Incluso hace un año y medio, no existía un tratamiento eficaz para la AME en Polonia. Actualmente, más de 700 pacientes reciben el primer fármaco para esta enfermedad, nusinersen, en el marco del programa "Tratamiento de la atrofia muscular espinal". Profe. dr hab. N. Med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen es un fármaco que puede proteger a los pacientes más jóvenes de la discapacidad e incluso de la muerte. En pacientes adultos, gracias al tratamiento, también se observa una mejoría, y vuelven las funciones perdidas, lo que se traduce en su mayor independencia.
¿Qué es SMA? ¿Cuál es su rostro y por qué la enfermedad es tan peligrosa? ¿Qué ha cambiado la decisión del Ministerio de Salud sobre el reembolso de la terapia moderna en la vida de los pacientes y sus familias? Hablamos de ello con el prof. dr hab. Dra. Anna Kostera-Pruszczyk, neuróloga, jefa del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad de Medicina de Varsovia
- La AME es una enfermedad de la que nadie, aparte de los neurólogos, ha oído hablar durante muchos años. Explique qué es.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:La atrofia muscular espinal es una enfermedad determinada genéticamente. Está clasificada como una enfermedad rara. Se hereda recesivamente, lo que significa que un niño generalmente la hereda de ambos padres. Los padres son personas sin discapacidad y, por lo general, no esperan transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
La forma de herencia significa que varios niños en una familia pueden sufrir de atrofia muscular espinal. Pero no todos los niños se enferman de la misma manera. El momento de los síntomas y su gravedad pueden variar. La mayoría de las veces, la AME se diagnostica en la niñez.
En la raíz de la enfermedad hay mutaciones en el gen, que se abrevia como SMN1. Toda persona sana tiene el gen SMN1 y un gen SMN2 similar pero no idéntico. El gen SMN1 es responsable de la producción de una proteína muy importante llamada proteína vital de las neuronas motoras.
Debido al gen SMN2 casi idéntico, también se produce una proteína, pero hay menos que debido a la función de SMN1, y también es menos estable. En una persona sana, la cantidad de esta proteína no importa, pero en una persona que sufre de atrofia muscular espinal, cuanta más proteína produce el gen SMN2 (mayornúmero de copias de SMN2), más leve suele ser el curso de la enfermedad.
- ¿Cómo va la enfermedad?
A.K-P.:En los casos más graves, pero también en los más raros, la enfermedad puede revelarse ya en el período prenatal. Se llama SMA0. La forma más común es la primera infancia, es decir, SMA1. El niño parece sano en los primeros meses de vida, pero no desarrolla ninguna de las habilidades motoras que se observan en los niños sanos. Sin tratamiento farmacológico (que tenemos desde hace un año y medio), estos niños desarrollaron insuficiencia respiratoria que fue la causa de la muerte.
Otra forma de la enfermedad, es decir, SMA2, es un poco más crónica. Los síntomas se observan en la segunda mitad de la vida, los niños se sientan pero no caminan de forma independiente. Otra forma de enfermedad SMA3, en la que el niño se sienta solo, comienza a caminar con el tiempo.
Sin embargo, debido a la progresión de la enfermedad, estas habilidades se pierden después de algunos o varios años. La AME es una enfermedad grave y progresiva que siempre conduce a una discapacidad grave.
- Usted mencionó que a veces la enfermedad se diagnostica en el útero.
A.K-P.:Es cierto, pero es muy raro. El diagnóstico precoz es ideal desde el punto de vista de la eficacia de la terapia. Contamos con excelentes pruebas genéticas que nos permiten identificar rápidamente la atrofia muscular espinal.
Los recién nacidos son examinados en el mundo y en varios países europeos para detectar la enfermedad lo antes posible, en un período asintomático e iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños irreversibles en el organismo. Todavía no hay pruebas de detección de AME en recién nacidos en Polonia. La introducción de dicho programa aumentaría aún más la eficacia de la terapia. En cuanto al contenido, estamos preparados para ello.
Puede valer la pena enfatizar en este punto que Polonia es el líder europeo en detección neonatal, gracias a la cual detectamos muchas enfermedades peligrosas muy temprano e implementamos un tratamiento efectivo rápidamente.
- Las estadísticas médicas muestran que hay entre 850 y 900 personas que padecen AME en Polonia. ¿Ocurre una escala similar del fenómeno en Europa y en el mundo?
A.K-P.:Nuestros indicadores epidemiológicos no difieren de los globales. Los estudios publicados muestran que cada año en Polonia nacen alrededor de 50 niños, diagnosticados con atrofia muscular espinal. Este grupo incluye niños que desarrollarán SMA1 en los primeros meses de vida y pacientes con SMA2 y SMA3 que desarrollarán síntomas más adelante.
