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El cuero pergamino es una enfermedad de la piel rara pero muy grave. No regenera el ADN de piel y ojos dañados por el sol. Esto conduce al desarrollo de neoplasias, incluido el melanoma maligno, en los primeros años de vida del paciente. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la piel de pergamino? ¿Cuál es su tratamiento?

Piel de pergamino pigmentado(del latínXeroderma pigmentoso ) agenodermatosis , es decir,enfermedad de la piel determinada genéticamente . No repara el ADN de las células de la piel dañadas por la radiación solar. Después del contacto con el sol, el ADN de las células de la piel absorbe sus rayos, lo que conduce a la llamada el proceso de carcinogénesis epidérmica, es decir, los cambios que conducen a la formación de un cáncer. Luego, las células activan los mecanismos de reparación: enzimas endonucleasas que cortan eficientemente los fragmentos de ADN dañados y luego, unas horas después de la exposición a los rayos UV, insertan los correctos. De esta manera, el material genético dañado por la radiación se reconstruye constantemente.

Un proceso similar tiene lugar en el ADN de las células oculares. En el caso de la piel apergaminada, los procesos de reparación no se llevan a cabo o no se llevan a cabo de forma adecuada, lo que conduce inevitablemente al desarrollo de células cancerosas al exponerse al sol.

La enfermedad es rara en Europa y Estados Unidos (1: 250.000). Esta proporción es mayor en países como Japón y Pakistán (1: 40 000).

Cuero pergamino - motivos

La causa de la enfermedad son hasta 8 mutaciones genéticas involucradas en la reparación del ADN. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que las copias defectuosas de los genes se deben heredar de ambos padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Si heredas solo una copia mutante, solo eres un portador.

Cuero pergamino - síntomas

U 50 por ciento los síntomas de enfermedad aparecen en el primer mes de vida en forma de:

  • hipersensibilidad a los rayos del sol;
  • quemaduras solares frecuentes;
  • rubor de larga duración;
  • pecas;
  • decoloración de la piel;
  • envejecimiento prematuro de la piel;
  • hiperpigmentación manchada;
  • pérdida del color normal de la piel;

También hay problemas con la vista:

  • queratitis;
  • conjuntivitis;
  • fotofobia;

y trastornos neurológicos:

  • microcefalia;
  • pérdida auditiva;
  • espasticidad;
  • ataxia;
  • convulsiones;

Piel de pergamino y cáncer

Las personas con piel de pergamino tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de piel, incluido el melanoma maligno, y también de los ojos, principalmente carcinoma de células escamosas del ojo y melanoma del ojo. Pueden desarrollarse ya en la primera infancia. Por lo tanto, los exámenes regulares de la piel y los ojos son esenciales para detectar y tratar el cáncer de manera temprana.

Cuero pergamino - diagnóstico

El diagnóstico se realiza por los síntomas y resultados de una prueba celular para reparar el ADN dañado. Los resultados de la prueba de hipersensibilidad a los rayos UV también son importantes. En las familias con piel de pergamino se realiza el diagnóstico prenatal, el llamado una prueba cometa para determinar la reparación del ADN.

Cuero pergamino - tratamiento

La piel pergamino es una enfermedad de la piel determinada genéticamente, por lo que no es posible un tratamiento causal. El objetivo de la terapia es aliviar los síntomas. Sobre todo, el paciente debe evitar el contacto con el sol, y también utilizar cremas con un filtro solar muy alto (50+), aunque esté en interiores. La ropa protectora también es útil.

La f alta de exposición solar conlleva un déficit de vitamina D, por lo que es necesario cuidar su suplementación.

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Categoría:

Dermatología