El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (síndrome de GSS) es una enfermedad priónica rara e incurable. El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker generalmente se presenta en familias; la razón de esto es que la aparición de un individuo está influenciada por mutaciones heredadas. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? ¿Se puede curar?

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinkergeneralmente se presenta en familias; la razón de esto es que la aparición de un individuo está influenciada por mutaciones heredadas. En el caso de este síndrome, la mutación afecta al gen PRNP, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que en el caso de una pareja en la que uno de los progenitores sea portador de la mutación causante del síndrome, el riesgo de transmitirla a cada hijo llega al 50%. Sin embargo, la mutación no siempre tiene que provenir de los padres: es posible que aparezca por primera vez en una familia determinada (estos trastornos se denominan mutaciones de novo).

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: enfermedad priónica

Las enfermedades priónicas en un momento despertaron el interés de muchas personas, la razón fueron los casos de los llamados "enfermedad de las vacas locas". Aunque las enfermedades mediadas por priones son extremadamente raras, todavía atraen la atención de muchos científicos. La razón de esto es la gravedad de estas enfermedades y el hecho de que actualmente la medicina no tiene los medios para curarlas.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causas

Las partículas llamadas priones están presentes en todo ser humano, se localizan de manera especialmente abundante dentro del tejido nervioso. Las proteínas en la forma correcta, aunque su función aún no está del todo clara, son completamente inofensivas. Por otro lado, las formas anormales modificadas de las proteínas priónicas se definen como patógenas. Lo que los distingue de criaturas inofensivas es que tienen la capacidad de generar daño dentro de las estructuras del sistema nervioso, pero también pueden influir en las proteínas priónicas normales y transformarlas en formas patógenas.

Los fenómenos descritos anteriormente son la base de todas las enfermedades priónicas, incluido el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). La enfermedad es extremadamente rara, por lo que su frecuencia exacta es difícil de determinar.sin embargo, se estima que afecta hasta a 10 de cada 100 millones de personas.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: síntomas

Aunque la mayoría de los pacientes con la mutación la tienen desde el nacimiento, los síntomas del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker aparecen después de un tiempo relativamente largo; por lo general, los primeros síntomas se observan entre los 35 y los 55 años. El orden de aparición y la intensidad de los síntomas pueden variar de paciente a paciente, sin embargo, los siguientes síntomas ocurren en el curso del síndrome:

  • ataxia espinocerebelosa progresiva (en forma de diversos trastornos de la coordinación motora)
  • síntomas de demencia (p. ej., deterioro de la memoria, ralentización del ritmo de los procesos de pensamiento)
  • disartria (dificultades con la articulación del habla)
  • deterioro de la deglución (disfagia)
  • nistagmo, trastornos visuales (a veces incluso en forma de ceguera)
  • espasticidad (un aumento significativo del tono muscular)
  • síntomas parkinsonianos (por ejemplo, rigidez o temblores)

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnóstico

En el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, por supuesto, se tiene en cuenta el cuadro clínico de la enfermedad, sin embargo, las pruebas genéticas juegan un papel decisivo en el diagnóstico. Son ellos los que permiten confirmar el diagnóstico; su tarea es determinar si el paciente tiene una mutación en el gen PRNP. La enfermedad también se puede confirmar sobre la base de un examen anatómico post mortem del cerebro. En pacientes con este síndrome, se puede encontrar una acumulación de placas amiloides, hechas de proteína priónica patológica - patognomónicos (es decir, específicos para el síndrome GSS) son los llamados placas multinúcleo

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: tratamiento

El síndrome GSS, al igual que otras enfermedades priónicas, es una entidad incurable. No se conoce el tratamiento causal ni las medidas que retrasarían la progresión de la enfermedad del paciente. Sin embargo, no se deja a los pacientes solos, se aplica un tratamiento sintomático para reducir al máximo la intensidad de sus dolencias y mejorar su calidad de vida.Hay algunas esperanzas de trabajos sobre terapias génicas, cuyo uso inactivaría los genes mutados. Sin embargo, este tipo de terapias aún se están desarrollando, por lo que tenemos que esperar a lo que depara el futuro: es posible que en algún momento el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y otras enfermedades priónicas puedan tratarse con éxito.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: pronóstico

El pronóstico de las personas con el síndrome es bastantesin éxito: una vez que aparecen los síntomas de la enfermedad, aumentan con el tiempo, lo que lleva a una mayor discapacidad del paciente. El tiempo medio de supervivencia desde el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker es de unos 5 años, pero varía: en algunos pacientes la enfermedad progresa rápidamente y acaba en muerte incluso después de 3 meses, mientras que en otros la supervivencia supera los 10 años.

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Neurología