Las encefalopatías espongif.webpormes (enfermedades priónicas) son aquellas enfermedades en las que está implicado el desarrollo de formas patológicas de proteínas priónicas. Sabemos cada vez más sobre las enfermedades priónicas, pero aún se desconocen los aspectos clave: actualmente, la medicina no tiene los medios para curar a los pacientes de estas enfermedades.

Encefalopatías espongif.webpormeses decirenfermedades priónicaspueden desarrollarse en el curso de la vida, otras surgen de mutaciones genéticas heredadas, presentes desde el nacimiento. Hay varias entidades humanas dentro de este grupo, por ejemplo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o el insomnio familiar fatal.

Las enfermedades priónicas han sido muy misteriosas durante mucho tiempo. A diferencia de otros patógenos, como bacterias, virus u hongos, no contienen ácido nucleico: los priones están hechos solo de proteínas. La teoría de las enfermedades priónicas fue descubierta por S. Prusiner, este descubrimiento fue muy apreciado en la comunidad científica: en 1997, el investigador recibió el Premio Nobel de medicina. Aunque han pasado relativamente muchos años desde que nació el concepto de prión, algunos científicos todavía creen que es incompleto y están investigando más a fondo la naturaleza de estas condiciones - ahora se han confirmado algunos de los factores responsables de las encefalopatías espongif.webpormes.

Enfermedades priónicas: causas

La etiología de las enfermedades priónicas está relacionada con la transformación de las proteínas priónicas normales en formas patogénicas y patogénicas. Los priones son moléculas de proteína que se encuentran en el cuerpo de cada ser humano. Su función aún no está del todo clara, pero se sabe que, en condiciones normales, las proteínas priónicas no dañan el organismo. Pero cuando los priones cambian su estructura y se convierten en partículas patógenas, se desarrolla una de varias encefalopatías espongif.webpormes. Los priones que ocurren naturalmente en el cuerpo se denominan PRPC, mientras que las formas anormales se denominan PRPSC. Estos últimos son un grave problema no solo porque pueden acumularse en el tejido nervioso en forma de depósitos y generar su daño, sino también porque tienen la capacidad de transformar los priones normales enconformación incorrecta (en pocas palabras, PRPSC puede "infectar" proteínas normales con su potencial patógeno).

Existen básicamente 3 causas de encefalopatías espongif.webpormes:

  • esporádica (la mutación patogénica ocurre en las células somáticas, ocurre durante la vida del paciente),
  • familia (resultante de la carga de mutaciones heredadas de los padres),
  • passed (relacionado con la introducción de priones patógenos en el cuerpo humano, por ejemplo, a través de preparaciones de hormona de crecimiento contaminadas con estas partículas o trasplante de córnea de una persona que padece alguna encefalopatía espongif.webporme).

Encefalopatías espongif.webpormes: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) se describió por primera vez a principios de la década de 1920. Hay 4 tipos de la enfermedad:

  • ECJ esporádica (la más común, representa hasta 9/10 de todos los casos de ECJ)
  • ECJ familiar
  • CJD abrumado
  • variante ECJ

El cuadro clínico en el curso de varias variantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede ser variable. Las dolencias más comunes en el curso de este grupo de encefalopatías espongif.webpormes son:

  • trastornos de demencia (incluido el deterioro progresivo de la memoria, la atención y la concentración)
  • mioclono (movimientos involuntarios como sacudidas repentinas de los músculos)
  • disfunción cerebelosa (como desequilibrio)
  • perturbación visual
  • síntomas piramidales y extrapiramidales

En el curso de las variantes de la ECJ, también pueden aparecer trastornos mentales (p. ej., ansiedad, estado de ánimo depresivo), dolor y otros movimientos involuntarios distintos de los mencionados anteriormente.

El pronóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es malo; por ejemplo, en pacientes con ECJ esporádica, se tarda un promedio de cuatro a cinco meses desde el inicio de los síntomas hasta la muerte.

Encefalopatías espongif.webpormes: síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) generalmente es hereditario y es causado por una mutación hereditaria en el gen PRNP. Se considera que es la encefalopatía espongif.webporme de progresión más lenta. El equipo de GSS incluye :

  • ataxia espinocerebelosa
  • diszartria
  • trastornos de demencia
  • trastornos de la deglución
  • nistagmo
  • aumento de la tensión muscular

Los pacientes diagnosticados con GSS experimentan una cantidad de tiempo variable, algunos pacientes mueren más de 10 años después del inicio de la enfermedad.

