El gen BRCA1 defectuoso fue la causa de la mastectomía preventiva de Angelina Jolie. ¿La mutación BRCA1 es realmente tan peligrosa? ¿Quién debe hacerse la prueba genética?
El gen BRCA1 defectuosoocurre en una de cada 1000 pacientes diagnosticadas concáncer de mama . Sin embargo, entre las mujeres que portan el gen mutante, el riesgo de desarrollar cáncer es del 30 al 80 por ciento para el cáncer de mama, del 11 al 40 por ciento para el cáncer de ovario y alrededor del 10 por ciento para el cáncer de trompas y peritoneal.
Gen BRCA1 defectuoso: mutación hereditaria
La mutación BRCA1 es una mutación hereditaria, por lo tanto, las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de ovario y de mama en las mujeres y de cáncer de colon, de próstata o de mama en los antepasados masculinos corren un riesgo especial. Cabe recordar que la presencia de una mutación genética no siempre resulta en cáncer.
Gen BRCA1 defectuoso: ¿quién debería realizar la prueba?
La prueba de detección del gen mutante BRCA1 debe ser realizada por toda mujer mayor de 25 años con antecedentes familiares de al menos un cáncer de mama o de ovario. También vale la pena hacerlo cuando no había tales personas. El gen BRCA defectuoso se puede heredar tanto de la madre como de la abuela, también del padre, quien, sin sufrir cáncer de mama, media la transmisión del material genético defectuoso. Mujeres que deberían decidir hacerse las pruebas:
- antecedentes familiares de tumores malignos
- antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario antes de los 50 años
- usar anticonceptivos
- tienen algún cambio en sus senos
Gen BRCA1 defectuoso: ¿dónde realizar la prueba?
La prueba de presencia del gen BRCA1 defectuoso se puede realizar en laboratorios de toda Polonia. Sin embargo, lo mejor es hacerlo en una de las clínicas de oncología genética. No necesita una referencia para tomar esta prueba. Si pertenece al grupo de pacientes con carga hereditaria, puede hacerlo de forma gratuita, si no está en riesgo, tendrá que pagar alrededor de 300 PLN. Puede encontrar las direcciones de la clínica en www.genetyka.com. Si el resultado de la prueba confirma la presencia del gen mutadoBRCA1, debe someterse a exámenes regulares y seguir estrictamente las instrucciones del médico.