre responsable del transporte de oxígeno.
La hemoglobina está compuesta por hemo y una envoltura llamada cadenas de globina. Como resultado de un defecto genético, la producción de este último se ve perturbada. La consecuencia es la destrucción de los glóbulos rojos en la médula y el bazo, y un mayor desarrollo de la anemia. Hay cinco tipos de cadenas de globina, pero la enfermedad suele conducir a una reducción en la producción de cadenas alfa y beta, por lo que se distinguen dos formas de la enfermedad: alfa-talasemia y beta-talasemia, siendo esta última la más común.
La enfermedad, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que para que un niño se enferme, debe recibir genes defectuosos de ambos padres.
Talasemia - síntomas
Hay dos formas de beta talasemia:
- leve - generalmente asintomática. Al final del primer año de vida, un niño puede desarrollar un bazo agrandado
- severa -Anemia de Cooley- inmediatamente después del nacimiento, hay ictericia, agrandamiento del bazo y el hígado, y ulceración de la piel en el área del tobillo. La característica es un abdomen grande (en terminología médica hepatoesplenomegalia) y el llamado cara mongoide (hipertrofia maxilar con protrusión de los incisivos superiores afrente)
En la forma más grave de talasemia, la alfa-talasemia, la ausencia total de cadenas alfa puede provocar la muerte en el útero (o poco después del nacimiento) o provocar un edema fetal generalizado.
Talasemia - diagnóstico
Si se sospecha talasemia, se realizan hemogramas y pruebas de médula ósea. El diagnóstico final se realiza sobre la base de la prueba de electroforesis de hemoglobina ( alta concentración de HbF - hemoglobina que ocurre durante la vida fetal). Las pruebas genéticas también juegan un papel muy importante en el diagnóstico de la talasemia.
Tratamiento de talasemia
No se requiere tratamiento para la beta talasemia leve. Las personas con anemia de Cooley reciben transfusiones de sangre. Es posible que también necesite reponer sus deficiencias de folato, vitamina C y zinc. En algunos casos, el médico puede decidir extirpar el bazo.
Bibliografía:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Diagnóstico moderno de talasemia en niños: experiencias propias,"Journal of Medicina transfusional "2011, vol. 4, no. 3
Enfermedades internas , editado por Szczeklik A.,Cracovia 2006, volumen 2