Encefalopatías espongif.webpormes:insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica causada por mutaciones en el gen PRNP. La enfermedad es extremadamente rara y hasta ahora ha sido diagnosticada en 28 familias en todo el mundo. En el curso del insomnio familiar fatal, el primer síntoma es la incapacidad para dormir. Este problema da como resultado trastornos de ansiedad y el paciente experimenta alucinaciones. El efecto de la constante f alta de descanso nocturno son alteraciones en el funcionamiento del sistema autónomo (incluidos cambios en la función cardíaca, sudoración y trastornos del sistema digestivo), también hay una disminución progresiva del peso corporal. En etapas más avanzadas del insomnio familiar fatal, ocurren alteraciones hormonales y los síntomas de demencia están presentes en el curso de la enfermedad. El pronóstico del insomnio familiar fatal, como en otras encefalopatías espongif.webpormes, es desfavorable: los pacientes generalmente mueren dentro de los tres años posteriores al inicio.

Encefalopatías espongif.webpormes: prionopatía con susceptibilidad variable a las proteasas

La aparición de las encefalopatías espongif.webpormes discutidas se relaciona principalmente con mutaciones en el gen PRNP. Sin embargo, estas mutaciones se refieren a diferentes codones de este gen, por lo que se distinguen varias enfermedades priónicas diferentes. Una unidad descrita relativamente recientemente (en 2008) es la prionopatía con susceptibilidad variable a la proteasa. Las personas que padecen esta enfermedad son portadoras de mutaciones en hasta tres codones del gen PRNP.En el caso de prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa, los pacientes experimentan:

  • deterioro cognitivo
  • Gravedad extrema de los trastornos psiquiátricos: pueden ser euforia y agitación, pero también apatía significativa
  • disartria
  • afasia (trastornos del lenguaje)

La duración media de la enfermedad en esta prionopatía es inferior a 4 años

Encefalopatías espongif.webpormes: kuru

Kuru ahora se considera una enfermedad que prácticamente ya no existe: se encontró en tribus de Papúa Nueva Guinea que practicaban un comportamiento caníbal. El síntoma dominante de esta encefalopatía espongif.webporme es la ataxia cerebelosa progresiva. Puede acompañarse de movimientos involuntarios (principalmente en forma de corea, temblores y atetosis), así como de incontinencia urinaria y fecal. Los pacientes que sufren de kuru también experimentan cambios de humor significativos, desarrollan reflejos primitivos (por ejemplo, succión). Un problema bastante característico en el caso de esta enfermedad priónica son los ataques forzados de llanto o risa; debido a este último fenómeno, a veces se hace referencia a kuru como "muerte que ríe".

Encefalopatías espongif.webpormes:diagnóstico

Las enfermedades priónicas pueden sospecharse sobre la base de los síntomas del paciente. Sin embargo, son bastante inespecíficos, ya que también pueden aparecer en el curso de otras enfermedades que no están relacionadas con los priones. Por este motivo, también se utilizan en el diagnóstico de las encefalopatías espongif.webpormes:

  • pruebas de imagen (por ejemplo, resonancia magnética, que permite detectar cambios relacionados con la degeneración del cerebro por proteínas priónicas),
  • pruebas de laboratorio (como la evaluación de las concentraciones de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, por ejemplo, proteínas MAP-tau, S-100 o 14-3-3),
  • pruebas genéticas (para detectar la presencia de mutaciones en el paciente),
  • pruebas de inmunización (usando anticuerpos contra proteínas priónicas).

El diagnóstico también puede confirmarse mediante autopsia del cerebro, en la que es posible encontrar cambios característicos de las encefalopatías espongif.webpormes. Estas pueden ser lesiones esponjosas, distribuidas de forma variada y con una estructura diferente (dependiendo de la entidad de la enfermedad específica), placas de amiloide y defectos neuronales.

Encefalopatías espongif.webpormes: tratamiento

Las enfermedades priónicas son actualmente incurables - a pesar de los numerosos estudios que se han estado realizando durante muchos años, la medicina todavía no tiene medicamentos que puedan ralentizar o inhibir por completo su progreso. El tratamiento sintomático se utiliza en pacientes con encefalopatías espongif.webpormes para paliar la intensidad de los síntomas y mejorar al máximo su calidad de vida, aunque aún se está trabajando en el tratamiento de las encefalopatías espongif.webpormes. Los científicos están tratando de usar varios métodos; el primer ejemplo es la terapia génica. Afectarían a los ácidos nucleicos ya las mutaciones presentes en su estructura - el objetivo de aplicar la terapia génica sería neutralizar errores en el código genético. Otro enfoque es la base de la terapia inmunológica: se está trabajando para crear anticuerpos cuyo papel sería eliminar los priones patógenos. Otro método donde se ve el potencial para combatir las encefalopatías espongif.webpormes es el tratamiento con el uso de moléculas de proteínas sintetizadas, que al ser introducidas en el organismo del paciente neutralizarían las proteínas patológicas.

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Neurología