- Hasta enero de 2022a los pacientes con AME solo se les podía ofrecer rehabilitación, tratamiento dietético. La situación cambió drásticamente después de la introducción del reembolso de un medicamento que hace frente de manera efectiva a los síntomas de la enfermedad. ¿Es un medicamento para todos los pacientes?
A.K-P.:El tratamiento sintomático, es decir, rehabilitación, dieta adecuada, a veces tratamiento ortopédico sigue siendo muy importante para los pacientes. El medicamento que está disponible en Polonia es un medicamento para todos los pacientes, independientemente de su edad.
La mayor eficacia se obtiene administrando el fármaco lo antes posible, antes de la aparición de síntomas avanzados de la enfermedad. Actualmente tenemos un año y medio de experiencia en la ejecución del programa de drogas de la NHF en AME.
Mejora, aunque menos espectacular, se observa incluso en pacientes que tienen una forma grave y avanzada de la enfermedad. Estos pacientes necesitan más tiempo para mejorar su estado físico, pero hay progreso. Los niños más pequeños responden mejor al tratamiento
- Este es un momento especial no solo para los pacientes sino también para los neurólogos.
A.K-P.:Así es. Gracias al programa de reembolso y medicamentos, hemos obtenido un arma eficaz para combatir esta catastrófica enfermedad genéticamente determinada. Por supuesto, no es un fármaco que cure por completo a nuestros pacientes, pero evita que la enfermedad progrese y les da la oportunidad de evitar la discapacidad y, en el caso de los más jóvenes, de hacer una vida normal. Es más, también nace otra esperanza.
La terapia génica para niños menores de 2 años ha sido registrada en EE.UU. Quizás, en los próximos años, seremos capaces de buscar medicamentos que se adapten mejor a las necesidades del paciente.
- ¿Cuántos pacientes en Polonia se benefician del tratamiento moderno?
A.K-P.:Actualmente, esta terapia es utilizada por más de 700 pacientes, tanto niños como adultos. Ampliar el tratamiento moderno a la mayoría de los pacientes con AME también significa que en menos de un año desde el lanzamiento del programa de medicamentos, hemos podido implementar la teoría en la práctica clínica.
- Los pacientes que reciben el fármaco ven mejoría, a veces se sorprenden mucho de que pueden volver a hacer algo que era imposible.
A.K-P.:Esto realmente está sucediendo. También lo notamos. La nueva terapia permite a los pacientes hacer lo que no han hecho en meses o años. O sucede que los pacientes no pierden la movilidad. Es una gran satisfacción para todos. Recuperar, aunque sea parcialmente, la independencia, especialmente en el caso de enfermedades crónicas, es un gran avance. Un paciente que no era independiente, requirió atención las 24 horas, puede comer y vestirse solomí mismo. La AME es una enfermedad de por vida.
Por lo general, nuestros pacientes son atendidos por sus familias. Mejorar la salud de un hijo o hija es también un gran alivio para los padres, a veces enfermos y de edad avanzada. Destacan que ver el regreso a la independencia les quita un gran peso de encima. Esto no sólo tiene una dimensión médica, sino también humana. El hecho de recuperar la forma física también tiene una dimensión terapéutica. El paciente está más dispuesto a hacer ejercicio y se esfuerza más durante la rehabilitación
En resumen, nuestros alumnos están listos para vivir de nuevo. A menudo escucho de los jóvenes: obtuve una licenciatura, ahora voy a inscribirme en estudios de maestría, porque sé que tengo la fuerza suficiente para completarlos. Alguien que trabajaba a tiempo parcial decide asumir otro reto o dedicar más tiempo a la rehabilitación. En resumen, la calidad de vida de los pacientes está cambiando drásticamente.
- Una vez iniciada, ¿debe continuarse la terapia hasta el final de la vida?
A.K-P.:Por lo que sabemos sobre el mecanismo de la enfermedad y el mecanismo de acción del fármaco, estamos ante un tratamiento crónico de una enfermedad crónica . El régimen de tratamiento es único para todos, independientemente de la gravedad de los síntomas y la edad de los pacientes. Las reglas de participación en los programas de drogas están descritas en detalle por el Fondo Nacional de Salud
Antes de iniciar el tratamiento, se deben cumplir tres condiciones principales. Primero, las pruebas genéticas deben confirmar el diagnóstico de AME. En segundo lugar, debe ser posible administrar el fármaco directamente en el canal espinal porque así es como se administra el fármaco. La tercera condición es el consentimiento del paciente al tratamiento. En Polonia, el tratamiento se lleva a cabo en casi 30 departamentos de neurología y neurología pediátrica.
Espero que todos los pacientes puedan ingresar al programa de medicamentos para fines de este año. Actualmente, los recién nacidos diagnosticados con AME no esperan tratamiento. En Rzeszów, en el Departamento de Neurología Infantil, el equipo de la doctora Elżbieta Czyżyk administró nusinersen el segundo día de vida del niño. Es un gran éxito. También muestra la determinación con la que actuamos si podemos sanar, lo hacemos de inmediato.